유전질환과

• 페닐알라닌 대사 장애
• 유전자 융합
• 상염색체 이상
• 슈퍼 여성
• 슈퍼 남성
• 취약 X 증후군
• 이염기성 아미노산뇨증
• 디카복시아미노산 소변
• 고호모시스테인혈증
• 시스틴 축적 질환
• 트레할라아제 결핍
• 각진 호 그림자
• 결절 경화증
• 엄지손가락
• 부리 같은 코
• 소변에서 더 많은 요로 포르피린
• 비골근의 대칭성 위축이 점차 상향 진행
• 염색체 이상
• 점차 거칠어지는 모습
• SM 축적 증가
• 손톱 뼈 사지
• 하체가 상체보다 짧다.
• 가로 손바닥 주름(손을 통해)
• 콧소리로 말하다
• 수질 스펀지 신장
• 손바닥을 통과
• 선천적 인자 X 결핍
• 핑키 싱글 플리츠
• 심각한 위영양성 영양실조
• 유전성 비만
• 유전성 과당 불내증