디카복시아미노산 소변

소개 Dicarboxyl amino aciduria는 신장 세뇨관 및 소장에서 글루타메이트 및 아스 파르 테이트 수송 장애로 인한 신장 아미노산 뇨증의 임상 증상입니다. 신장 아미노산 뇨증은 근위 세뇨관이 주로 아미노산 수송 장애를 담당하여 소변에서 다량의 아미노산을 배설하는 신장 관 질환 그룹입니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 유전성 막 수송 결함으로 인해 소변의 아미노산 분비량이 증가하는데,이 질환의 발생은 상 염색체 열성 질환으로 인한 막 운반체의 변화로 인한 것입니다. 일반적으로 사구체로 여과 된 아미노산은 특정 에너지 수송 과정을 통해 근위 세관에서 거의 완전히 재 흡수됩니다. 비정상적인 선천성 아미노산 대사의 경우, 대사가 잘되지 않는 아미노산은 혈장에서 상승하여 소변에 나타납니다. 이는 한외 여과 부하의 증가와 신장 이외의 세관 수송의 결함으로 인해 발생합니다. 근위 신장 관형 아미노산 수송이 부족한 경우, 재 흡수 장애가 발생할 수 있으며, 아미노산 뇨증 및 혈액 아미노산 수준이 감소합니다. 아미노산 재 흡수가 손상되면, 동일한 수송 체를 통한 다른 아미노산의 재 흡수도 감소 될 수 있고, 시스 티 누리아와 같은 더 넓은 범위의 아미노산 뇨를 초래할 수있다.

아미노산이 비정상적으로 대사되어 체내에 축적되면, 과도한 한외 여과는 동일한 운반체에서 비정상적인 β- 알라닌 아미노 전이, 고 알라닌 혈증 및 소변의 소와 같은 다른 아미노산의 재 흡수를 억제 할 수 있습니다. 설 폰산, 이소 부티르산, β- 알라닌. 관상피 세포가 브러시 경계부 또는 기저막에서 누출 될 때, 세포에서 다시 루멘으로 재 흡수 된 아미노산은 판 코니 증후군, 라이신 소변 등과 같은 광범위한 아미노산 뇨를 유발합니다. 대사 산물이 관상피 세포에 축적되면 재 흡수율을 억제하여 갈락토스 혈증 및 선천성 과당 불내증과 같은 아미노산 뇨를 유발하며 갈락토스 포스페이트 또는 과당 포스페이트는 신장 관상 세포에 축적 될 수 있습니다.

(2) 병인

정상적인 인간 사구체 여과 액의 아미노산 함량은 혈장의 아미노산 함량과 거의 동일하며, 대부분 근위 세관에 의해 재 흡수됩니다. 소변에서 배설되는 아미노산은 주로 글리신 (70-200 mg / d), 히스티딘 (10-300 mg / d), 타우린 (85-320 mg / d) 및 메틸 히스티딘 (50-210 mg / d)입니다. 잠깐만 이 유형의 아미노산 소변은 신장 세뇨관이 특정 아미노산 수송에 대해 기능 이상일 때 발생합니다.

시스틴 유리아, 이염 기성 아미노산 뇨증, Hartnup 질환, 이미 노 글리 시뇨 리아, 디 카르복시 아미노산 뇨증과 같은 다양한 아미노산 수송 결핍 질환에서, 구조적으로 유사한 아미노산 수송 이상으로 나타나 막을 제안 함 유전자 특이 적 막 수용체 또는 벡터가 존재한다. 이러한 수송 결함 질환이 하나의 아미노산 수송에만 영향을 미친다는 사실은 신장 및 / 또는 장의 운영 체제에 영향을 미치고 다른 조직에는 영향을 미치지 않는 기질-특이 적 수송 시스템의 존재를 나타낸다. 이러한 유형의 동형 접합 I 형은 시스틴, 리신, 아르기닌 및 오르니 틴-매개 소장 통과가없고, 이종 접합체는 정상적인 아미노산 비뇨기 배설 유형을 갖는다. 유형 II 동종 접합체는 장 라이신-매개 수송이 결여되지만 시스틴을 수송하는 능력을 보존하고, 이종 접합체는 4 개의 아미노산의 소변 배설이 약간 증가한다. 유형 III 동종 접합체는 이들 4 개의 아미노산-매개 장 수송 능력을 보유하고, 이종 접합체는 단지 소변 리신 및 시스틴 플럭스에서 약간의 증가를 갖는다.

확인

관련 검사

신장 기능 검사의 신장 CT 검사

1. 소변 검사 : 소장에서 아스파 테이트 수송 장애인 글루타메이트로 인한 디 하이드 록시 아미노산 요로는 공복 저혈당 및 케톤 산증으로 나타날 수 있습니다. . 그리고 특정 아미노산 소변이 있습니다. 소변 검사에서 글루타메이트와 아스파르트 산이 증가한 것으로 나타났습니다.

2. 혈액 검사 : 소량은 고요 산혈증, 저 칼슘 혈증 등과 결합 될 수 있습니다.

3. 분변 검사 : 공장에서 아미노산이 잘 흡수되지 않아 대변에서 아미노산이 크게 손실됩니다.

4. X- 선 복부 평막, 혈관 조영술, B- 초음파 검사 : 종종 양쪽 요로 다발, 얇은 그림자, 다양한 크기의 결석을 발견했습니다.

5. 뇌파 검사 및 뇌 CT 검사 : 이상이 발견 될 수 있으며, 심한 뇌병증의 저자는 확산 성 뇌 위축이있을 수 있습니다.

차별 진단

이 질병의 감별 진단은 주로 소변의 특정 아미노산으로 구별되는 다양한 유형의 신장 아미노산 소변의 확인과 관련이 있습니다. 또한, 아미노산 소변의 다른 원인과 구별되어야합니다. 예를 들어, 시스틴 유레아는 주로 시스틴 질환 또는 시스틴 저장 질환, 호모시스테인 소변 및 시스테인 질환과 구별되며 전신 대사입니다. 성병, 시스틴은 다양한 조직에 축적됩니다.

다양한 아미노산 소변의 임상 증상에는 공통성과 성격이 있습니다. 다양한 아미노산 소변의 일반적인 임상 증상은 성장 및 발달 장애, 단신 및 다양한 정도의 정신 지체입니다. 아미노산 소변의 종류에 따라 특징적인 성능이 다른 경우가 많습니다.

시스 타티 뇨 리아

이 질병은 대개 출생 후 발생하지만 대개 20 세에서 30 세에 나타나며 진단 할 수 있습니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

(1) 특정 신장 아미노산 소변 : 소변에는 시스틴이 많고 이염 기성 아미노산 (라이신, 아르기닌, 오르니 틴)이 3 개 있으며 소변 시스틴의 배설이 더 큽니다 (평균 일일 배출량) 농축 소변 침전물 결정에서 최대 730mg)을 볼 수 있으며, 동형 접합성 소변 시스틴, 라이신, 아르기닌 및 오르니 틴의 세 가지 하위 유형이 양성이며, 유형 II 및 III 환자 이형 접합성 요로 시스틴 및 리신 또한 양성이다.

(2) 요로 시스틴 결석 : 다량의 시스틴이 소변의 채도를 초과하면 경질 소변의 용해도가 감소하여 결석이 형성됩니다. 시스틴 스톤은 신장 스톤의 1 ~ 2 %를 차지합니다. 황갈색, 단단하고, 크기가 다양하고, 더 큰 석회 모양이 될 수 있으며, 종종 이황화물의 포함으로 인해 얇은 그림자가있는 완전히 X 선이 아닌 여러 개일 수 있으며, 칼슘 돌의 밀도보다 작습니다. 이 돌은 나트륨 니트 로프 루시드 시안화물과 긍정적으로 반응하여 선별 진단 시험으로 사용될 수 있습니다. 요로 미적분학은 종종 환자가 진단을받는 중요한 단서입니다. 일반적으로 발생하는 증상은 신장 산통, 혈뇨, 요로 폐쇄 및 이차 요로 감염으로, 진행 단계에서 신장 기능 부전을 유발할 수 있습니다.

비뇨기 시스틴 배설량이 적고 농도가 채도 미만인 경우이를 고운 시스틴 뇨증이라고합니다. 연구에 따르면 시스틴 뇨증 환자군에는 낭성 비 뇨증이없는 환자도있을 수 있습니다.

(3) 짧은 신체, 정신 지체 : 많은 아미노산 (특히 리신)의 손실과 관련이있을 수 있습니다.

(4) 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변 : 공장에 의해 이들 아미노산의 흡수로 인해, 장에서 많은 양의 라이신 및 오르니 틴이 분해되어 카다 베린 및 푸 트레 신이 생성되며, 이는 흡수 후 소변으로부터 피 롤리 딘 및 아 크리 딘으로 환원된다. 방전.

(5) 기타 : 소수의 환자가 고요 산혈증, 저 칼슘 혈증, 혈우병, 근육 위축증, 췌장염, 망막염 색소 증 등과 병용 될 수 있습니다.

2. 이염 기 아미노산 뇨증

이 질환은 트랜스포머를 암호화하는 유전자에서 돌연변이의 결과 인 상 염색체 열성 장애이며,이 단백질은 리신, 아르기닌 및 오르니 틴을 수송하는데 만 사용되며 시스틴 재 흡수는 정상이기 때문에.

임상 증상 : 제 1 형은 일반적으로 무증상이며, 일부 동형 접합체는 정신 지체가있을 수 있습니다; 제 2 형 이염 기성 아미노산 소변은 제 I 형보다 무겁고 혈장 이염 기성 아미노산 농도는 낮아지고 있습니다. 최근에, 간세포는 기질 리신, 아르기닌 및 오르니 틴 순환 장애가 완전히 해독 될 수 없으므로, 단백질 불내증 환자는 고 암모니아 혈증, 구토, 설사, 성장 및 정신 지체 및 비장 비대증으로 나타남 가족 병력과 비뇨기 아미노산 분석으로 진단 된 간성 뇌병증까지도.

3. 하이퍼 시스테인

이 질환은 드문 상 염색체 열성 장애이며, 신장 세관 만이 시스틴 수송에 대한 장벽을 가지며 공장에는 상응하는 수송 장애가 없습니다. 환자의 소변은 시스틴 배설량이 약간만 증가합니다. 이염 기성 아미노산 치환은 정상이며, 일반적으로 비뇨기 계산법은 없습니다.

4. 하트 누 프병

임상 증상은 발작이며 증상은 종종 유년기와 청소년기에 나타나고 완화됩니다. 이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

(1) 펠라 같은 피부 발진 : 피부의 노출 된 부분이 붉고, 건조하고, 비늘이 나거나, 갈라 지거나, 물집이 생기고, 흐리 며, 빛에 민감하고, 햇빛에 노출 된 후에 증가하며, 니코틴 아미드 치료에 대한 반응이 좋습니다.

(2) 발작성 소뇌 운동 실조 : 주로 질병의 심한시기에 발생하며, 보행 불안정성, 사지 진전으로 나타나며, 무의식적으로 춤추는 움직임, 안구 응집, 안진 증, 종종 디플로 피아, 심한 발작 또는 실신, 때때로 정신적 증상 및 정서적 불안정, 환각, 섬망 또는 치매가있을 수 있습니다. 공격은 일반적으로 1 주일을 초과하지 않으며 후유증을 남기지 않고 스스로 완화됩니다. 지능은 일반적으로 정상이거나 약간 손상되며 신체는 짧습니다.

(3) 특정 아미노산 소변 : 주로 트레오닌, 세린, 히스티딘, 알라닌, 하이드 록시 프롤린 배출은 정상이므로 모든 아미노산 소변과 구별 될 수 있습니다. 글리신, 프롤린 및 히드 록시 프롤린은 일반적으로 배설되며 이미 노 글리신 소변과 구별 될 수 있습니다. 이뇨 성 2- 염기 아미노산 배설 또한 정상이며, 이는 시스틴 소변과 구별 될 수 있습니다.

(4) 장내 수송 장애 : 장내 아미노산, 특히 트립토판의 분해로 인해 많은 양의 퓨린 대사 산물이 박테리아의 분해에 의해 생성됩니다. 인돌 황산염 (소변 블루 마더), 머 캅토 -3- 아세트산은 소변에 나타날 수 있습니다.

(5) 분변 검사 : 분변에 트립토판 외에 분지 쇄 아미노산, 페닐알라닌 및 기타 아미노산이 많이 있습니다. 이 질병은 어린이의 성장과 발달에 거의 영향을 미치지 않으며 키는 약간만 영향을 미치며 정신 발달은 기본적으로 정상입니다.

5. 아미노 글리 시뇨

이 질환은 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 글리신 소변을 포함하는 상 염색체 열성 장애이며, 이는 상기 세 개의 아미노산의 공동-수송 시스템 또는 신장 관상피 세포에 의한 글리신 또는 이미 노산의 선택적 수송에 기인한다. 시스템은 장애물로 인해 발생합니다. 환자는 뇌척수액에서 때때로 정신 지체, 경련 및 단백질 증가와 함께 무증상입니다. 이 질환은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 : 제 1 형은 공장 수송 장애가 있고, 제 2 형, III, IV는 공장 수송 장애가 없습니다. 이 질병은 예후가 좋습니다. 신생아 글리신 소변은 종종 생후 6 개월의 정상적인 발달 기간 동안 총 아미노산 뇨증을 반영하며 영아의 페니 증후군에 지속적인 글리신 소변이 나타납니다. 순수한 글리신 소변은 대부분 양성이며 일반적으로 무증상입니다.

6. 디 카르복시 아미노산 소변

이 질환은 글루타메이트의 운반 및 신장 세관 및 소장으로의 아스파 테이트의 운반에 의해 야기되는 상 염색체 열성 장애이다. 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다 : 공장 흡수 장애가있는 제 1 형, 공복 저혈당 및 케톤 산증 (글루 코노 제네시스와 관련된 아미노산 결핍과 관련이있을 수 있음), 어린이의 성장 및 정신 발달 장애, 선천성 갑상선 기능 낮은 저혈당증 에피소드, CO2 결합 감소, 혈액 발린 증가, 소변 내 글루타메이트 및 아스파르트 산 다량 증가. 유형 II는 임상 적으로 매우 드물고, 일반적으로 무증상 인 공장 흡수 장애를보고, 단지 카르복시 아미노산 소변 배설이 증가한 것을 본다.

7. 메티오닌 흡수 장애 증후군

이 질병은 희귀하며 유황 함유 아미노산의 운송시 신장 및 장 상피 세포에 의해 발생합니다. 임상 증상은 주로 흰 머리카락, 부종, 정신 지체, 발작 과다 환기, 경련 및 소변의 셀러리 같은 냄새 (메티오닌 소변 및 그 분해 산물 α- 하이드 록시 부티레이트에 의해 유발 됨)였다. 소변에는 다량의 페닐 피루 베이트와 티로신이 있습니다.

8. β- 아미노산 소변

더 많은 β- 아미노산 소변, 타우린, β- 알라닌 및 β- 이소 부티르산이 소변에 존재합니다. 타우린은 보통 사람들이 너무 많은 고기와 해산물을 먹을 때 소변에서 발생할 수 있습니다. 이 질환의 임상 증상은 간질 발작과 혼수 상태이며 β- 알라닌 -α- 케 토글 루타 레이트 트랜스 아미나 제 활성이 감소합니다.

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