취약 X 증후군

소개 깨지기 쉬운 X 염색체는 Xq27과 Xq28 밴드 사이의 염색체가 필라멘트와 유사하여 끝에 연결된 몸체와 유사한 구조를 의미합니다. 이 필라멘트 형 부분은 파손되기 쉽다. 따라서 깨지기 쉬운 사이트라고합니다. Xq27에 약한 부위를 갖는 X 염색체를 약한 X 염색체라고하며, fra (x)로 약칭하고, 그 결과 질병을 약한 X 증후군 (OMIM309550)이라고한다. 많은 양의 데이터는 fra (x)의 발병률이 X- 연관 지능 저형성 증 환자의 약 1/2에서 1/3을 차지한다는 것을 나타냅니다. 그것의 발병률은 선천적 유형 (다운 증후군)에 이어 두 번째입니다.

원인

그 이유는 연약한 X 정신 지체 유전자 (FMR1)의 5 '비 번역 영역, 유 전적으로 불안정한 (CGG) n 트리 뉴클레오티드 반복, (CGG) n이 정상인의 경우 약 8 내지 50 부이지만, 일반적인 수컷 트랜스미터와 암 캐리어는 52-200 카피로 증가한 반면, 인접한 CpG 섬은 메틸화되지 않았으며, 이는 전치 돌연변이로 알려져 있습니다. 전자의 돌연변이 체는 경미한 증상이 없거나 단지 증상이 없었다. 암컷 담체의 CGG 영역은 불안정하고, 자손에게 전염되는 동안 카피 수는 세대에서 세대로 (즉, 동적 돌연변이) 증가하여 연약한 부위에서 발현이 높은 남성 환자 및 여성에서 CGG 반복 횟수는 인접한 200-1000 카피에 도달한다. CpG 섬도 메틸화되어 있으며 전체 돌연변이라고합니다. 거의 모든 환자가 FMR1 mRNA의 발현을 나타내지 않거나 낮은 발현만으로 임상 증상을 나타냅니다. 이것은 동적 돌연변이의 전형적인 질병 중 하나입니다.

Xq28에 위치한 FMR2 유전자의 또 다른 동적 돌연변이는 유전자의 5 '비 암호화 영역의 GCC 반복과 관련된 연약한 E 정신 지체를 초래합니다. 정상 반복 횟수는 7-35이고, 전 돌연변이는 130-150이며, 총 돌연변이는 230 내지 750.

확인

관련 검사

핵형 분석

질병의 전형적인 임상 증상에 근거하여 진단 할 수 있습니다. 취약 X 증후군의 진단은 핵형 분석을 사용하여 만들 수 있습니다. 취약 X 염색체의 검출 속도는 배지의 조성 및 시간에 의해 영향을 받는다. 배양 배지로부터 엽산의 제거 또는 돌연변이 원의 첨가가 검출에 유리하다. 암컷 이종 접합체의 검출 속도는 나이가 들수록 감소했다. 취약 X 증후군의 정확한 유전자 진단 및 태아 유전자 진단은 Southern hybridization 또는 증폭 된 단편 길이 다형성 (AFLP)에 의해 수행 될 수 있습니다. FMR1 유전자-코딩 된 단백질의 특이 적 항체는 FMRP 단백질을 검출하고 또한 취약한 X 증후군의 진단을위한 일반적인 방법이다.

차별 진단

질병의 전형적인 임상 증상에 근거하여 진단 할 수 있습니다. 취약 X 증후군의 진단은 핵형 분석을 사용하여 만들 수 있습니다. 취약 X 염색체의 검출 속도는 배지의 조성 및 시간에 의해 영향을 받는다. 배양 배지로부터 엽산의 제거 또는 돌연변이 원의 첨가가 검출에 유리하다. 암컷 이종 접합체의 검출 속도는 나이가 들수록 감소했다. 취약 X 증후군의 정확한 유전자 진단 및 태아 유전자 진단은 Southern hybridization 또는 증폭 된 단편 길이 다형성 (AFLP)에 의해 수행 될 수 있습니다. FMR1 유전자-코딩 된 단백질의 특이 적 항체는 FMRP 단백질을 검출하고 또한 취약한 X 증후군의 진단을위한 일반적인 방법이다.

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