소변에서 더 많은 요로 포르피린

소개 소변에서 더 많은 비뇨기 포르피린은 포르피린증에 의해 발생합니다. 포르피린증은 소변 및 대변에서 포르피린 및 포르피린 전구체의 배설 증가를 특징으로하는 포르피린 대사 장애의 장애이다. 포르피린증은 주로 헴 합성에 관여하는 다양한 효소가 부족하여 발생하는 선천성 질환이며 가족력이 있습니다.

원인

1. 급성 간헐적 급성 간헐적 혈종은보다 흔하며, PBG 데 아미나 제 (요로 포르피린 겐 신타 제)의 부족으로 인한 상 염색체 우성 유전 질환이다. 이 결함은 간내 PBG를 유로 포르 피로 겐 III로 감소시키고, 헴 합성 장애는 ALA 신타 제의 작용을 증가시켜 ALA 및 PBG의 합성을 증가시키고 소변으로부터의 배설을 증가시킨다.

2. 지연 성 피부 형 지연 성 피부 형 포르피린증은 간내 요로 포르 피로 겐 데카르 복실 라제 결핍으로 인한 가장 흔한 헤 마토 포르피린 질환입니다. 상 염색체 우성 유전입니다. 이 사례는 산발적이며 여성보다 남성이 많았으며 대부분의 환자는 가족력이 없었습니다. 일부 사람들은 uroporphyrinogen decarboxylase의 효소 활성이 감소하는 생화학 적 결함이 있지만 소변 포르피린의 배설이 반드시 증가하지는 않으며 임상 증상이 반드시 명백하지는 않습니다. 유전 적 결함 및 알코올 중독, 과도한 간내 철 과부하, 간 손상 및 여성 호르몬의 상승 효과는 요로 포르피린 데카르 복실 라제의 활성을 감소 시키거나 ALA의 형성을 자극하여 요로 포르피린의 형성을 크게 증가시킵니다. 이로 인해 지연 성 피부 포르피린증이 시작됩니다.

3. 혼합형 또는 변이 형 혼합 포르피린증은 원형 질소 형성 원소 산화 효소 및 헴 신타 제의 감소에 의해 야기되는 질환으로, 상 염색체 우성에 의해 유전되며 두 성별에 의해 병에 걸릴 수있다.

4. 유전성 대변 포르피린 형 유전성 대변 포르피린증은 드문 포르피린증입니다. 코프로 포르 피리 노겐 옥시 다제의 결핍으로 인한 상 염색체 우성 유전 질환. 일부 환자는 광 수용성 피부 병변이 있으며, 임상 증상은 급성 간헐적 포르피린증과 유사합니다. 이 질환의 대변은 또한 많은 양의 대변 포르피린 배설물을 갖지만, 프로토 포르피린의 함량은 일반적으로 낮습니다. 급성 발작에는 소변에 다량의 비뇨기 포르피린, 코프로 포르피린, ALA 및 PBG가있을 수도 있습니다. 복구 기간을 정상으로 변경할 수 있습니다.

확인

관련 검사

요실금 유도 검사 부갑상선 호르몬 부갑상선 호르몬 (PTH) 소변 루틴

1. 급성 간헐적 유형은 임상 실습에서 더 일반적입니다. 중산 의과 대학의 제 1 부속 병원은 지난 10 년간 통계가 완전하지 않았으며, 간성 포르피린증의 경우 17 건에서 15 건에 해당합니다. 발병 연령은 23 세에서 58 세 였고 8 예는 20 세에서 30 세였다. 남성은 7 명, 여성은 8 명이었으며 사춘기 전후의 사례는 매우 적었다. 복통 및 / 또는 신경 정신병 증상이이 질환의 특징이며, 신체의 포르피린이 증가하지 않기 때문에 광 수용성 피부 손상은 없습니다.

복통은 갑작스럽게 발생하며 중증도는 보통 중등도에서 심한 심한 복통 또는 심한 압력에 따라 다릅니다. 통증은 발작 또는 지속적으로 악화되며 종종 복부에서 발생하며 때로는 통증이 제한적이지만 고정 위치는 없습니다. 복부는 부드럽고 고정 된 압통점이 없습니다. 종종 구역질, 구토 및 변비가 동반됩니다. 때로는 복부에서 장 링을 만질 수 있으며 연동 운동은 정상이거나 약화됩니다. X 선 복부 일반 필름은 확장 된 장을보고; 위장관의 위장관 검사는 소장 누공에서 볼 수 있으며, 확장 된 장 고리는 소장 누공의 근위 끝에서 볼 수 있습니다. 열이있을 수 있으며 백혈구 수가 증가합니다. 개복술은 급성 복부로서의 오진으로 인해 수행되었다고보고되었다. 때때로 복통은 한쪽의 등을 포함하고 신장 산통과 비슷한 방광과 외부 생식기로 방출됩니다. 복통 에피소드의 지속 시간은 다양하며, 빈도는 반드시 같을 필요는 없으며, 완화 기간은 길거나 짧을 수 있습니다. 일부 환자는 1 회 또는 2 회 에피소드 이후에만 평생을 유지하지 못하고, 매년 1 회 또는 2 회 에피소드를가집니다. 복통의 원인은 일반적으로 소장 근육의 불균형, 또는 포르피린 전구체의 독성 효과를 유발하여 장 누공을 유발하는 자율 신경 병증에 의한 것으로 여겨진다.

신경 정신병 증상은 다양하며 종종 복통 후 또는 복통으로 발생하며 복통 전에 또는 단독으로 발생할 수 있습니다. 말초 신경 손상은 사지 상승 마비, 감각 이상, 가래 반사가 사라짐, 때로는 가래 가래 양성 및 아킬레스 건 반사가 사라짐, 12 쌍의 뇌 신경에 영향을 줄 수 있음, 안면 신경 가래가 더 일반적이며 독립적으로 나타남 신경 쇠약, 발한, 빈맥, 혈압의 변동, 심지어 직립 저혈압이 될 수 있습니다. 부비동 빈맥은 발생할 때마다 발생하며, 완화되면 사라지고 질병 활동의 지표로 사용될 수 있습니다. 뇌 줄기 침범은 연하 곤란, 성대 마비 및 호흡 센터 마비, 쉰 목소리 또는 심지어 음성 상실을 유발할 수 있으며 종종 호흡 중심 마비의 전조입니다. 시상 하부가 손상되면 이뇨 호르몬이 정상적인 분비 증후군이 될 수 없으므로 경련, 마비 및 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 정신 증상은 주로 정신 분열증, 코골이 및 신경 쇠약입니다. 신경 정신병 증상이 시작된 후 일반적인 예후는 좋지 않습니다. 진행 단계에서 간경변, 간 손상, 심지어 황달, 복수 및 간성 뇌병증이 종종 발생합니다.

와인과 같은 소변은 붉은 색입니다. 때로는 소변이 방금 배출 될 때 정상이지만 노출, 산성화 또는 가열 후에는 붉게 변하여이 질병의 진단에 도움이됩니다. 비뇨기 배설-아미노 레 불린 산과 빌리루빈 증가 (일반 인간은 하루에 07 ~ 32mg 케 토레 레이트에서 소변으로 배출됨), 비뇨기 빌리루빈 검사 양성은이 질병의 진단을위한 중요한 실험실 기초입니다.

이 질병은 완화 기간 동안 무증상입니다. 정신 자극, 감염, 외상, 알코올, 기아 및 바비 탈, 클로르 디아 제폭 사이드, 메틸 프로필 아민 (메타 핀), 설파제, 페니토인, 그리 세오 풀빈, 에스트로겐 등과 같은 약물의 사용으로 유발 될 수 있습니다. 공격하는 동안 위의 요인으로 인해 상태가 악화 될 수 있습니다. 일부 여성 환자의 발작은 월경 및 임신과 관련이있을 수 있습니다. 다른 환자는 잠복 및 무증상 과정을 겪고 있으며 요로 배설-아미노 레 불린 산과 담관이 증가하여 잠복 유형이라고하지만, 위에서 언급 한 다양한 소인 요인으로 인해 때로는 급성 발작을 일으킬 수 있습니다.

2. 지연된 피부 유형의 발병률은 중년 이후 남성에서 더 흔하며, 피부에는 습진과 같은 두드러기 같은 여름 소양 발진과 다형성 홍반이있을 수 있으며 노출 후 더 자주 나타납니다. 충분한 햇빛이있을 때, 신체의 노출 된 부분의 피부는 경미한 외상이나 압박으로 인해 물집이 생기는 홍반이있는 경우가 있습니다. 만성 피부 손상은 모발, 색소, 군 발진 및 유사한 경피증 및 피부염을 특징으로 할 수 있습니다. 간에서 포르피린 침착으로 인한 간 손상 정도는 다양합니다. 일부 환자는 알코올성 간경변이 있고 일부 환자는 간 선종이 있습니다. 알코올 섭취, 에스트로겐 또는 철분 사용, BHC와의 접촉이 종종 질병의 원인입니다. 발병 시점에서, 소변으로 배출되는 소변 포르피린 I이 증가하였고, 아미노-아미노 발레르 산 및 전갈 전갈이 정상이었다. 완화시, 포르피린의 배설이 증가하면서 소변 포르피린 I이 감소했다.

3. 발병 또는 변이 연령은 대개 10 세에서 30 세 사이이며 임상 증상은 위의 두 가지 유형으로 특징 지어집니다. 이 유형은 남아프리카에서 중년 백인의 지배적 인 유전성 간성 포르피린증으로 네덜란드에서 이민 온 백인 가족으로 거슬러 올라갑니다. 복부 증상 및 신경계 증상 외에도 성인기에 피부에 민감한 병변이 있습니다. 피부는 빛에 민감하며 때로는 헤르페스입니다. 피부 병변은 간헐적이며 때로는이 질병의 유일한 임상 증상입니다. 일부 환자는 급성 발작으로 인해 복통과 약점이 있습니다. 때때로 피부 병변에 의해 유발되는 경미한 기계적 피부 외상. 임신 중 여성의 피부 병변이 더 두드러집니다. 간헐적으로 바비 투르 산염, 염소화 퀴닌, 알코올 및 마취제는 급성 발작을 유발할 수 있으므로 금기 사항으로 간주해야합니다. 복부 증상, 신경 학적 증상 및 간 손상 증상의 중증 사례는 급성 간헐적 유형과 유사합니다. 포르피린 대사 장애는 간헐적 또는 잠복기에 음의 포르피린 및 포르피린 전구체-아미노 레 불린 산 및 전갈 자리 음성이 특징이며, 반면에 많은 양의 코프로 피르 피린 및 프로토 포르피린은 배설물에서 배설됩니다. 급성 발작 기간에는 대변에서 대변 포르피린과 프로토 포르피린이 다량으로 배설되고 요로 아미노 레 불린 산과 빌리루빈도 크게 증가하여 진단 포인트입니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형은 남녀 연령이 같고 가족력이 명확한 모든 연령에서 볼 수 있습니다. 상태는 희미하고 무증상이며 대변 포르피린 만 배설됩니다. 그러나, 급성 간헐적 임상 증상은 바비 탈, 메틸 프로필 아민 및 페니토인과 같은 약물에 의해 유발 될 수 있습니다. 피부 병변은 드물며, 개별 환자는 광 수용성 피부 손상을 경험할 수 있습니다. 생화학 적 진단은 대변에서 많은 양의 대변 포르피린 III 배설이 특징이지만 프로토 포르피린은 없습니다. 비뇨기 코프로 포르피린 III 형은 증가하지 않을 수 있습니다.

그러나 급성 에피소드에서 소변 및 그 전구체 인 빌리루빈 및-아미노 레 불린 산의 대변 포르피린 III의 함량이 증가했으며 물론 대변의 대변 포르피린 III이 더 많았습니다.

1. 급성 간헐적 진단이 질병의 가장 중요한 기초는 소변에 다량의 ALA 및 PBG가 존재한다는 것입니다.

이 질병은 비교적 드물며 쉽게 간과됩니다. 설명 할 수없는 복통으로 고통 받으면 급성 간헐적 인 포르피린증의 가능성을 고려해야합니다. 설명 할 수없는 신경계 장애, 특히 말초 신경 증상, 국소 근력 약화, 느슨한 가래 등, 신경 정신병 또는 정신병 적 요인은 바르비 투르 산염을 복용하거나 생리통을 앓거나 여성 호르몬 또는 피임약을 복용함으로써 악화됩니다 저자는 포르피린증의 가능성을 의심해야합니다.

2. 지연된 피부 타입의 가장 중요한 발견은 소변에 더 많은 포르피린과 코프로 피르 피린이 있고 소변이 붉다는 것입니다.

3. 혼합형 또는 변형 형은 주로 약간의 피부 손상 후 피부 마모, 표면 침식 및 물집으로 나타납니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형의 일부 환자는 광 수용성 피부 병변이 있으며, 임상 증상은 급성 간헐적 포르피린증과 유사합니다.

차별 진단

1. 질병이 복통 인 경우 급성 복부와 구별되어야합니다.

2. 신경 정신과 적 증상이있는 경우, 이는 펠라그라, 경피증 및 피부염과 구별되어야합니다.

3.이 질환이 비뇨기 빌리루빈 양성인 경우, 납, 금, 비소, 알코올, 벤젠, 사염화탄소 중독뿐만 아니라 재생 불량성 빈혈, 상당한 간 질환, 결합 조직 질환, 호 지킨 병, 백혈병과 관련이 있어야합니다 등으로 인한 증상 포르피린 소변의 식별.

차별 진단

1. 급성 간헐적 유형은 임상 실습에서 더 일반적입니다. 중산 의과 대학의 제 1 부속 병원은 지난 10 년간 통계가 완전하지 않았으며, 간성 포르피린증의 경우 17 건에서 15 건에 해당합니다. 발병 연령은 23 세에서 58 세 였고 8 예는 20 세에서 30 세였다. 남성은 7 명, 여성은 8 명이었으며 사춘기 전후의 사례는 매우 적었다. 복통 및 / 또는 신경 정신병 증상이이 질환의 특징이며, 신체의 포르피린이 증가하지 않기 때문에 광 수용성 피부 손상은 없습니다.

복통은 갑작스럽게 발생하며 중증도는 보통 중등도에서 심한 심한 복통 또는 심한 압력에 따라 다릅니다. 통증은 발작 또는 지속적으로 악화되며 종종 복부에서 발생하며 때로는 통증이 제한적이지만 고정 위치는 없습니다. 복부는 부드럽고 고정 된 압통점이 없습니다. 종종 구역질, 구토 및 변비가 동반됩니다. 때로는 복부에서 장 링을 만질 수 있으며 연동 운동은 정상이거나 약화됩니다. X 선 복부 일반 필름은 확장 된 장을보고; 위장관의 위장관 검사는 소장 누공에서 볼 수 있으며, 확장 된 장 고리는 소장 누공의 근위 끝에서 볼 수 있습니다. 열이있을 수 있으며 백혈구 수가 증가합니다. 개복술은 급성 복부로서의 오진으로 인해 수행되었다고보고되었다. 때때로 복통은 한쪽의 등을 포함하고 신장 산통과 비슷한 방광과 외부 생식기로 방출됩니다. 복통 에피소드의 지속 시간은 다양하며, 빈도는 반드시 같을 필요는 없으며, 완화 기간은 길거나 짧을 수 있습니다. 일부 환자는 1 회 또는 2 회 에피소드 이후에만 평생을 유지하지 못하고, 매년 1 회 또는 2 회 에피소드를가집니다. 복통의 원인은 일반적으로 소장 근육의 불균형, 또는 포르피린 전구체의 독성 효과를 유발하여 장 누공을 유발하는 자율 신경 병증에 의한 것으로 여겨진다.

신경 정신병 증상은 다양하며 종종 복통 후 또는 복통으로 발생하며 복통 전에 또는 단독으로 발생할 수 있습니다. 말초 신경 손상은 사지 상승 마비, 감각 이상, 가래 반사가 사라짐, 때로는 가래 가래 양성 및 아킬레스 건 반사가 사라짐, 12 쌍의 뇌 신경에 영향을 줄 수 있음, 안면 신경 가래가 더 일반적이며 독립적으로 나타남 신경 쇠약, 발한, 빈맥, 혈압의 변동, 심지어 직립 저혈압이 될 수 있습니다. 부비동 빈맥은 발생할 때마다 발생하며, 완화되면 사라지고 질병 활동의 지표로 사용될 수 있습니다. 뇌 줄기 침범은 연하 곤란, 성대 마비 및 호흡 센터 마비, 쉰 목소리 또는 심지어 음성 상실을 유발할 수 있으며 종종 호흡 중심 마비의 전조입니다. 시상 하부가 손상되면 이뇨 호르몬이 정상적인 분비 증후군이 될 수 없으므로 경련, 마비 및 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 정신 증상은 주로 정신 분열증, 코골이 및 신경 쇠약입니다. 신경 정신병 증상이 시작된 후 일반적인 예후는 좋지 않습니다. 진행 단계에서 간경변, 간 손상, 심지어 황달, 복수 및 간성 뇌병증이 종종 발생합니다.

와인과 같은 소변은 붉은 색입니다. 때로는 소변이 방금 배출 될 때 정상이지만 노출, 산성화 또는 가열 후에는 붉게 변하여이 질병의 진단에 도움이됩니다. 비뇨기 배설-아미노 레 불린 산과 빌리루빈 증가 (일반 인간은 하루에 07 ~ 32mg 케 토레 레이트에서 소변으로 배출됨), 비뇨기 빌리루빈 검사 양성은이 질병의 진단을위한 중요한 실험실 기초입니다.

이 질병은 완화 기간 동안 무증상입니다. 정신 자극, 감염, 외상, 알코올, 기아 및 바비 탈, 클로르 디아 제폭 사이드, 메틸 프로필 아민 (메타 핀), 설파제, 페니토인, 그리 세오 풀빈, 에스트로겐 등과 같은 약물의 사용으로 유발 될 수 있습니다. 공격하는 동안 위의 요인으로 인해 상태가 악화 될 수 있습니다. 일부 여성 환자의 발작은 월경 및 임신과 관련이있을 수 있습니다.

다른 환자는 잠복 및 무증상 과정을 겪고 있으며 요로 배설-아미노 레 불린 산과 담관이 증가하여 잠복 유형이라고하지만, 위에서 언급 한 다양한 소인 요인으로 인해 때로는 급성 발작을 일으킬 수 있습니다.

2. 지연된 피부 유형의 발병률은 중년 이후 남성에서 더 흔하며, 피부에는 습진과 같은 두드러기 같은 여름 소양 발진과 다형성 홍반이있을 수 있으며 노출 후 더 자주 나타납니다. 충분한 햇빛이있을 때, 신체의 노출 된 부분의 피부는 경미한 외상이나 압박으로 인해 물집이 생기는 홍반이있는 경우가 있습니다. 만성 피부 손상은 모발, 색소, 군 발진 및 유사한 경피증 및 피부염을 특징으로 할 수 있습니다. 간에서 포르피린 침착으로 인한 간 손상 정도는 다양합니다. 일부 환자는 알코올성 간경변이 있고 일부 환자는 간 선종이 있습니다. 알코올 섭취, 에스트로겐 또는 철분 사용, BHC와의 접촉이 종종 질병의 원인입니다. 발병 시점에서, 소변으로 배출되는 소변 포르피린 I이 증가하였고, 아미노-아미노 발레르 산 및 전갈 전갈이 정상이었다. 완화시, 포르피린의 배설이 증가하면서 소변 포르피린 I이 감소했다.

3. 발병 또는 변이 연령은 대개 10 세에서 30 세 사이이며 임상 증상은 위의 두 가지 유형으로 특징 지어집니다. 이 유형은 남아프리카에서 중년 백인의 지배적 인 유전성 간성 포르피린증으로 네덜란드에서 이민 온 백인 가족으로 거슬러 올라갑니다. 복부 증상 및 신경계 증상 외에도 성인기에 피부에 민감한 병변이 있습니다. 피부는 빛에 민감하며 때로는 헤르페스입니다. 피부 병변은 간헐적이며 때로는이 질병의 유일한 임상 증상입니다. 일부 환자는 급성 발작으로 인해 복통과 약점이 있습니다. 때때로 피부 병변에 의해 유발되는 경미한 기계적 피부 외상. 임신 중 여성의 피부 병변이 더 두드러집니다. 간헐적으로 바비 투르 산염, 염소화 퀴닌, 알코올 및 마취제는 급성 발작을 유발할 수 있으므로 금기 사항으로 간주해야합니다. 복부 증상, 신경 학적 증상 및 간 손상 증상의 중증 사례는 급성 간헐적 유형과 유사합니다. 포르피린 대사 장애는 간헐적 또는 잠복기에 음의 포르피린 및 포르피린 전구체-아미노 레 불린 산 및 전갈 자리 음성이 특징이며, 많은 양의 코프로 피르 피린 및 프로토 포르피린은 대변에서 배설됩니다. 급성 발작 기간에는 대변에서 대변 포르피린과 프로토 포르피린이 다량으로 배설되고 요로 아미노 레 불린 산과 빌리루빈도 크게 증가하여 진단 포인트입니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형은 남녀 연령이 같고 가족력이 명확한 모든 연령에서 볼 수 있습니다. 상태는 희미하고 무증상이며 대변 포르피린 만 배설됩니다. 그러나, 급성 간헐적 임상 증상은 바비 탈, 메틸 프로필 아민 및 페니토인과 같은 약물에 의해 유발 될 수 있습니다. 피부 병변은 드물며, 개별 환자는 광 수용성 피부 손상을 경험할 수 있습니다. 생화학 적 진단은 대변에서 많은 양의 대변 포르피린 III 배설이 특징이지만 프로토 포르피린은 없습니다. 비뇨기 코프로 포르피린 III 형은 증가하지 않을 수 있습니다.

그러나 급성 에피소드에서 소변 및 그 전구체 인 빌리루빈 및-아미노 레 불린 산의 대변 포르피린 III의 함량이 증가했으며 물론 대변의 대변 포르피린 III이 더 많았습니다.

1. 급성 간헐적 진단이 질병의 가장 중요한 기초는 소변에 다량의 ALA 및 PBG가 존재한다는 것입니다.

이 질병은 비교적 드물며 쉽게 간과됩니다. 설명 할 수없는 복통으로 고통 받으면 급성 간헐적 인 포르피린증의 가능성을 고려해야합니다. 설명 할 수없는 신경계 장애, 특히 말초 신경 증상, 국소 근력 약화, 느슨한 가래 등, 신경 정신병 또는 정신병 적 요인은 바르비 투르 산염을 복용하거나 생리통을 앓거나 여성 호르몬 또는 피임약을 복용함으로써 악화됩니다 저자는 포르피린증의 가능성을 의심해야합니다.

2. 지연된 피부 타입의 가장 중요한 발견은 소변에 더 많은 포르피린과 코프로 피르 피린이 있고 소변이 붉다는 것입니다.

3. 혼합형 또는 변형 형은 주로 약간의 피부 손상 후 피부 마모, 표면 침식 및 물집으로 나타납니다.

4. 유전성 대변 포르피린 유형의 일부 환자는 광 수용성 피부 병변이 있으며, 임상 증상은 급성 간헐적 포르피린증과 유사합니다.

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