심각한 위영양성 영양실조

소개 Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 심한 의사 비대성 영양 실조로 알려져 있으며, 어머니가 유전자 운반체 인 경우 거의 소년에서만 볼 수 있으며, 일반적으로 2-8 세부터 시작하여 남성 자손의 50 %, 초기 감각 걷기 쉬운 benzoquinone, 떨어지고, 두피, 복부, 두 발을 벌리고 서서히 걸어 다니며 천천히 걸어 다니며 특별한 "덕 스텝"걸음 걸이를 보여 주어야합니다. 뒤집고 엎드리기 시작한 다음 양손으로 무릎을 꿇고 서서 위로 서서히지지하십시오 (고어 표시). 사지, 사두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수 있습니다.

원인

심각한 의사 지방 큰 영양 실조의 원인

이 질환은 염색체 Hp21에서 디스트로핀을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데, 이는 염색체 Hp21에서 X- 연관 열성 유전자 질환에 속하며, 일반적으로 돌연변이 유전자를 지닌 남성과 여성에 의해 발생합니다. 그러나 실제로, 환자의 질병 유전자의 2/3만이 어머니에게서오고, 환자의 1/3은 자기-디스트로핀 유전자의 돌연변이이며, 그러한 어린이의 어머니는 돌연변이를 가지고 있지 않으며 아이의 발병과는 아무 관련이 없습니다.

안티-디스트로핀은 근육 세포의 막 지질에 위치하며 세포막을 안정화시키고 세포 괴사 및자가 분해를 예방하는 데 중요한 역할을합니다 정량 분석에 따르면 DMD 환자의 근세포에서 디스트로핀이 거의 완전히 회복되어 임상 증상이 악화되고 BMD는 부분적으로 만 증가합니다 감소, 예후는 상대적으로 좋습니다. 단백질은 또한 심근 및 뇌핵을 둘러싼 신경 구조에 부분적으로 존재하기 때문에, 일부 환자는 심근 병변, 정신 지체 또는 말초 신경 전도 기능 검출 장애를 가질 수있다.

현미경 하에서, 염색 된 근육 섬유에 의해 빛에서 무거운 것까지 근육 섬유의 광범위한 퇴행 및 괴사가 존재한다. 혈관 내 섬유 조직 증식 또는 지방 충전 및 괴사 근육 섬유에 대한 반응성 국소 단핵 세포 침윤 관찰.

확인

관련 검사

혈청 미오글로빈 근전도 검사 미오글로빈 비타민 B6 비타민 B6 (VitB6)

심한 위 지방 비대

소년은 아프지 만 돌연변이 유전자를 가지고있는 것 외에도 개별 X 소녀는 다른 X 염색체의 비활성화로 인해 증상이 나타날 수 있습니다.이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1, 점진적 근육 약화 및 운동 기능 회귀 : 어린이의 출생 또는 유아 운동은 기본적으로 정상이며, 일부는 가벼운 운동 발달 지연 또는 보행 불안정성 후 독립적 인 걷기로 떨어지기 쉽습니다. 일반적으로 5 세가 지나면 증상이 분명해지기 시작하고 고관절 근육 약화가 점점 심각해지며 오리 걸음 걸이와 같은 걷는 그네가 더 자주 떨어지고 위층으로 올라갈 수 없으며 점프 할 수 없으며 어깨 끈과 전신 척추가 점차 감소하여 10 세 이후에는 대부분 잃습니다. 독립적 인 보행 능력 대부분의 인후 근육과 호흡기 근육은 20 세 이전에 약하고, 소리가 낮고, 삼키고 호흡 곤란, 흡인 폐렴과 같은 2 차 감염이 발생하기 쉽고, BMD 증상은 경미하며, 약 40 세까지 생존 할 수 있습니다.

2, 고 우어 표시 : 고관절 근육은 일반적으로 3 세 이후에 일찍 약하기 때문에 아이는 누운 자세에서 일 어설 수 없으며 먼저 엎드린 자세로 변해야하며 두 발을 분리하고 두 손을 먼저 땅에 받친 다음 한 손으로지지합니다. 동측 종아리로 가서 다른 손으로 무릎과 허벅지를 번갈아 가면서 드라이브가 점차 깊은 위치에서 수직으로 이동하고 결국 요추 볼록한 위치에 서십시오.

3, 의사 근육 비대 및 광범위한 근육 위축 : 초기 골반 및 허벅지 진행성 근육 위축, 그러나 지방 및 콜라겐 축구 증식 및 유사 비대로 인한 종아리, 어깨 근육이 위축 될 때 근육 위기의 다른 부분과 대조 팔을 들어 올리면 어깨 블레이드의 내부가 흉벽에서 멀어져 "날개 달린 어깨"가됩니다. 아이의 몸이 겨드랑이에서 들어 올려지면 아픈 아이의 팔이 위로 올라가 손이 미끄러지는 경향이 있습니다. 척추 근육 위축은 척추 변형, 질병 후반에 근육 위축을 유발하여 무릎, 엉덩이 또는 팔의 굴곡 변형을 유발할 수 있습니다.

4, 기타 : 대부분의 어린이는 심근 병증, 심지어 심부전이 있지만 그 심각성은 골격근 약화와 일치하지 않습니다. 지적 손상의 정도가 다르고 근육 약화의 심각성이 거의 모든 어린이들과 평행하지는 않으며, 그 중 2 %-30 %가 더 분명합니다 (IQ <70).

[임상 증상]은 다음 유형으로 나뉩니다.

(1) 가짜 비료가 큽니다. 1. Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 소년에서만 볼 수 있으며, 벤젠이 걷기 쉬운 초기 느낌, 떨어지기 쉽고, 달리고 탑승 할 수 없으며, 서있을 때 두피가 서 있고, 복부가 빠져 있고, 두 발이 열려 특별한 "오리 단계를 보여줍니다. "걸음 걸이, 뒤에서 걷는 것이 매우 어려울 때는 먼저 뒤집고 엎드린 다음 양 무릎으로 손을 들어 서서 서서히 서 있어야합니다." 사지, 사두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수 있습니다. 2, Becker type (BMD) : 첫 번째 증상은 약한 골반 및 대퇴근, 느린 진행 및 긴 코스입니다.

(B) 얼굴 어깨-천골 근 이영양증.

(3) 사 지형 근이영양증.

(D) 다른 유형 : 대퇴사 두근 유형, 원위 유형, 진행성 안구 내 근육 마비 유형, 눈 근육 인두 근육 유형 등, 매우 드문 경우.

[확인] :

(a) 혈청 효소의 결정 :

1. 혈청 크레아틴 포스 포 키나제 (CPK).

2. 혈청 미오글로빈 (MB).

3. 혈청 피루 베이트 (PK).

도 4에 도시 된 바와 같이, 다른 효소 : 예컨대 알 돌라 제 (ADL), 락 테이트 데 하이드로게나 제 (LDH), 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 (GOT), 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (GPT) 등도 증가 될 수있다.

(B) 소변 검사.

(3) EMG.

(4) 근육 생검.

차별 진단

심한 거짓 비대 혼동 증상

근육 영양 장애는 여러 범주로 나눌 수 있으며, 가장 명백한 것은 임상 증상에 따라 가짜 지방의 대규모이며 Duchenne 유형과 Becker로 나눌 수 있습니다.

1, Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 또한 심각한 의사 지방 대규모 영양 실조로 알려져 있으며 4 ~ 5 세 이상, 일반적으로 7 세 이상은 일반적으로 20 세 이전에 사망했습니다.

2, 베커 유형 (BMD) : 양성 슈도 비대 근육 이영양증으로도 알려져 있으며 종종 10 세 이후에 발병합니다. 첫 번째 증상은 골반 및 대퇴근 약화, 느린 진행, 긴 코스, 증상이 나타난 후 25 년 그것은 25 년 이상 걸을 수 없으며 대부분 30-40 세 일 때 발생하지 않습니다.

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