트레할라아제 결핍

소개 Trehalase 결핍은 disaccharidase 결핍의 임상 분류 중 하나입니다. 이당류 불내성으로도 알려진이 질환은 다양한 선천성 또는 후천성 질환을 말하며, 장 점막 브러시와 같은 이당류 결핍을 유발하여 이당류의 소화 및 흡수 장애를 유발합니다. 발생하는 일련의 증상 및 징후.

원인

예를 들어 락타아제는 유당을 갈락토오스와 포도당으로 분해 할 수 있고, 말타아제는 말토오스를 포도당과 이소 말토오스로 분해 할 수 있으며, 이소 말타 제는 이소 말토오스를 두 분자로 분해 할 수 있습니다. 포도당; 자당은 자당을 포도당과 과당으로 분해 할 수 있으며, 트레 할라 제는 트레할로스를 두 분자의 포도당으로 분해 할 수 있습니다. 어떤 이유로, 이당류 효소가 부족하고 이당류의 소화 흡수가 방해를 받는다. 임상 적 으로이 질병은 드물지 않지만 종종 무시됩니다.

확인

관련 검사

복부 혈관 초음파 촬영 복부 MRI

유아는 유전 적 요인으로 인해 인설 테나 제 및 이소 말타 제 결핍이있을 수 있습니다. 수 크로스-이소 말트 흡수 불량의 결함은 주로 수 크로스이며, 이소 말토오스 결함은 이차적이다. 연구에 따르면 효소는 세포 내 처리에 결함이 있으며 소포체에 축적되는 것으로 나타났습니다. 효소 복합체는 골지 복합체에서 차단되고, 변경된 효소는 세포 표면으로 운반된다. 상기 다양한 요인으로 인해,이 단일 유전자 질환은 이종일 수있다. 효소 유전자는 염색체 3q에 위치하고 상 염색체 열성 유전병에 속합니다. 동형 접합은 일생 동안 증상을 나타내며, 이형 접합은 유아기 증상 후에 만 ​​사라질 수 있습니다. 증상을 완화하기 위해 신선한 효모 또는 살아있는 효모를 제공하십시오.

인간 락타아제 플로로 진 가수 분해 효소의 유전자는 염색체 2에 있습니다. 영아의 소장 점막 상피 브러시 테두리에 락타아제가 부족하면 첫 모유 수유 후에 수분이 많은 설사가 발생합니다.

성인 disaccharidase의 가장 흔한 결핍은 lactase 결핍입니다. 락타아제 활동은 신생아에서 가장 높으며, 락타아제 결핍이있는 성인의 경우이 수준에서 앞으로 최대 10 %로 감소 될 수 있습니다. 아기가 젖을 After 후, 락타아제는 점차 감소하고 우유를 섭취 할 때 설사를 일으키기 쉽습니다. 이 효소의 부족은 유 전적으로 관련되어 있으며, 백인과 백인, 아시아 인과 아프리카 인을 포함한 사람의 75 %를 차지합니다. 자당-이소 말타 제의 결핍은 정상의 10 %에서 20 %로 감소 될 수 있으며, 장 점막은 정상입니다. 또한, 위장관 감염의 경우, 디스 아카리 다제는 일시적으로 불충분하게 분비 될 수 있습니다.

차별 진단

트레 할라 제 결핍의 감별 진단 :

체강 질병, 광범위한 소장 절제술, whipple 질병, Crohn 질병, Giardia lamblia, 장 림프 육종, 소장 악성 림프종 및 기타 질병과 같은 다양한 이차 락타아제 결핍을 배제해야합니다 (예 : 알코올, 네오 마이신 및 콜 레스 티라민으로 인한 흡수 장애.

1, 체강 질병 : 글루텐 유발 장 병증 (체강 질병, 비 열대 장미 증 (비 열대 스프 루)이라고도 함), 북미, 북유럽, 호주에서 높은 발병률, 중국에서는 드문 . 남성 대 여성의 비율은 1 : 1.3에서 2.0으로, 남성보다 여성이 어느 연령에서나 더 많은 영향을받을 수 있으며,이 질병의 최고 연령은 주로 어린이와 청소년이지만이 질병의 노인 수는 최근 몇 년 동안 증가했습니다.

2, whipple disease : Whipple 질병은 여러 시스템이 관련된 드문 만성 박테리아 감염입니다. 일반적으로 소장과 관련된 위장관 증상이 두드러집니다. 전형적으로, 장 점막은과 요오드 산 (PAS) 양성 물질을 함유하는 거품 대 식세포에 의해 침윤되고 융모가 변형된다. 전자 현미경 또는 고분해능 광학 현미경 하에서 박테리아는 층판에서 볼 수 있으며, PAS 양성 대 식세포는 박테리아가 림프절, 비장, 간, 중추 신경계, 심장 및 활막과 같은 장 외부에서 나타날 수 있습니다.

3. 크론 병 : 크론 병은 병인이 알려지지 않은 위장 육아 종성 염증성 질환입니다. 이 질환과 궤양 성 대장염은 현재 총괄적으로 염증성 장 질환으로 불립니다. 병변은 원위 회장과 인접 결장에서 더 흔하며 종종 분절 분포입니다. 발병 연령은 대부분 15 세에서 40 세 사이이며 여성보다 남성이 약간 더 많습니다. 그 원인은 지금까지 알려져 있지 않았으며, 현재이 질환은 다양한 요인의 조합 일 수 있다고 믿어집니다.

4. Giardia lamblia : Giardia lamblia 질병은 Giardia로 불리며, 주로 인간과 특정 포유류의 소장에서 기생충입니다 A. Yar와 WD Blue Boer는 벌레를 기리는 의미입니다. 설사를 주요 증상으로하여 이완증을 일으킨다. 처음에 지아르 디아는 공생 장 원생 동물로만 여겨졌으며, 1976 년 이래로이 질병은 전 세계로 퍼져 왔으며 사람들은 곤충의 병원성을 인식했습니다. 이 질병은 어린이와 관광객에게 더 흔하기 때문에 "관광 설사"라고도합니다. 오늘날 Giardiasis는 전 세계 인류의 건강을 위협하는 10 가지 기생충 질병 중 하나로 선정되었습니다.

5. 소장 림프 육종 : 림프 육종은 장벽의 점막하 층에있는 림프 조직에서 발생하며, 병변이 장벽을 따라 발달하여 깊어지면 혈청 층, 장간막 및 림프절을 침범하여 점막에 침투 할 수 있습니다. 점막 주름을 평평하고 뻣뻣하게 만듭니다. 장은 정상보다 좁거나 약간 더 넓을 수 있으며, 정상 소장과 정상 소장의 경계는 암보다 덜 명확합니다. 일반적으로 국소 결절성 덩어리 또는 명백한 궤양 형성은 없습니다.

6, 소장 악성 림프종 : 소장, 카르시 노이드, 평활근 육종, 림프종 및 기타 악성 종양의 원발성 선종. 일반적인 증상은 폐쇄, 출혈 및 천공입니다. 진단이 더 어려우며 진단을 위해 와이어 가이드 대비 강화 소장 및 소장 내시경 검사와 장간막 혈관 조영술이 필요합니다.

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