SM 축적 증가

소개 SM의 누적량은 정상에서 4 내지 6 배였으며, 효소 활성은 정상이었다. 스 핑고 미엘린 지질 증으로도 알려진 니 마오-픽병 (NPD)은 선천성 당지질 대사 질환이다. 그것은 혈청 뮤신 (SM)의 축적이 증가함에 따라 나타납니다. 스핑 고미 엘리나 제의 결핍은 스 핑고 미엘린 대사 장애를 유발한다. 후자는 간 및 비장 비대와 중추 신경계의 퇴행과 함께 단핵 대 식세포 시스템에 축적됩니다.

원인

그것은 Niemann-Pick 병의 검사 결과입니다.

확인

관련 검사

혈청 뮤신 (SM) 혈액 검사

스핑 고미 엘리나 제의 결핍은 스 핑고 미엘린 대사 장애를 유발한다. 후자는 간 및 비장 비대와 중추 신경계의 퇴행과 함께 단핵 대 식세포 시스템에 축적됩니다.

차별 진단

1. 급성 신경형 (A 형 또는 유아 형)

전형적인 Niemann-Pick (85 %)의 경우, 대부분은 출생 후 3-6 개월 내에 발생하며, 몇 주 또는 출생 후 1 년 후에 발생합니다. 처음에는 식욕 상실, 구토, 수유 어려움, 극심한 체중 감소, 건성 피부는 엷은 황색, 점진적 지능, 운동 손실, 낮은 근육 톤, 결국 바보, 반 홍반 (체리 반점), 실명, 황달이됩니다 간과 비장. 빈혈, 이형성증, 주로 4 세 이전의 감염으로 인한 것. 피부에는 종종 청각 장애가있는 작은 노란 종양 같은 발진이 있습니다. 스 핑고 미엘린의 축적은 정상의 20 내지 60 배이고, 효소 활성은 정상의 5 내지 10 %이고 가장 낮은 것은 <1 %이다.

2. 비 신경형 (β 형 또는 내장)

유아 나 어린이가 산을보기 시작하고 질병이 느리게 진행되며 간과 비장이 두드러집니다. 정상적인 지능, 신경 증상 없음. 성인에게 살 수 있습니다. SM의 누적량은 정상의 3 내지 20 배이고, 효소 활성은 정상의 5 내지 20 %이며, 하부의 것은 A 형과 동일하다.

3. 청소년 형 (C 형 만성 신경형)

더 일반적인 어린이, 소수의 어린이 또는 청소년. 출생 후 발달은 더 정상적이며 일부는 조기 황달이 있습니다. 종종 첫 번째 간 비대증으로 5 ~ 7 세의 신경 증상의 대부분의 증상 (청소년이 빠르거나 늦을 수 있음). 정신적 쇠퇴, 언어 장벽, 학습 장애, 정서적 가변성, 보행 불안정성, 운동 실조증, 떨림, 근육 긴장 및 고 반사, 경련, 치매, 벚나무 홍반 또는 초 안성 수직 안구 근육. 5 ~ 20 세까지 살 수 있고 개인은 30 세까지 살 수 있습니다. SM의 누적량은 정상의 8 배이며 효소 활성은 정상의 최대 50 %이며 이는 정상 또는 정상에 가깝습니다.

4.Nova-scotia 타입 (D 타입)

명백한 황달, 간 비대 및 신경 학적 증상, 학령보다 사망률이 높고 효소 활동이 감소하여 임상 적 진행이 청소년보다 느립니다.

5. 성인 유형

성인 발병, 정상 지능, 신경 학적 증상 없음, 다양한 정도의 간 비대 비대증. 오랫동안 생존 할 수 있습니다. SM의 누적량은 정상에서 4 내지 6 배였으며, 효소 활성은 정상이었다. 스핑 고미 엘리나 제의 결핍은 스 핑고 미엘린 대사 장애를 유발한다. 후자는 간 및 비장 비대와 중추 신경계의 퇴행과 함께 단핵 대 식세포 시스템에 축적됩니다.

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