부리 같은 코

소개 부리와 같은 코는 베르너 증후군의 특징적인 체형과 체질 중 하나입니다. 모든 경우는 출생시 정상이었고 유아기에는 정상이었고, 학령기 또는 청소년기의 급격한 성장 만있었습니다. 팔다리와 몸통은 동시에 정체되어있어 균일 한 대칭과 짧은 키를 유지할 수 있습니다. 코의 다리는 특징적인 부리와 같은 코 (독수리 고리 코)로 우뚝 솟습니다. 이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 혈액 결혼의 후손, 특히 사촌의 사촌에서 더 흔합니다. 질병 유전자는 8p12 ~ p11에 있습니다.

원인

이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 혈액 결혼의 후손, 특히 사촌의 사촌에서 더 흔합니다. 8p12 ~ p11에 위치한 질병 유전자는 베르너 증후군의 특징적인 신체 유형과 구성 중 하나입니다. 사춘기 1 마리에는 짧은 키가 있으며, 2 개의 짧은 몸통과가는 팔다리가 있습니다. 베르너 증후군은 남녀 비율이 1 : 1 인 성 관련 질환입니다. 대부분의 경우는 가족적이지만 흩어져있는 경우도 있습니다.

확인

관련 검사

면역학 전 유행성 뇌척수막 수막염의 경막 외 검사

1. 생화학 적 검사 : 대부분의 환자에서 혈액 지질 분석 결과 콜레스테롤, β- 리포 단백질 및 트리글리세리드가 증가한 것으로 나타났습니다. 소변 크레아티닌 및 아미노산이 상승합니다.

2. 면역 학적 검사 : T 세포 감소 및 T 세포 면역 기능이 낮다. 항 림프구 항체는 양성일 수 있습니다.

3. X- 선 검사 : 척추와 사지의 골다공증, 사지의 연조직, 특히 뼈의 두드러진 주위, 선형 및 둥근 석회화 그림자. 대동맥, 대동맥 판막, 승모판 및 관상 동맥에는 심장 확장 및 울혈 성 심부전의 징후가있는 광범위한 석회화가 있습니다.

4. 병변 생검의 화학적 분석은 상승 된 하이드 록시 프롤린 및 글루코사민을 보여 주었다.

차별 진단

진단은이 증후군과 근이영양증의 차이에주의를 기울여야하며, 근육 위축은 횡경막에서 가장 분명하며, 환자는 "악세사리-얼굴"이 있으며 심한 경우 하악 및 자궁 경부 근육이 심각하게 위축 될 수 있습니다. 스트레스 반응은 두 가지 모두에서 가장 중요한 식별 포인트입니다. 이 증후군은 경피증, 손끝 경화증 및 손바닥 피부 경화증을 동반 한 비대증과 구별됩니다. 이러한 질병에 따르면, 모발 미백, 조기 탈모증 및 베르너 증후군의 특징적인 얼굴 및 체형의 유무가 없으며, 이는 쉽게 식별 할 수 있습니다.

베르너 증후군은 자연 노화로 신중하게 확인해야합니다. 또한 Rothmund 증후군, 신경 근염이있는 피부 백내장 (Andogsky 증후군), 이형성증이있는 이형성증 (허친슨 증후군), 모발 및 손톱 영양 실조와 관련이 있어야합니다 외배엽 이형성증 (Ellis-van Greveld syndrome), 근이 완성 이영양증 (Steinert syndrome) 등이 있습니다.

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