시스틴 축적 질환

소개 신장 세뇨관의 유전 적 결함은 시스틴의 신장 세뇨관 재 흡수의 감소 및 비뇨기 함량의 증가에 의해 야기되며, 시스틴 형성은 종종 요로에서 형성됩니다. 시스타 틴 뇨증은 상 염색체 열성이며, 이종 접합체 소변에서 시스틴의 분비도 증가 할 수 있지만 결석은 거의 형성되지 않습니다. 2 개의 염기 아미노산 (리신, 아르기닌, 오르니 틴)의 재 흡수도 영향을 받지만 시스틴과 공유 된 수송 채널 외에 수송 시스템을 가지고 있기 때문에 증상을 유발하지 않습니다. 그들은 또한 결정화와 석재 형성을 일으키지 않기 위해 시스틴보다 소변에 더 잘 용해됩니다. 소장 (시스틴 포함)에서의 흡수도 감소합니다.

원인

cystineuria의 주요 문제는 신장 세뇨관의 시스테인 재 흡수 감소로 소변의 시스틴 농도가 증가합니다. 시스틴은 산성 소변에 잘 녹지 않으며 농도가 용해도를 초과하면 침전되어 결정 또는 결석을 형성합니다.

2 개의 염기 아미노산 (리신, 아르기닌, 오르니 틴)의 재 흡수도 영향을 받지만 시스틴과 공유 된 수송 채널 외에 수송 시스템을 가지고 있기 때문에 증상을 유발하지 않습니다. 그들은 또한 결정화와 석재 형성을 일으키지 않기 위해 시스틴보다 소변에 더 잘 용해됩니다. 소장 (시스틴 포함)에서의 흡수도 감소합니다.

확인

관련 검사

소변 정기 신 병증

신장 아미노산 뇨증은 근위 세뇨관의 아미노산 재 흡수에 대한 장벽으로 인해 많은 수의 아미노산이 소변에서 배설되는 유전성 막 수송 결핍 질환의 그룹입니다.

진단 기준 :

1. 가족 유전병의 역사.

2, 복통, 혈뇨, 요로 폐쇄 및 / 또는 요로 감염과 같은 신장 결석의 증상 및 징후가 있습니다.

3, 요로 반복 시스틴 돌, 소변 침전물 현미경 검사 보이는 육각형 평면 결정.

4, KUB X 선 필름은 여러 머리, 얇은 그림자, 다양한 크기의 돌이있는 양측 요로에서 볼 수 있습니다.

5, 소변 니트로 히드로 시아 네이트 시험 양성 진단을 결정할 수 있습니다.

차별 진단

cystineuria의 가장 흔한 증상은 신장 산 통증으로, 보통 10 세에서 30 세 사이에 발생합니다. 요로 폐쇄는 요로 감각과 신부전을 유발할 수 있습니다.

신장 골반 또는 방광에서 불투명 한 시스틴 스톤이 발생합니다. 일반적인 수렁 미적분, 시스틴은 소변에 황갈색의 육각형 결정을 형성합니다. 소변의 과도한 시스틴은 nitroprusside cyanide 검사로 감지 할 수 있습니다. 크로마토 그래피 및 전기 영동은 진단을 추가로 확인할 수 있습니다.

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