엄지손가락

소개 마팡 증후군은 또한 마르케 사니 증후군이라고하는 선천성 중배엽 이형성증, 거미 적응증, 사지 가늘어 짐, 주변 결합 조직 영양 실조, 골격 이상, 내부 눈 질환 및 심혈관 이상을 특징으로합니다. 결합 조직을 특징으로하는 유전성 질환. 엄지 표시 : 엄지 손가락이 내전되고 나머지 4 개의 손가락이 주먹입니다 엄지 손가락 끝이 손바닥의 아래쪽 가장자리를 넘어서며 환자의 약 절반이이 기호를가집니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 우성이며 Dietz et al. (1991)은 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 많은 조직에서 가족 연계 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3으로 국소화한다. 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 성 다당류가 축적되어 있으며, 이는 탄성 섬유 및 다른 결합 조직 섬유의 구조 및 기능에 영향을 미쳐 상응하는 장기 이형성 및 기능 장애를 유발한다. 단백질이 비정상적이고, 데스 모솜 단백질과 이소 폰틴 단백질이 감소하고, 라이 실 잔기가 그에 따라 증가하여 질병의 주요한 변화이며, 비뇨기 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 혈액 점액과 점액 성 다당류도 증가합니다 증가하십시오.

(2) 병인

가족의 연결 유전자 국소화 지배적 인 상속을 통해 환자의 요로 하이드 록시 프롤린 배설의 증가로부터 입증 될 수 있습니다.이 질병은 탄력있는 섬유 결함입니다. 즉, 비정상적인 콜라겐 대사, 결합 조직 섬유는 신체 조직 구조에서 매우 중요한 구성 요소입니다 따라서 비정상 일 때는 몸 전체의 기관 (중배엽 조직), 특히 뼈와 심혈 관계에 영향을 미치며 거미 뼈와 보트의 가슴 또는 가슴은 모두 사지로 표시됩니다. 손가락과 갈비뼈의 세로축이 과도하게 성장하는 것은 골막 섬유의 구성 결함으로 인한 것일 수 있습니다. 대동맥과 폐동맥의 중간층에 산성 점액 성 다당류 침전물이 있으며 가족 성 경향이 있으며 상 염색체 우성입니다.

(3) 병리학 : 비정상적인 눈, 심한 대동맥 팽창, 만성 대동맥 박리, 점액 성 부종이있는 심장 판막, 판막 풍선, 코드 비후, 심장 비대 및 승모 석회화에 의한 심한 눈 변화 비정상적인 피부 조영술뿐만 아니라이 증후군의 병리학 적 변화가 가장 두드러지고 심혈관 시스템을 대표합니다. 현미경에서 대동맥 중간층 탄성 조직은 드문 드문하고 조각이 나고 평활근은 불규칙한 실 모양의 변화, 콜라겐 양을 나타냅니다. 중간층에 흩어져있는 천골 모양의 소포에있는 증가 된, 보이는 변색 물질, 대동맥 박리 종양 형성, 평활근 다발 장애, 대동맥 판막 조직과 함께 낭성 중간 괴사 및 탄성 섬유 중등도 퇴행 병리학 적 변화는 정상적인 구조적 파괴 및 소실, 낭성 퇴행 및 조직 섬유 아세포의 소실이었다. 피부의 병리학 적 변화는 액포 퇴화 및 탄성 섬유 배열 장애를 나타 냈고 관절 활막 변화는 또한 탄성 섬유증, 콜라겐 증가 및 상이 하였다. 염색 물질은 천과 같은 주머니에 분포합니다.

확인

관련 검사

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검사 방법 :

(1) 중수골 지수 : 양손 엑스레이의 앞쪽 조각에있는 검지, 중지, 약지 및 새끼 손가락의 4 중수골의 평균 길이를 4 개의 중수골의 중간 부분의 평균 너비로 나눈 양손의 X- 레이 앞쪽 슬라이스. 8.4, 여성은 9.2보다 큽니다.

(2) 엄지 손가락 표시 : 환자의 엄지 손가락을내어 손바닥을 건넌 후 주먹을 펴십시오. 펴진 엄지가 손의 측면 가장자리를 분명히 초과하면 양수입니다.

(3) 손목 표시 : 환자는 대측 상완골 머리의 근위 끝에서 한 쪽 손으로 반대쪽 손목을 잡고 엄지 손가락과 새끼 손가락을 일주일 동안 둘러싼 다 엄지 손가락과 새끼 손가락이 스트레스를받지 않으면 서로 겹치며 긍정적이다.

2. 피부 변화 가장 일반적인 피부 증상은 피부 라인 또는 위축성 피부 라인의 확대입니다.이 비정상적인 피부 증상은 신체의 많은 부분, 특히 가슴, 어깨 삼각근 부위 및 허벅지에서 발견 될 수 있습니다.

3. 심혈관 이상 환자의 30 ~ 40 %가 심혈 관계 장애, 대동맥 특발성 확장, 대동맥 박리 동맥류 및 승모판 이상의 가장 흔한 심혈관 이상을 나타냅니다. 대동맥 병변과 승모판 막 질환은 때때로 동시에 발생할 수 있습니다. 수축기 소음이 늦은 수축기 클릭 소리가 가장 흔한 징후이며 외상, 고혈압 및 임신은 급성 대동맥 파열 및 해부 동맥류 형성을 유발할 수 있습니다. 대동맥 및 승모판 막 질환 외에도 삼첨판 막 질환이 유행에 따라 발생할 수 있습니다. 대동맥 확장은 항상 상승하는 대동맥에서 발생하지만 동맥류 확장, 해부 동맥류 형성 또는 파열은 흉부 대동맥 및 복부 대동맥에서도 발생할 수 있습니다. 환자의 약 1/3은 선천성 심장 질환, 흔한 대동맥 판막 협착증, 특허 관상 동맥 동맥류, 심방 중격 결손 및 대동맥의 주요 가지 인 화석 동 및 폐동맥 확장과 같은 기타 드문 심혈관 합병증이있을 수 있습니다. 예를 들어, 일반적인 경동맥, 비장 동맥 확장, 심 내막 섬유증, 대동맥 동맥류 파열 및 심부전이이 증후군의 주요 사망 원인입니다.

4. 안구 변화의 가장 특징적인 증상은 결정 탈구 또는 아 탈구이며, 환자의 약 3/4이 양측이다. 결정 탈구는 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 큰 눈과 작은 결정은 결정 주위의 간격을 증가시키고, 현탁 인대를 확장시키고, 섬 모체를 발달시키고, 현탁 인대 및 그 부착물을 결정에 부착시킬 수있다. 또한이 증후군은 높은 근시, 녹내장, 망막 박리, iritis 및 기타 눈 이상에서 발생할 수 있습니다. 이 안 병변은 수정 탈구보다 눈에 더 심각한 영향을 미칩니다. 공막이 파란색 공막으로 비정상적으로 나타납니다. 각막 증식, 망막염 색소 침착증, 맥락막 경화증, 사시, 안진, 진전 및 전실 부종이 때때로 발생할 수 있습니다.

5. 신경계 병변 다른 선천성 류머티즘과 마찬가지로이 증후군의 신경 학적 증상은 뇌척수 기형으로 발생하며, 지주막 하 출혈 및 동맥류의 내부 경동맥 동맥류로 인한 압박으로 나타납니다. 큰 공격. 또한, Marfan 증후군 환자는 척추 갈라진 엽과 척수 공동 증이있을 수 있습니다. 근육 위축과 관련된 낮은 근육 톤이이 증후군에서 가장 흔한 신경 근육 상태입니다. 소수의 환자는 정신 지체 또는 치매가있을 수 있습니다.

합병증 :

1. 심혈관 부전, 대동맥 특발성 팽창, 대동맥 협착증, 대동맥 박리 및 승모판 이상.

2. 안 병변은 탈구 또는 아 탈구, 높은 근시, 녹내장, 망막 박리, iritis 등에 의해 복잡 할 수있다.

3. 신경계 병변은 복잡하고, 지주막 하 출혈 및 내부 경동맥 동맥류, 간질 발작이 될 수 있습니다. 또한, Marfan 증후군 환자는 척추 갈라진 엽과 척수 공동 증이있을 수 있습니다.

차별 진단

통증 호 표시 : 어깨 외전시 서브 아 크롬 공간의 구조와 어깨 아치 사이의 마찰과 반복 마찰로 인한 만성 어깨 통증 증후군이며 중년 이상에서 흔한 질병입니다. 이 질환에는 낭포 성 활액낭염, supraspinatus 건염, supraspinatus 건 석회화, 회전근 개 파열 및 이두근 건염 건염이 포함됩니다. 일반적인 임상 특징은 어깨 관절의 능동적 납치에 통증 아크가 있고 수동적 활동 통증이 현저히 감소하거나 심지어 완전히 통증이 없다는 것입니다.

호만 스 표시 : 검사 방법 : 환자가 등을 대고 누워 있고, 무릎 관절이 똑 바르고, 종아리가 약간 올라옵니다. 검사관이 발을 잡습니다. 호만 징후가 양성일 때 혈전 정맥염의 징후.

영향 표시 : 10 세 이상부터 모든 연령에 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 어깨 외상 병력이 있으며 상당수의 환자가 어깨 관절의 장기간 남용과 관련이 있습니다.

손목 표시 : 환자는 한 쪽 손으로 반대쪽 상완골 머리의 근위 끝에서 반대쪽 손목을 잡고 엄지와 새끼 손가락을 일주일 동안 둘러 쌉니다.

성적 발병 : 출생 후 증상이있는 대부분의 성인에서 인종 차이가 없으며 어린이에게 더 흔하게 볼 수 있으며 얼굴이 오래되어 슬픈 모습을 보이고 트렁크 근육이 발달하지 않으며 피하 지방이 얇습니다.

1. 뼈 변화 :이 증후군의 환자는 특히 손가락이 길고 가늘다. 몸통은 측면 굽힘으로 짧아 질 수 있으며, 거미의 발처럼 팔다리가 더 길어 보이게하여 거미의 이름을 만듭니다 (그림 1). 근육 톤 감소, 관절 활동 증가, 운동 범위가 뛰어나지 만 탈구는 거의 없습니다. 머리는 길고 이마는 둥글고 흉골 변형은 갈비뼈가 너무 길어서 발생하며 깔때기 가슴이나 닭 가슴살이 더 흔하며 어깨 융기 부는 날개 모양입니다. 비정상적인 전신 결합 조직은 관절 캡슐, 인대, 힘줄 및 육종을 수반 할 수 있으며, 이는 관절, 편평한 발 또는 높은 아치 발의 반복적 인 탈구, 높은 아치 및 높은 불규칙성을 초래할 수 있습니다. 일반적인 마판 증후군.

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