염색체 이상

소개 염색체 기형은 염색체의 수와 구조적 이상-세포에서 유전 물질의 운반체를 말합니다. 그것은 종종 태아의 다중 기관 다중 시스템 기형으로 나타나지만, 많은 염색체 이상은 형태 학적 및 구조적 이상을 나타내지 않습니다. 그러나 자손 중에는 특정 비율의 태아 기형이있을 것입니다. 각 유기체의 염색체 수와 구조는 비교적 일정하지만 자연 조건이나 인공적인 요인의 영향으로 염색체의 수와 구조가 변할 수 있으며 생물학적 변이를 초래할 수 있습니다. 염색체 수차에는 염색체 수 변이와 염색체 구조 변이가 포함됩니다.

원인

염색체 이상의 병인은 알려지지 않았으며, 아마도 세포 분열의 말기에 염색체 분리가 없거나 시험관 내 및 생체 내에서 다양한 인자의 영향으로 염색체의 파손 및 재 연결이 원인 일 수 있습니다.

1. 어머니는 임신했을 때 너무 늙었습니다.

임산부가 나이가 많을수록 자손이 염색체 장애를 일으킬 가능성이 커집니다.

2, 염색체 수차

염색체 이상은 난의 노화와 관련이 있습니다.

3, 방사선

인간 염색체는 방사선에 매우 민감하며 방사선에 노출되면 자손의 염색체 이상 위험이 증가합니다.

4, 바이러스 감염

전염성 단핵구증, 유행성 이하선염, 풍진 및 간염과 같은 바이러스는 염색체 파손을 유발하고 태아 염색체 이상을 유발할 수 있습니다.

5, 화학적 요인

많은 화학 약물, 항 대사 물질 및 독은 염색체 이상을 유발할 수 있습니다.

6, 유전 적 요인

염색체 이상이있는 부모는 다음 세대로 넘어갈 수 있습니다.

확인

관련 검사

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모계 양수 천자는 양수 세포에서 염색체 이상을 발견하고 다운 증후군 및 다른 염색체 저형성 증이있는 소아의 조기 선별을 탐지 할 수 있습니다.

염색체 검사는 형광 제자리 혼성화 기술을 사용하여 환자의 양수 또는 염색체를 검출 할 수 있습니다.

주로 어린이의 특징적인 증상, 징후 및 염색체 검사를 기반으로합니다. 염색체 이상을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 정량적 수차 : 이배 수성 및 이수성 수차, 염색체 수 증가, 삼중 체의 감소 및 출현을 포함합니다.

2. 구조 수차 : 염색체 결실, 전위, 역전, 삽입, 복제 및 원형 염색체. 또한 다운 (21 삼 염색체) 증후군, 파타 우 (삼 염색체 13) 증후군 및 에드워드 (18 삼 염색체) 증후군과 같은 상 염색체 수차와 터너 증후군 (XO)과 같은 성 염색체 이상으로 나눌 수 있습니다. 선천성 고환 저형성 증.

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