점차 거칠어지는 모습

소개 점차 두꺼워지는 것은 뼈 병변으로 인한 발달 과정에서 환자의 거칠고 희미한 변화를 나타냅니다. 점차적으로 부피가 커지는 것은 점막 다당류 증 유형 I의 전형적인 증상 중 하나입니다. 리소좀 이상으로 인한 유전성 점액 성 다당류 대사 장애 그룹으로, 효소 활동의 부족과 글루코사민의 불완전한 분해로 인한 선천성 류머티즘의 일반적인 임상 특징은 다양한 정도의 골육종 변화입니다. , 정신 지체, 내장 관여 및 각막 불투명도; 생화학 적 특성은 산 점액 다당류 이화 작용 결함으로, 세포에서 과도한 점액 다당류가 축적되고 소변에서 과도한 점액 다당류가 축적됩니다.

원인

그 원인은 상 염색체 열성 유전입니다.

확인

관련 검사

X- 선 리피오돌 대비 소변 일상 혈액 C-myc 유전자 (C-myc) K-ras 유전자 검출 (K-ras, p21)

아이가 태어날 때, 그의 외모는 여전히 정상이지만, 운동과 정신 발달이 1-2 세로 거슬러 올라가서 질병의 특성을 분명히 드러 낼 수 있다는 것을 신속하게 보여줄 수 있습니다. 아이의 외모는 점차 거칠어졌고 코는 넓고 평평했으며 눈 거리는 넓었 고 입술은 두껍고 혀는 컸으며 귀는 낮았으며 치아는 작고 드문 드문했습니다. 피부는 머리카락이 두껍고 눈썹이 길다. 머리 둘레는 시상 봉합사를 증가시키고 전방 및 후방 직경은 증가합니다 (견갑골 머리). 때로는 뇌수종의 수두증이 심하게 변형되고 손가락이 짧고 짧으며 척추가 뒤로 구부러집니다. 관절은 점차 수축하고 곧게 펴고 손가락은 반 굴곡 위치에 고정되었으며 발톱은 짧았습니다.

차별 진단

임상 적으로, 종종 IV 형 점막 다당류 증으로 확인됩니다. 점막 다당류 증의 IV 형의 주된 증상은 일반적으로 걷기와 척추 기형으로 인해 4-5 세에 발견된다는 것입니다. 키가 짧은 것은 주로 척추가 짧아지고 사지가 비교적 길고 손이 서있을 때 무릎에 닿을 수 있기 때문입니다. 관절이 부어 오르고 손목과 무릎이 구형입니다. 그러나, 점막 다당류 증의 유형 I 및 II의 관절 강성은 없다. 양측의 무릎 정맥, 평발, 무릎 관절 및 고관절 기형으로 반 쪼그리고 앉는 자세. 손목, 손, 발목 및 발가락 관절은 근육 인대 이완으로 인해 과잉 활동합니다. 이러한 외부 기형에는 특별한 진단 적 중요성이 있습니다. 지능은 정상이며 얼굴이 코 다리의 붕괴로 변하고 두 눈 사이의 거리가 넓어지고 치아가 깔끔하지 않습니다. 간장 비대는 드물다. 각막 불투명도의 발병 연령은 점막 다당류 증 I 형의 연령보다 늦으며, 명백한 증상은 대개 약 10 세 정도입니다. 대동맥 역류는 종종 10 세경에 발생하며 발병률은 나이에 따라 증가하지만 대부분의 환자는 20 세 이전에 사망합니다.

아이가 태어날 때, 그의 외모는 여전히 정상이지만, 운동과 정신 발달이 1-2 세로 거슬러 올라가서 질병의 특성을 분명히 드러 낼 수 있다는 것을 신속하게 보여줄 수 있습니다. 아이의 외모는 점차 거칠어졌고 코는 넓고 평평했으며 눈 거리는 넓었 고 입술은 두껍고 혀는 컸으며 귀는 낮았으며 치아는 작고 드문 드문했습니다. 피부는 머리카락이 두껍고 눈썹이 길다. 머리 둘레는 시상 봉합사를 증가시키고 전방 및 후방 직경은 증가합니다 (견갑골 머리). 때로는 뇌수종의 수두증이 심하게 변형되고 손가락이 짧고 짧으며 척추가 뒤로 구부러집니다. 관절은 점차 수축하고 곧게 펴고 손가락은 반 굴곡 위치에 고정되었으며 발톱은 짧았습니다.

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