이염기성 아미노산뇨증

소개 이중 염기 아미노산 뇨증은 트랜스 포터 유전자의 돌연변이 결과로 상 염색체 열성이다. 신장 아미노산 뇨증의 임상 증상, 신장 아미노산 뇨증은 근위 신장 세뇨관이 주로 아미노산 수송 장애를 담당하는 신장 관 질환 그룹으로, 다량의 아미노산이 소변으로 배출됩니다. 상 염색체 열성입니다. 아르기닌과 오르니 틴의 결핍으로 인해 오르니 틴 (우레아) 순환의 기능을 유지하기가 어려우므로 고 암모니아 혈증의 임상 생산뿐만 아니라 단백질에 대한 내성이 낮고 암모니아 중독에 걸리기 쉬운 간 비대증이 발생합니다.

원인

이중 염기 아미노산 요로는 암호화 된 트랜스 포터 유전자의 돌연변이의 결과로 아르기닌과 오르니 틴의 결핍으로 오르니 틴 (요소) 순환 기능을 유지하기가 어려워 임상 적으로 고 암모니아 혈증이 발생하며 단백질은 내성이 낮고 암모니아 중독에 걸리기 쉽고 간 비대증입니다.

확인

1. 소변 검사 : 다량의 이염 기성 아미노산이 소변에서 발견되며 시스틴은 정상입니다.

2. 혈액 검사 : 혈장 2- 염기 아미노산 농도가 감소하여 고요 산혈증과 병용 될 수 있습니다.

3. 분변 검사 : 공장에서 아미노산이 잘 흡수되지 않아 대변에서 아미노산이 크게 손실됩니다.

4. 복부 일반 필름, 혈관 조영술, B- 초음파 용 X- 선. 간 비대는 종종 발견 될 수 있습니다.

5. 뇌파 검사와 뇌 CT 검사는 이상을 발견 할 수 있으며, 심한 뇌병증의 저자는 확산 된 뇌 위축이있을 수 있습니다. 아미노산 대사는 지질 침착 질환, 주 산기 질환, 신경계 손상 및 기타 정신 지체, 발작, 진전, 운동 실조증, 고 반사 및 간 질환, 피부염과 같은 다른 원인과 구별되어야합니다.

차별 진단

이 질병의 감별 진단은 주로 소변의 특정 아미노산으로 구별되는 다양한 유형의 신장 아미노산 소변의 확인과 관련이 있습니다. 또한, 아미노산 소변의 다른 원인과 구별되어야합니다. 예를 들어, 시스틴 유레아는 주로 시스틴 질환 또는 시스틴 저장 질환, 호모시스테인 소변 및 시스테인 질환과 구별되며 전신 대사입니다. 성병, 시스틴은 다양한 조직에 축적됩니다.

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