슈퍼 여성

소개 슈퍼 발정 증후군은 성 염색체 이상 질환입니다. 환자의 핵에는 3 개 이상의 X 염색체가 있습니다 (정상 여성의 경우 2 개). 환자의 외모는 여성이며, 지능에 영향을 미치는 것을 제외하고 정상적인 월경과 다산이 있으며 다른 이상은 없을 수 있습니다. 수퍼 에스트로겐 증후군은 수퍼 x 증후군으로도 알려져 있습니다. 정상 여성 핵형은 46, XX이고,이 증후군의 핵형 대부분은 47, XXX이며 48, xxxX, 49, XXxXX로 나뉘어져 있습니다. 일부 세포 유형 또는 45, xO 키메라를 가진 사람들도 있습니다 . 그런 아이들에게서 태어난 어머니들은 나이가 많은 경향이 있습니다.

원인

대부분의 환자는 일반적으로 정상적으로 발달하지만 지능이 낮고 X 염색체가 많을수록 정신 지체가 심해집니다. 외부 생식기는 정상 여성과 동일하며 생식선은 이형성이지만 대부분의 난소는 정상 난포를 갖고 일부는 작은 자궁을 가지고 있습니다. 사춘기의 약 20 %가 다른 정도의 무월경 또는 불규칙한 월경을 보이며 일부 사람들은 일찍지나 가지 않습니다. 생식 능력이있는 사람은 소수에 불과하며, 생식 능력이 낮거나 생식 능력이없는 사람도 있습니다.

확인

수퍼 에스트로겐 증후군은 수퍼 x 증후군으로도 알려져 있습니다. 정상 여성 핵형은 46, XX이고,이 증후군의 핵형 대부분은 47, XXX이며 48, xxxX, 49, XXxXX로 나뉘어져 있습니다. 일부 세포 유형 또는 45, xO 키메라를 가진 사람들도 있습니다 . 그러한 아이들에게서 태어난 어머니는 나이가 들지만 부모의 염색체는 비정상적으로 변하지 않습니다.

차별 진단

슈퍼 여성의 감별 진단 :

1. 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)

선천성 고환 저형성 증 또는 1 차 소 고환 질환이라고도합니다. 환자의 성 염색체는 XXY이며, 이는 보통 수컷보다 X 염색체이며, 종종 XXY 증후군이라고합니다.

클라인 펠터 증후군의 발생률은 남성 신생아에서 1.2 %에 달하는 상당히 높습니다. 백인 데이터에 따르면 체중이 180cm 인 남성의 유병률은 1/60이며 이는 정신 환자 나 범죄 기관에서는 100 분의 1이고 불임은 20 분의 1입니다. 임상 증상은 고환이 작고 단단하며, 구과 성 세관은 위축이며 유리질 변화가 있다는 것입니다. 정자의 부재로 인해 환자의 97 %가 불임입니다. 남성 환자의 두 번째 성적 특성은 수염이없고, 체모가 적으며, 여성과 같은 음모 분포, 음경 귀두 등과 같은 여성 증상이 나타나기 때문에 환자의 약 25 %가 유방을 가지고 있습니다. 환자는 키가 크다. 사지는 길고 일부 환자 (약 1/4)는 정신 지체가 있으며 일부 환자는 정신 장애와 정신 분열증으로 고통받는 경향이 있습니다. 실험실 테스트에서 에스트로겐 증가와 19- 프로게스테론 증가가 나타 났으며, 호르몬 불균형은 환자의 여성화와 관련이있을 수 있습니다.

대부분의 환자의 핵형은 47, XXY입니다. 환자의 약 15 %는 2 개 이상의 세포주의 키메라이며, 그 중 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY가 일반적입니다. 추가 X는 부모 감수 분열로 인해 X 염색체가 분리되지 않은 결과입니다.

테스토스테론 치료는 이차 성적인 특성과 성병 환자의 심리적 상태를 촉진시킬 수있는 특정 효과를 달성 할 수 있습니다.

2. XYY 증후군

남자 유아의 발병률은 1 : 900입니다. XYY 남성 표현형은 정상이며, 환자는 키가 크며, 종종 180cm 이상이며, 때때로 눈에 보이는 크립토 키즘, 고환 저형성 증 및 미세 과정 장애 및 생식 감소, 저진 공증 등이 있지만 대부분의 남성에게는 자녀가있을 수 있습니다. XYY 개인은 흥분하기 쉽고 만족스럽지 못한 욕구를 느끼기 쉽고 학습에 지쳤으며 자제력이 있으며 공격적인 행동을하기 쉽습니다. XYY 핵형은 아버지의 정자 형성 동안 두 번째 감수 분열이 발생할 때 Y 염색체가 분리되지 않은 결과입니다.

3. 터너 증후군

45, X 또는 45, XO 증후군, 여성 선천성 성선 이형성증 또는 선천성 난소 저형성 증 증후군이라고도합니다. 신생아의 발병률은 약 0.2 ‰ -0.4 ‰이지만 자발적인 낙태 배아에서 터너 증후군의 발병률은 7.5 %까지 높을 수 있습니다. 환자의 표현형은 여성, 키가 짧고 정상 지능이지만 종종 낮습니다. 동공은 삼각형 모양이며, 종종 안검과 내부 봉합이 있으며 상악은 좁고, 아래턱은 작고 수축되며, 부비동은 상어와 비슷합니다. 목의가는 선은 매우 낮아 어깨까지 확장 될 수 있습니다. 환자의 약 50 %는 목, 즉 과도한 날개 피부, 어깨 너비, 방패로 가슴 너비, 유두 및 유선의 열악한 발달, 넓은 젖꼭지 너비,이 질환의 팔꿈치 전이는 매우 전형적입니다. 중수골은 짧고 안쪽이 있으며 종종 손톱 이형성증이 있습니다. 유년기의 림프 부종은 매우 특별합니다. 비뇨 생식기 시스템의 이상은 주로 1 차 무월경으로 인한 난소 발달 (생식선), 난포 형성, 자궁 저형성 증입니다. 난소 기능이 낮은 환자는 음모가 적고 모발이 없으며 외부 생식기가 순진합니다. 또한, 환자의 약 1/2은 대동맥 협착증과 말굽 신장 변형이 있습니다.

터너 증후군의 핵형의 전형적인 45, X (약 55 %) 외에, 키메라 및 구조적 이상의 다양한 핵형이 존재한다. 가장 일반적인 것은 키메라 유형 46, XX / 45, X 및 46, X, i (Xq)입니다. 일반적으로 키메라 유형은 임상 증상이 약한 반면 Y 염색체를 가진 키메라 유형은 남성적 특성을 나타낼 수 있습니다. 단신 및 기타 터너 증상은 주로 X 짧은 팔 단형에 의해 결정되지만 난소 발달 불완전 함과 불임은 긴 팔의 모노 소머와 더 관련이 있습니다.

터너 증후군의 병인은 양친 매성 생식 세포 형성 동안 비 분리이며, 아버지에서 약 75 %의 염색체 손실이 발생하고 접합자의 초기 분열에서 발생하는 약 10 %의 손실이있다.

중증 기형으로 신생아 사망으로 사망 한 소수의 환자를 제외하고는 일반적으로 생존했으며 사춘기 동안 만 발견되었습니다. 정신 지체도 경미하며 14 세 이전의 호르몬을 사용하면 이차 성적인 특성 및 생식 기관, 생리통, 심리적 변화의 발병을 촉진 할 수 있지만 높은 개별 환자의 성장을 촉진 할 수는 없지만 개별 환자는 출산 할 수 있습니다.

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