비골근의 대칭성 위축이 점차 상향 진행

소개 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)라고도 알려진 Peronial myoatrophy는 말초 신경 병증의 가장 흔한 그룹으로, 모든 유전성 신경 병증의 약 90 %를 차지합니다. 이 질병 그룹의 공통된 특징은 어린이 또는 청소년의 발병, 만성 진행성 천골 근육 위축, 증상 및 징후가 상대적으로 대칭 적이며 대부분의 환자는 가족력이 있습니다. 장골 근육 위축의 주요 임상 특징으로 인해, 그것은 또한 골근 근위축증으로 알려져 있습니다. 신경 생리 학적 및 신경 병리학 적 소견에 따르면, CMT는 유형 I 및 유형 II로 분류되며, CMTI 유형은 비대 유형이며, 유형 CMTII는 신경 유형이라고합니다. 천골 근육의 대칭 위축의 점진적인 발달은 질병의 임상 증상입니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 주로 유전 적 요인에 의해 유발되며 CMT1 유형, CMT2 유형은 상 염색체 우성 유전이며 흩어져있는 경우가 있습니다.

1CMT1A의 병원성 유전자는 17p11.2-12에 위치하며 핵 유전자는 말초 신경 수초 단백질 22 (PMP22)를 암호화하며, PMP22 유전자의 반복 돌연변이는 과다 발현을 유발하여 PMP22 단백질을 증가시킨다. 그리고 병을 유발합니다.

2CMT2 유형 : CMT2A 유전자는 염색체 1p35-36에, CMT2B는 3q13-22에, CMT2C는 5q에, CMT2D는 7p14에, CMT2E는 8p21에 있습니다. CMT는 또한 X- 링크 지배적 (CMTX) 염색체 열성 (CMT4) 접근법을 가지고있다.

(2) 병인

유전자 모드

(1) CMTI 유형 : 상 염색체 우성, 열성 및 X- 연관 우성 또는 열성 일 수있다. 최근 연구에 따르면 CMTI 유형은 IA 유형, IB 유형 및 IC 유형으로 나뉩니다. 가장 흔한 유형의 CMTIA (56 % 내지 60 %)는 상 염색체 17P11.2-12에서 PMP-22 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. CMTIB 유형은 드물고 (30 %), 병리학 적 유전자는 Iq21-23에 관여하며, 이는 수초 단백질 P0 (MPZ) 유전자의 돌연변이와 관련이있다. IC 유형의 병리학 적 유전자는 여전히 알려져 있지 않습니다. X- 연결된 병리학 유전자는 Xq13-1에있다.

(2) CMTII 유형 : 일반적으로 상 염색체 우성, 열성 및 X- 연관 상속의 세 가지 유형의 상속이 있습니다. 이 질병은 종종 Ip35-36에서 우세한 병리학 적 유전자를 염색합니다. 창인 및 X- 연관 병리학 유전자는 알려져 있지 않다.

2. 병리학 적 변화

(1) CMTI 유형 : CMTI- 유형 sural nerve biopsy의 결과는 주요 대구경 섬유의 수가 현저히 감소하고 다발의 콜라겐이 증식되었음을 보여 주었다. 나이가 들어감에 따라, 수초화 섬유의 밀도가 점차 감소하고 탈수 초화가 악화된다. 개선 된 분절 탈수 초화 및 재수 초화 과정으로 인해, 슈반 세포 증식 및 뉴로도 좀 구성 요소는 축색 주위에 동심 "양파 공"-유사 구조를 형성한다. 얇은 다발이 쐐기 다발보다 더 두드러지는 척수 변성.

(2) CMT 타입 II : CMT 타입 II sural 신경 병리학은 주로 축삭 변성이며, 탈수 초화는 중요하지 않으며, Schwann 세포 증식은 "양파 공"변화이며 드물다.

확인

관련 검사

근전도 발가락 긴 신근 근력 검사

임상 증상

종종 어린이 또는 청소년 교활한 발병. 여성보다 남성이 많을수록 진행 속도가 느립니다. 대부분의 환자에서, 근육 위축 및 근육 약화는하지의 원위 근육 (성근, 총 발가락 근육 및 발의 작은 근육)에서 시작하여 점차 위쪽으로 발달하고 대칭이됩니다. 소수의 환자도 손에서 시작할 수 있습니다. 근육 위축은 종종 명백한 경계를 가지며,하지는 허벅지의 1/3을 초과하지 않으며, 이는 "거꾸로 된 병"( "호랑이 다리"라고 함)과 유사합니다. 근육 위축으로 인해, 아치형 발, 발 드롭 및 말발굽 변형이 발생할 수 있지만, 근력은 여전히 ​​비교적 양호하며 근육 위축에 비례하지 않습니다. 상지 근육 위축은 손의 작은 근육으로 시작하지만 일반적으로 팔뚝의 하단 1/3을 초과하지 않습니다. 사지 마비 반사가 약해 지거나 사라졌으며 아킬레스 건 반사가 더 자주 사라졌습니다. 거친 피부, 차가운 사지, 땀 또는 청색증과 같은 자율적 인 기능 장애, 때때로 시신경 위축, 망막 변성 및 안진의 변화와 같은 사지 유형의 감각 장애가있을 수 있습니다.

차별 진단

이 질병은 주로 다음 질병으로 식별해야합니다.

1. 원위 근이영양증 : 사지 말단에서 근력 약화 및 근 위축이 점진적으로 발생하며 성인의 발병, 근육 손상, 근전도 및 정상 NCV를 확인할 수 있습니다.

2. 만성 진행성 원위 척추 근육 위축 : 질병의 근육 위축 및 근육 약화 및 질병 과정은 CMT와 유사하지만, 감각 기능은 피곤하지 않으며, EMG는 전방 경적 손상을 나타낸다.

3, 근육 위축이있는 유전성 운동 실조 : Roussy-Lévy 증후군, 어린 시절 발병, 느린 진행, 천골 근 위축증의 증상, 아치형 발, 척추 측만증, 사지 마비 힘줄 반사 또는 사라짐, 모터 NCV 느림 그러나 운동 실조, 걸음 걸이, 손떨림 및 기타 운동 실조 기능이 있습니다.

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