상염색체 이상

소개 상 염색체 수차는 상 염색체의 수 또는 구조적 이상으로 인한 질병을 의미합니다. 상 염색체 질환은 정신 지체, 성장 지체와 같은 일반적인 임상 증상을 나타내며 얼굴 특징, 사지, 내부 장기 및 피부의 이상과 관련 될 수 있습니다. 인체의 염색체는 특정 환경 (예 : 방사선)에서 수와 구조가 변하기 쉬워 염색체 이상을 유발하는 돌연변이 또는 돌연변이가 발생합니다.

원인

상 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 인체의 염색체는 특정 환경 (예 : 방사선)에서 수와 구조가 변하기 쉬워 염색체 이상을 유발하는 돌연변이 또는 돌연변이가 발생합니다. 가장 흔한 예는 삼 염색체 21 증후군에 이어 삼 염색체 18 증후군, 때때로 삼 염색체 13, 5P- 증후군 및 다른 염색체의 일부 삼 염색체 또는 부분 삼 염색체 이상입니다.

확인

이 환자들은 일반적으로 선천적 인 여러 기형 (특별한 얼굴을 포함하여이 얼굴은 부모와 같지 않음)과 특수한 피부 선 (손, 작은 손가락 주름, 지문 교정 또는 아치, 발 및 발목 및 측면 아치 등); 주로 유아 및 어린이에서 발견됩니다. 가장 흔한 것은 삼 염색체 21,이어서 삼 염색체 18, 때때로 삼 염색체 13, 5P- 증후군 및 다른 단량체 또는 부분 삼 염색체 이상 중 일부입니다.

차별 진단

상 염색체 수차의 감별 진단 :

1, 21 삼 염색체 증후군 : 선천성 다운 증후군이라고도합니다. 신생아의 발병률은 1/800, 남성과 여성의 비율은 3 : 2로 소아 염색체 질환의 70 % -80 %를 차지하며, 특히 어머니가 35 세 이상인 경우 생식 연령이 증가함에 따라 발병률이 증가합니다. . 핵형은 1 개의 표준 유형 : 47, +21, 22.5 %를 차지하고; 2 키메라 유형 : 46/47, +21, 2.7 %를 차지하고; 2 개의 전좌 유형 : 46, -D, + t (Dq21q) 또는 46, ―G, + t (Gq21q)는 4.8 %를 차지하며,이 유형의 약 1/4은 유전에서 파생 된 부모 중 하나이며 다른 대부분은 새로 변형됩니다. 임상 증상 : 정신 지체, IQ는 25 ~ 50입니다; 특수 얼굴 : 낮은 코 다리, 넓은 눈 거리, 외부 천골 위쪽으로, 종종 입과 혀를 엽니 다. 세 번째 트릭을 가질 수 있습니다 : 키가 짧고, 팔다리가 낮고, 근육 톤이 낮고, 관절 이완, 남성 크립토 키즘, 생식력이 없습니다., 50 %는 선천성 심장 질환이 있으며, 위장 기형, 항문, 갈라진 입술, 쪼개짐, 멀티 핑거 등; 낮은 면역 기능, 감염이 쉽고 백혈병 경향이 있으며, 종종 손을 통해 뼈 저형성의 두 번째 섹션으로 인한 작은 손가락, 지혜와 내부 굽힘은 주름, 10 개의 손가락 융기, 가랑이, 발목의 옆쪽 아치 등. 5 세 내에 50 %가 사망하고 8 %가 40 세를 초과 할 수 있습니다.

2, 18 삼 염색체 증후군 : Edwrd 증후군이라고도합니다. 신생아의 발생률은 1 / 3500 ~ 1 / 8000이고, 남녀의 비율은 1 : 4이며, 출산율은 모체 생식 연령의 증가와 관련이 있습니다. 핵형 : 80 %는 47, +18, 10 %는 46/47, +18이며, 나머지는 다양한 전좌입니다. 임상 증상 : 자궁 내 성장 지연, 태아의 움직임 감소 및 과도한 양수. 만료 된 출생, 출생시 저체중아, 조산아로서의 발달, 빠르기, 약한 반응, 머리와 얼굴과 손과 발의 기형, 머리 길이, 후두 돌출, 둥근 얼굴, 넓은 눈 거리, 작은 안구, 작은 입, 좁은 협착증, 귀 "동물 귀", 작은 턱, 짧은 목 모양의 낮고 평평한 상단 팁; 느슨한 피부, 비정상적인 신체 및 근육 발달; 특수한 주먹 모양 : 4 번째 및 3 번째 손가락 결합, 3 번째, 5 번째 손가락 집게 손가락 네 번째 손가락 위의 손가락; 흔들 의자 모양의 발 : 남성 크립토 키즘; 심장, 폐, 신장 기형; 정신적으로 명백한 결함; 손을 통해 작은 손가락 주름. 어린이의 심한 기형으로 인해 대부분 출생 직후 사망하고 일부는 어린 시절까지 살 수 있으며 키메라 유형은 생존 기간이 더 깁니다.

3, 13 삼 염색체 증후군 : Patau 증후군이라고도합니다. 신생아의 발병률은 약 1 / 25,000입니다. 핵형 : 80 %는 47, 10이고 나머지는 전위 유형입니다. 임상 증상 : 기형은 위의 두 증후군보다 더 심합니다. 자궁 내 성장 지연, 출생 체중, 작은 머리, 작은 눈 또는 한쪽 눈, 눈 없음, 갈라진 입술, 균열, 심장, 신장, 위장관, 생식계 기형, 정신 및 성장 및 발달이 심각하게 뒤떨어집니다. 일반적으로 출생 직후 사망합니다.

4, 5P-증후군 : "Cri du chat syndrome"이라고도합니다. 인구 발병률은 1 / 2 / 500,000으로 지능이 낮은 어린이의 1 %-1.5 %, 소아 염색체 질병의 1.3 %를 차지하며 (Mu Ying et al, 1986), 비정상 상 염색체 구조를 가진 환자 중에서 1 위를 차지했습니다. 핵형 : 80 %는 5P15 결실이고, 10 %는 불균형 전위로 인해 발생하며, 일부는 원형 염색체 또는 키메라입니다. 임상 증상 : 새끼 고양이, 작은 머리, 아기 보름달 얼굴, 청소년 긴 얼굴, 넓은 눈 거리, 측면 스쿼트, 낮은 코, 작은 턱, 높은 아치, 높은 치아 탈구, 혀를 물고있는 유아; 작은 손과 발; 골격, 심장 및 신장 기형; 뇌 위축, 유아기의 근육 긴장 감소, 성인 근육 긴장 갑상선 기능 항진증; 아이는 성장이 느리고 정신 지체가 있습니다. 대부분의 어린이는 어린 시절에 살 수 있고 일부는 성인이 될 수 있습니다.

5, 프라 데 "윌리 증후군 : 염색체에서 작은 밴드 결실로 인한 작은 결손 증후군 중 하나가 더 흔한 기형 증후군입니다. 핵형은 15q11-q13 결실이고 누락 된 염색체는 아버지로부터 온 것이다. 아이는 지능이 낮고 키가 작으며 비만, 근육량이 적고 생식선 발달이 적으며 손과 발이 작습니다.

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