Departamento de Doenças Genéticas

• Distúrbio do metabolismo da fenilalanina
• Fusão genética
• Aberrações autossômicas
• Super fêmea
• Super masculino
• Síndrome do X frágil
• Aminoacidúria dibásica
• Urina de dicarboxiaminoácido
• Hiper-homocisteinemia
• Doença de armazenamento de cistina
• Deficiência de trealase
• Sombra de arco angular
• Esclerose tuberosa
• Sinal do polegar
• Nariz de bico
• Mais porfirinas urinárias na urina
• A atrofia simétrica do músculo fibular progride gradualmente para cima
• Anormalidades cromossômicas
• A aparência gradualmente se torna áspera
• Aumento do acúmulo de SM
• Tetralogia unha-osso
• A parte inferior do corpo é mais curta que a parte superior
• Pregas horizontais da palma (através da mão)
• Falar nasalmente
• Rim esponja medular
• Passe pela palma
• Deficiência congênita do fator X
• Prega simples mindinho
• Desnutrição pseudotrófica grave
• Obesidade hereditária
• Intolerância hereditária à frutose