Desnutrição pseudotrófica grave

Introdução Desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição grave pseudo-hipertrófica, quase só observada em meninos, se a mãe é portadora de gene, 50% dos filhos do sexo masculino, geralmente a partir de 2-8 anos de idade, senso inicial Andar benzoquinona, fácil de cair, não pode correr e embarcar no edifício, em pé couro cabeludo, abdômen para fora, dois pés abertos, andando balançando lentamente, mostrando uma marcha especial "passo de pato", quando a caminhada pelas costas é muito difícil, deve primeiro Vire e proneie, depois suba com as duas mãos e apoie gradualmente a posição de pé (sinal de Gower). Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço.

Causa

A causa da desnutrição grave pseudo-gordura grave

A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a distrofina no cromossomo Hp21, que pertence à doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que geralmente é causada por homens e mulheres portadores de genes mutantes. No entanto, de fato, apenas 2/3 dos genes da doença dos pacientes são da mãe, e 1/3 dos pacientes são mutações no gene da auto-distrofina.A mãe dessas crianças não carrega a mutação e não tem nada a ver com o início da doença.

A distrofina está localizada na membrana lipídica das células musculares e desempenha um papel importante na estabilização da membrana celular e na prevenção da necrose celular e autólise.A análise quantitativa indica que a distrofina nos miócitos dos pacientes com DMD é quase completamente recuperada, portanto os sintomas clínicos são agravados, enquanto a DMO é apenas parcialmente Reduzido, o prognóstico é relativamente bom. Como a proteína também está parcialmente presente na estrutura nervosa que envolve o miocárdio e os núcleos cerebrais, alguns pacientes podem apresentar lesões miocárdicas, retardo mental ou distúrbio de detecção da função de condução de nervos periféricos.

Sob o microscópio, há extensa degeneração e necrose das fibras musculares, variando de leves a pesadas, com fibras musculares profundamente tingidas. Hiperplasia de tecido fibroso intravascular ou preenchimento de gordura e visualização de infiltração de células mononucleares focais reativas para fibras musculares necróticas.

Cheque

Inspeção relacionada

Mioglobina sérica eletromiografia mioglobina vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)

Hipertrofia de gordura falsa grave

Os meninos estão doentes, mas além de portar genes mutantes, as meninas também podem desenvolver sintomas devido à inativação de outro cromossomo X. As principais manifestações dessa doença incluem:

1, fraqueza muscular progressiva e regressão da função motora: o nascimento da criança ou o movimento precoce da criança é basicamente normal, alguns apresentam atraso leve no desenvolvimento do exercício ou marcha independente após a instabilidade da marcha, fácil de cair. Geralmente, após 5 anos, os sintomas começam a ficar óbvios, a fraqueza dos músculos do quadril torna-se cada vez mais séria, os movimentos como andar de pato, quedas mais freqüentes, não podem subir e saltar, alça de ombro e corpo inteiro diminuirão progressivamente, a maioria perde após 10 anos. Capacidade de caminhar independente A maioria dos músculos da garganta e músculos respiratórios são fracos antes da idade de 20 anos, o som é baixo, deglutição e dificuldades respiratórias, é fácil ocorrer infecção secundária, como pneumonia por aspiração, sintomas de BMD são leves, podem sobreviver a cerca de 40 anos de idade.

2, sinal de Gower: Como os músculos do quadril estão fracos cedo, geralmente após os 3 anos de idade, a criança não pode se levantar da posição supina, deve primeiro ficar de bruços, depois os dois pés separados, as mãos apoiadas no chão e uma das mãos Vá para a panturrilha ipsilateral e alternadamente desloque-a para os joelhos e coxas com a outra mão, de modo que a unidade fique gradualmente vertical a partir da posição profunda e, finalmente, fique em uma posição convexa lombar.

3, hipertrofia pseudo-muscular e atrofia muscular extensa: atrofia muscular progressiva pélvica e coxa precoce, mas a vitela devido à proliferação de gordura e colágeno futebol e pseudo-hipertrofia, contraste com outras partes da crise muscular, quando os músculos do ombro atrofia Ao levantar o braço, o interior da escápula fica longe da parede torácica para formar um "ombro alado". Quando o corpo da criança é levantado da axila, os braços da criança doente são para cima e há uma tendência a escorregar da mão. A atrofia do músculo espinhal pode levar à deformidade da coluna vertebral, atrofia muscular mais tardiamente na doença, causando deformidade da flexão do joelho, quadril ou braço.

4, outros: A maioria das crianças tem cardiomiopatia e até insuficiência cardíaca, mas sua gravidade não é consistente com a fraqueza do músculo esquelético. Quase todas as crianças com diferentes graus de danos intelectuais e a gravidade da fraqueza muscular não são paralelas, das quais 2% a 30% são mais óbvias, QI <70.

[Manifestações clínicas] são divididos nos seguintes tipos:

(1) O fertilizante falso é grande. 1. desnutrição tipo Duchenne (DMD): quase só visto em meninos, a sensação inicial de andar benzeno, fácil de cair, não pode correr e embarcar, em pé couro cabeludo quando em pé, o abdômen está fora, os dois pés abertos, mostrando um "passo de pato especial" "Marcha, quando andar pela parte de trás é muito difícil, você deve primeiro virar e propenso, em seguida, subir as mãos com os dois joelhos e, gradualmente, apoiar em pé." Também pode ser visto nos músculos proximais dos membros, quadríceps e músculos do braço. 2, tipo de Becker (BMD): O primeiro sintoma é fraco dos músculos pélvico e femoral, progresso lento e longo curso.

(B) face ombro - distrofia muscular sacral.

(3) distrofia muscular do tipo membro.

(D) outros tipos: tipo quadríceps, tipo distal, tipo de paralisia muscular extra-ocular progressiva, tipo músculo-faríngeo do olho, etc., muito raro.

[Verificar]:

a) Determinação das enzimas séricas:

1. Creatina fosfoquinase sérica (CPK).

2. Mioglobina sérica (MB).

3. Piruvato sico (PK).

4, outras enzimas, como a aldolase (ADL), lactato desidrogenase (LDH), aspartato aminotransferase (GOT), alanina aminotransferase (GPT), etc., também podem ser aumentadas.

(B) teste de urina.

(3) EMG.

(4) biópsia muscular.

Diagnóstico diferencial

Hipertrofia de gordura falsa grave sintomas confusos

Distrofia muscular pode ser dividida em várias categorias, a mais óbvia é a grande escala de gordura falsa, de acordo com manifestações clínicas, pode ser dividido em tipo de Duchenne e Becker.

1, desnutrição tipo Duchenne (DMD): também conhecida como desnutrição pseudo-gordo de larga escala, com mais de 4 a 5 anos de idade, geralmente com no máximo 7 anos de idade, geralmente falecia antes dos 20 anos de idade.

2, tipo Becker (BMD): também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, muitas vezes após 10 anos de idade, o primeiro sintoma é fraqueza muscular pélvica e femoral, progresso lento, longo curso, 25 anos após os sintomas aparecerem Não pode ser percorrida por mais de 25 anos, e a maioria deles não acontece quando têm 30 a 40 anos.

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