Nariz de bico

Introdução O nariz em forma de bico é um dos tipos corporais característicos e constituições da síndrome de Werner. Todos os casos eram normais ao nascimento e normais na primeira infância, com apenas um crescimento súbito na idade escolar ou na adolescência. Os membros e o tronco estão estagnados simultaneamente, para que possam manter uma simetria uniforme e uma baixa estatura. A ponte do nariz é imponente, com um nariz característico de bico (nariz de gancho de águia). Esta doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, que é mais comum na prole dos casamentos de sangue, especialmente entre os primos de primos. O gene da doença está localizado em 8p12 ~ p11.

Causa

Esta doença é uma doença hereditária autossômica recessiva, que é mais comum na prole dos casamentos de sangue, especialmente entre os primos de primos. O gene da doença localizado em 8p12 ~ p11 é um dos tipos de corpo característicos e constituições da síndrome de Werner. Há também uma baixa estatura em 1 puberdade, 2 torso curto e membros delgados. A síndrome de Werner é uma doença relacionada ao sexo com uma proporção de 1: 1 entre homens e mulheres. Embora a maioria dos casos seja familiar, também há casos dispersos.

Cheque

Inspeção relacionada

Exame epidural de meningite epidérmica cérebro-espinhal antes da imunologia

1. Exame bioquímico: A análise lipídica do sangue na maioria dos pacientes apresentou níveis elevados de colesterol, β-lipoproteína e triglicérides. A creatinina e os aminoácidos urinários são elevados.

2. Exame imunológico: a redução das células T e a função imunitária das células T são baixas. Anticorpos anti-linfócitos podem ser positivos.

3. exame de raios-X: osteoporose da coluna vertebral e membros, no tecido mole dos membros, especialmente em torno da proeminência óssea, sombras de calcificação lineares e arredondadas. Na aorta, na valva aórtica, na valva mitral e na artéria coronária, há também calcificação extensa com sinais de aumento do coração e insuficiência cardíaca congestiva.

4. A análise química da biópsia da lesão mostrou hidroxiprolina e glucosamina elevadas.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico deve prestar atenção à diferença entre esta síndrome e distrofia muscular.A atrofia muscular é mais evidente no diafragma.O paciente tem um "axchet-face" .Em casos graves, os músculos mandibular e cervical pode ser gravemente atrofiado. Reações estressantes são o ponto mais importante de identificação para ambos. Também deve ser notado que esta síndrome é distinguida de esclerodermia, esclerose na ponta do dedo e acromegalia com esclerose da pele de palma. De acordo com essas doenças, não há clareamento, alopecia prematura e a presença ou ausência da forma característica da face e do corpo da síndrome de Werner, que é mais fácil de identificar.

A síndrome de Werner deve ser cuidadosamente identificada com o envelhecimento natural. Além disso, deve estar associada à síndrome de Rothmund, catarata cutânea com neuromiosite (síndrome de Andogsky), displasia com displasia (síndrome de Hutchinson), desnutrição de cabelos e unhas. A displasia ectodérmica (síndrome de Ellis-van Greveld), a distrofia por miotonia (síndrome de Steinert), etc., são distinguidas.

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