Mais porfirinas urinárias na urina

Introdução Mais porfirinas urinárias na urina são causadas por porfiria. A porfiria é um distúrbio do distúrbio do metabolismo da porfirina caracterizado pela excreção aumentada de precursores da porfirina e porfirina na urina e nas fezes. Porfiria é uma doença congênita que é causada principalmente pela falta de várias enzimas envolvidas na síntese do heme e tem uma história familiar.

Causa

1. A hematoporfiria intermitente aguda intermitente é mais comum, é uma doença genética autossômica dominante, causada pela falta de PBD deaminase (porfirinogênio sintase urinária). Esse defeito causa uma diminuição do PBG intra-hepático para o uroporfirinogênio III, e o distúrbio resultante da síntese do heme causa um aumento na ação da ALA sintase, resultando em um aumento na síntese de ALA e PBG e um aumento na excreção da urina.

2. A porfiria sangüínea tardia do tipo de pele tardia é a doença mais comum da hematoporfirina causada pela deficiência de uroporfirinogênio decarboxilase intra-hepática. É herança autossômica dominante. Os casos eram esporádicos, com mais homens do que mulheres, e a maioria dos pacientes não tinha histórico familiar. Embora algumas pessoas tenham defeitos bioquímicos nos quais a atividade enzimática da uroporfirinogênio decarboxilase seja reduzida, a excreção de porfirina urinária não aumenta necessariamente, e os sintomas clínicos não são necessariamente óbvios. Efeitos sinérgicos de defeitos genéticos e alcoolismo, sobrecarga excessiva de ferro intra-hepática, danos ao fígado e hormônios femininos reduzem ainda mais a atividade da porfirina descarboxilase urinária ou estimulam a formação de ALA, resultando em um aumento significativo na formação de porfirina urinária. , que leva ao aparecimento de porfiria cutânea retardada.

3. A porfiria mista ou variante é uma doença causada pela redução da protoporfirinogênio oxidase e heme sintase, que é herdada por autossômica dominante e pode estar doente em ambos os sexos.

4. Porfiria fecal hereditária porfirina fecal hereditária é uma doença rara porfiria. Doença genética autossômica dominante causada por deficiência de coproporfirinogênio oxidase. Alguns pacientes apresentam lesões cutâneas fotorreceptoras e suas manifestações clínicas são semelhantes às da porfiria aguda intermitente. Embora as fezes desta doença também tenham uma grande quantidade de excreção fecal de porfirina, o teor de protoporfirina é geralmente baixo. Em ataques agudos, também pode haver uma grande quantidade de porfirina urinária, coproporfirina, ALA e PBG na urina. O período de recuperação pode ser alterado para normal.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de indução da incontinência urinária Hormona da paratiróide Hormona da paratoria da hormona paratiroideia (PTH)

1. O tipo agudo intermitente é mais comum na prática clínica. O primeiro hospital afiliado do Zhongshan Medical College não tem estatísticas completas nos últimos 10 anos, em 17 casos de porfiria hepática, este tipo é responsável por 15 casos. A idade de início foi de 23 a 58 anos, e 8 casos tinham entre 20 e 30 anos de idade. Havia 7 homens e 8 mulheres, e a literatura relatou poucos casos antes e depois da puberdade. Dor abdominal e / ou sintomas neuropsiquiátricos são característicos desta doença, uma vez que as porfirinas no organismo não aumentam, não há danos fotorreceptivos à pele.

A dor abdominal ocorre repentinamente, variando em gravidade, geralmente cólica moderada a grave ou apenas alta pressão. A dor é paroxística ou persistentemente agravada, muitas vezes ocorrendo no abdome, às vezes com dor limitada, mas sem posição fixa. O abdome é mole e não há ponto fixo de sensibilidade. Muitas vezes acompanhada de náuseas, vômitos e constipação. Às vezes, o anel do intestino pode ser tocado no abdome e o peristaltismo é normal ou enfraquecido. Filme liso abdominal de raios X ver o intestino dilatado, o exame gastrointestinal do trato gastrointestinal pode ser visto na fístula do intestino delgado, o anel intestinal dilatado pode ser visto na extremidade proximal da fístula do intestino delgado. Pode haver febre e o número de glóbulos brancos é aumentado. Foi relatado que a laparotomia foi realizada devido a erros de diagnóstico como abdome agudo. Às vezes, a dor abdominal envolve as costas de um lado e irradia para a bexiga e genitália externa, semelhante à cólica renal. A duração dos episódios de dor abdominal varia, a frequência não é necessariamente a mesma e o período de remissão pode ser longo ou curto. Alguns pacientes só não têm vida após 1 ou 2 episódios, mas também têm um ou dois episódios por ano. Acredita-se geralmente que a causa da dor abdominal é devida à neuropatia autonômica, que causa a inervação do desequilíbrio muscular do intestino delgado, ou o efeito tóxico do precursor da porfirina, causando fístula intestinal.

Os sintomas neuropsiquiátricos são vários e ocorrem frequentemente após dor abdominal ou com dor abdominal, e podem ocorrer antes da dor abdominal ou isoladamente. Lesão do nervo periférico se manifesta como paralisia ascendente do membro, parestesia, reflexo do escarro desaparece, às vezes manifestações anômalas de expectoração do escarro positivos e reflexo do tendão de Aquiles desaparecem, 12 pares de nervos cranianos podem ser afetados, expectoração do nervo facial é mais comum, independente O envolvimento nervoso pode ser sudorese, taquicardia, flutuações na pressão sangüínea e até mesmo hipotensão vertical. A taquicardia sinusal ocorre toda vez que ocorre, desaparece quando é aliviada e pode ser usada como indicação de atividade da doença. O envolvimento do tronco encefálico pode causar disfagia, paralisia das pregas vocais e paralisia do centro respiratório, rouquidão ou até mesmo perda da voz, muitas vezes, um precursor da paralisia central respiratória. Hypothalamic prejudicada pode causar o hormônio diurético não pode ser síndrome de secreção normal e, portanto, causar convulsões, paralisia e até mesmo coma. Sintomas psiquiátricos são principalmente esquizofrenia, ronco e neurastenia. Após o início dos sintomas neuropsiquiátricos, o prognóstico geral é ruim. No estágio avançado, ocorrem cirrose, dano hepático e até mesmo icterícia, ascite e encefalopatia hepática.

A urina fica vermelha quando ocorre, como o vinho. Às vezes a urina é normal quando é descarregada, mas fica vermelha após a exposição, acidificação ou aquecimento, o que é útil para o diagnóstico desta doença. Excreção urinária - ácido aminolevulínico e bilirrubina aumentada (humanos normais eliminam da urina um cetovalerato de 07 a 32mg por dia), o teste da bilirrubina urinária positivo, é uma importante base laboratorial para o diagnóstico desta doença.

A doença é assintomática durante o período de remissão. Pode ser induzida por estimulação mental, infecção, trauma, álcool, fome e uso de drogas como barbital, clordiazepóxido, metilpropilamina (metanina), sulfa, fenitoína, griseofulvina, estrogênio, etc. Durante o ataque, a condição pode ser agravada devido aos fatores acima. A apreensão de algumas pacientes do sexo feminino pode estar relacionada à menstruação e gravidez. Outros pacientes têm um curso latente e assintomático, e apenas a excreção urinária - ácido aminolevulínico e trato biliar estão aumentados, o que é chamado de tipo latente - mas, sob os vários fatores predisponentes mencionados acima, às vezes pode causar ataques agudos.

2. A incidência do tipo de pele tardia é mais comum em homens após a meia-idade, e a pele pode apresentar erupção cutânea pruriginosa semelhante a urticária, tipo eczema, e eritema polimorfo, que aparecem com mais frequência após a exposição. Quando há luz solar suficiente, a pele nas partes expostas do corpo geralmente tem eritema com bolhas devido a pequenos traumas ou pressão, e então a bolha escoa, quebra, cicatriza e forma cicatrizes. Danos crônicos na pele podem ser caracterizados por erupção cutânea milenar, peluda, pigmentada e esclerodermia e dermatite similares. Existem vários graus de danos no fígado causados ​​pela deposição de porfirinas no fígado. Alguns pacientes apresentam cirrose alcoólica e alguns apresentam adenomas hepáticos. Beber álcool, usando estrogênio ou ferro, e contato com BHC são muitas vezes a causa da doença. No momento do início, a porfirina urinária excretada pela urina I aumentava, e o ácido amino-amino valerico e o escorpião escorpião estavam normais. No momento da remissão, a porfirina urinária I diminuiu, enquanto a excreção de porfirina aumentou.

3. A idade de início ou variabilidade é geralmente entre 10 e 30 anos de idade, e as manifestações clínicas são caracterizadas pelos dois tipos acima. Este tipo é uma porfiria hepática hereditária dominante em brancos de meia-idade na África do Sul, que remonta a uma família branca imigrando da Holanda. Além dos sintomas abdominais e dos sintomas neurológicos, há lesões cutâneas na vida adulta. A pele é sensível à luz e, ocasionalmente, herpes. As lesões cutâneas são intermitentes e, por vezes, o único sintoma clínico desta doença. Alguns pacientes têm dor abdominal e fraqueza devido a ataques agudos. Traumatismo cutâneo mecânico leve, por vezes induzido por lesões cutâneas. As lesões da pele das mulheres durante a gravidez são mais pronunciadas. No período intermitente, barbitúricos, quinina clorada, álcool e anestésicos podem induzir ataques agudos e devem ser considerados como contraindicações. Casos graves de sintomas abdominais, sintomas neurológicos e sintomas de dano hepático são semelhantes ao tipo agudo intermitente. O distúrbio do metabolismo da porfirina é caracterizado por precursores urinários de porfirina e porfirina - ácido aminolevulínico e escorpionogênio negativos no período intermitente ou latente, enquanto uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina é excretada nas fezes. No período de ataque agudo, a porfirina fecal e a protoporfirina são excretadas em grandes quantidades nas fezes, e o ácido urinário-aminolevulínico e a bilirrubina também são significativamente aumentados, o que é um ponto diagnóstico.

4. O tipo de porfirina fecal hereditária pode ser visto em qualquer idade, igual em homens e mulheres, com uma história familiar clara. A condição é fraca e assintomática, e apenas a porfirina fecal é excretada. No entanto, manifestações clínicas agudas intermitentes podem ser induzidas por drogas como barbital, metilpropilamina e fenitoína. As lesões de pele são raras e os pacientes individuais podem apresentar danos fotorreceptivos na pele. Seu diagnóstico bioquímico é caracterizado por uma grande quantidade de excreção fecal de porfirina III nas fezes, mas sem protoporfirina. A coproporfirina urinária tipo III pode não aumentar.

No entanto, no episódio agudo, o conteúdo de porfirina fecal III na urina e seus precursores, bilirrubina e ácido -aminolevulínico aumentou, e, claro, houve mais porfirina fecal III nas fezes.

1. Diagnóstico intermitente agudo A base mais importante para a doença é a presença de uma grande quantidade de ALA e PBG na urina.

A doença é relativamente rara e facilmente negligenciada. Sofrendo de dor abdominal inexplicada deve considerar a possibilidade de porfiria aguda intermitente. Distúrbios neurológicos inexplicáveis, especialmente sintomas dos nervos periféricos, fraqueza muscular local, expectoração solta, etc., fatores neuropsiquiátricos ou psicóticos são agravados pelo uso de barbitúricos, ou com cólicas menstruais ou uso de hormônios femininos ou pílulas anticoncepcionais. Os autores devem suspeitar da possibilidade de porfiria.

2. O achado mais importante do tipo de pele tardia é que há mais porfirinas urinárias e coproporfirinas na urina, e a urina é vermelha.

3. O tipo misto ou variante manifesta-se principalmente como abrasão dérmica, erosão superficial e bolhas após pequenos danos na pele.

4. Alguns pacientes com porfirina fecal hereditária apresentam lesões cutâneas fotorreceptoras e suas manifestações clínicas são semelhantes às da porfiria aguda intermitente.

Diagnóstico diferencial

1. Quando a doença é dor abdominal, deve ser diferenciada do abdome agudo.

2. Quando há sintomas neuropsiquiátricos, deve ser diferenciado de pelagra, esclerodermia e dermatomiosite.

3. Quando a doença é bilirrubina urinária positiva, ela deve ser associada a chumbo, ouro, arsênico, álcool, benzeno, intoxicação por tetracloreto de carbono, bem como anemia aplástica, doença hepática substancial, doença do tecido conjuntivo, doença de Hodgkin, leucemia Identificação de urina porfirina sintomática causada por et al.

Diagnóstico diferencial

1. O tipo agudo intermitente é mais comum na prática clínica. O primeiro hospital afiliado do Zhongshan Medical College não tem estatísticas completas nos últimos 10 anos, em 17 casos de porfiria hepática, este tipo é responsável por 15 casos. A idade de início foi de 23 a 58 anos, e 8 casos tinham entre 20 e 30 anos de idade. Havia 7 homens e 8 mulheres, e a literatura relatou poucos casos antes e depois da puberdade. Dor abdominal e / ou sintomas neuropsiquiátricos são característicos desta doença, uma vez que as porfirinas no organismo não aumentam, não há danos fotorreceptivos à pele.

A dor abdominal ocorre repentinamente, variando em gravidade, geralmente cólica moderada a grave ou apenas alta pressão. A dor é paroxística ou persistentemente agravada, muitas vezes ocorrendo no abdome, às vezes com dor limitada, mas sem posição fixa. O abdome é mole e não há ponto fixo de sensibilidade. Muitas vezes acompanhada de náuseas, vômitos e constipação. Às vezes, o anel do intestino pode ser tocado no abdome e o peristaltismo é normal ou enfraquecido. Filme liso abdominal de raios X ver o intestino dilatado, o exame gastrointestinal do trato gastrointestinal pode ser visto na fístula do intestino delgado, o anel intestinal dilatado pode ser visto na extremidade proximal da fístula do intestino delgado. Pode haver febre e o número de glóbulos brancos é aumentado. Foi relatado que a laparotomia foi realizada devido a erros de diagnóstico como abdome agudo. Às vezes, a dor abdominal envolve as costas de um lado e irradia para a bexiga e genitália externa, semelhante à cólica renal. A duração dos episódios de dor abdominal varia, a frequência não é necessariamente a mesma e o período de remissão pode ser longo ou curto. Alguns pacientes só não têm vida após 1 ou 2 episódios, mas também têm um ou dois episódios por ano. Acredita-se geralmente que a causa da dor abdominal é devida à neuropatia autonômica, que causa a inervação do desequilíbrio muscular do intestino delgado, ou o efeito tóxico do precursor da porfirina, causando fístula intestinal.

Os sintomas neuropsiquiátricos são vários e ocorrem frequentemente após dor abdominal ou com dor abdominal, e podem ocorrer antes da dor abdominal ou isoladamente. Lesão do nervo periférico se manifesta como paralisia ascendente do membro, parestesia, reflexo do escarro desaparece, às vezes manifestações anômalas de expectoração do escarro positivos e reflexo do tendão de Aquiles desaparecem, 12 pares de nervos cranianos podem ser afetados, expectoração do nervo facial é mais comum, independente O envolvimento nervoso pode ser sudorese, taquicardia, flutuações na pressão sangüínea e até mesmo hipotensão vertical. A taquicardia sinusal ocorre toda vez que ocorre, desaparece quando é aliviada e pode ser usada como indicação de atividade da doença. O envolvimento do tronco encefálico pode causar disfagia, paralisia das pregas vocais e paralisia do centro respiratório, rouquidão ou até mesmo perda da voz, muitas vezes, um precursor da paralisia central respiratória. Hypothalamic prejudicada pode causar o hormônio diurético não pode ser síndrome de secreção normal e, portanto, causar convulsões, paralisia e até mesmo coma. Sintomas psiquiátricos são principalmente esquizofrenia, ronco e neurastenia. Após o início dos sintomas neuropsiquiátricos, o prognóstico geral é ruim. No estágio avançado, ocorrem cirrose, dano hepático e até mesmo icterícia, ascite e encefalopatia hepática.

A urina fica vermelha quando ocorre, como o vinho. Às vezes a urina é normal quando é descarregada, mas fica vermelha após a exposição, acidificação ou aquecimento, o que é útil para o diagnóstico desta doença. Excreção urinária - ácido aminolevulínico e bilirrubina aumentada (humanos normais eliminam da urina um cetovalerato de 07 a 32mg por dia), o teste da bilirrubina urinária positivo, é uma importante base laboratorial para o diagnóstico desta doença.

A doença é assintomática durante o período de remissão. Pode ser induzida por estimulação mental, infecção, trauma, álcool, fome e uso de drogas como barbital, clordiazepóxido, metilpropilamina (metanina), sulfa, fenitoína, griseofulvina, estrogênio, etc. Durante o ataque, a condição pode ser agravada devido aos fatores acima. A apreensão de algumas pacientes do sexo feminino pode estar relacionada à menstruação e gravidez.

Outros pacientes têm um curso latente e assintomático, e apenas a excreção urinária - ácido aminolevulínico e trato biliar estão aumentados, o que é chamado de tipo latente - mas, sob os vários fatores predisponentes mencionados acima, às vezes pode causar ataques agudos.

2. A incidência do tipo de pele tardia é mais comum em homens após a meia-idade, e a pele pode apresentar erupção cutânea pruriginosa semelhante a urticária, tipo eczema, e eritema polimorfo, que aparecem com mais frequência após a exposição. Quando há luz solar suficiente, a pele nas partes expostas do corpo geralmente tem eritema com bolhas devido a pequenos traumas ou pressão, e então a bolha escoa, quebra, cicatriza e forma cicatrizes. Danos crônicos na pele podem ser caracterizados por erupção cutânea milenar, peluda, pigmentada e esclerodermia e dermatite similares. Existem vários graus de danos no fígado causados ​​pela deposição de porfirinas no fígado. Alguns pacientes apresentam cirrose alcoólica e alguns apresentam adenomas hepáticos. Beber álcool, usando estrogênio ou ferro, e contato com BHC são muitas vezes a causa da doença. No momento do início, a porfirina urinária excretada pela urina I aumentava, e o ácido amino-amino valerico e o escorpião escorpião estavam normais. No momento da remissão, a porfirina urinária I diminuiu, enquanto a excreção de porfirina aumentou.

3. A idade de início ou variabilidade é geralmente entre 10 e 30 anos de idade, e as manifestações clínicas são caracterizadas pelos dois tipos acima. Este tipo é uma porfiria hepática hereditária dominante em brancos de meia-idade na África do Sul, que remonta a uma família branca imigrando da Holanda. Além dos sintomas abdominais e dos sintomas neurológicos, há lesões cutâneas na vida adulta. A pele é sensível à luz e, ocasionalmente, herpes. As lesões cutâneas são intermitentes e, por vezes, o único sintoma clínico desta doença. Alguns pacientes têm dor abdominal e fraqueza devido a ataques agudos. Traumatismo cutâneo mecânico leve, por vezes induzido por lesões cutâneas. As lesões da pele das mulheres durante a gravidez são mais pronunciadas. No período intermitente, barbitúricos, quinina clorada, álcool e anestésicos podem induzir ataques agudos e devem ser considerados como contraindicações. Casos graves de sintomas abdominais, sintomas neurológicos e sintomas de dano hepático são semelhantes ao tipo agudo intermitente. O distúrbio do metabolismo da porfirina é caracterizado por precursores urinários de porfirina e porfirina - ácido aminolevulínico e escorpionogênio negativos no período intermitente ou latente, enquanto uma grande quantidade de coproporfirina e protoporfirina é excretada nas fezes. No período de ataque agudo, a porfirina fecal e a protoporfirina são excretadas em grandes quantidades nas fezes, e o ácido urinário-aminolevulínico e a bilirrubina também são significativamente aumentados, o que é um ponto diagnóstico.

4. O tipo de porfirina fecal hereditária pode ser visto em qualquer idade, igual em homens e mulheres, com uma história familiar clara. A condição é fraca e assintomática, e apenas a porfirina fecal é excretada. No entanto, manifestações clínicas agudas intermitentes podem ser induzidas por drogas como barbital, metilpropilamina e fenitoína. As lesões de pele são raras e os pacientes individuais podem apresentar danos fotorreceptivos na pele. Seu diagnóstico bioquímico é caracterizado por uma grande quantidade de excreção fecal de porfirina III nas fezes, mas sem protoporfirina. A coproporfirina urinária tipo III pode não aumentar.

No entanto, no episódio agudo, o conteúdo de porfirina fecal III na urina e seus precursores, bilirrubina e ácido -aminolevulínico aumentou, e, claro, houve mais porfirina fecal III nas fezes.

1. Diagnóstico intermitente agudo A base mais importante para a doença é a presença de uma grande quantidade de ALA e PBG na urina.

A doença é relativamente rara e facilmente negligenciada. Sofrendo de dor abdominal inexplicada deve considerar a possibilidade de porfiria aguda intermitente. Distúrbios neurológicos inexplicáveis, especialmente sintomas dos nervos periféricos, fraqueza muscular local, expectoração solta, etc., fatores neuropsiquiátricos ou psicóticos são agravados pelo uso de barbitúricos, ou com cólicas menstruais ou uso de hormônios femininos ou pílulas anticoncepcionais. Os autores devem suspeitar da possibilidade de porfiria.

2. O achado mais importante do tipo de pele tardia é que há mais porfirinas urinárias e coproporfirinas na urina, e a urina é vermelha.

3. O tipo misto ou variante manifesta-se principalmente como abrasão dérmica, erosão superficial e bolhas após pequenos danos na pele.

4. Alguns pacientes com porfirina fecal hereditária apresentam lesões cutâneas fotorreceptoras e suas manifestações clínicas são semelhantes às da porfiria aguda intermitente.

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