Super fêmea

Introdução A síndrome do superestro é uma doença de uma anomalia cromossômica sexual. Existem três ou mais cromossomos X no núcleo do paciente (dois em mulheres normais). A aparência do paciente é feminina, com menstruação e fertilidade normais, exceto por afetar a inteligência, pode não haver outras anormalidades. A síndrome do superestrogênio também é conhecida como síndrome super-x. O cariótipo feminino normal é 46, XX, e a maioria do cariótipo dessa síndrome é 47, XXX, e há também algumas divisões de 48, xxxX, 49, XXxXX, algumas pessoas com tipo de célula normal ou 45, quimerismo xO . Mães nascidas de tais crianças tendem a ser mais velhas.

Causa

A maioria dos pacientes geralmente se desenvolve normalmente, mas sua inteligência é baixa e quanto mais cromossomos X, mais grave é o retardo mental. A genitália externa é a mesma das mulheres normais, e as gônadas são displásicas, mas a maioria dos ovários pode ter folículos normais e alguns têm útero pequeno. Cerca de 20% da puberdade tem diferentes graus de amenorréia ou menstruação irregular, e algumas pessoas não passam mais cedo. Apenas alguns têm fertilidade e a maioria tem baixa fertilidade ou nenhuma fertilidade.

Cheque

A síndrome do superestrogênio também é conhecida como síndrome super-x. O cariótipo feminino normal é 46, XX, e a maioria do cariótipo dessa síndrome é 47, XXX, e há também algumas divisões de 48, xxxX, 49, XXxXX, algumas pessoas com tipo de célula normal ou 45, quimerismo xO . As mães nascidas de tais crianças tendem a ser mais velhas, mas os cromossomos de seus pais não mudam de forma anormal.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial de super feminina:

1. Síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter)

Também conhecida como hipoplasia testicular congênita ou doença testicular pequena primária. O cromossomo sexual do paciente é XXY, que é um cromossomo X mais do que o masculino normal, que é muitas vezes referido como síndrome XXY.

A incidência da síndrome de Klinefelter é bastante alta, chegando a 1,2% em recém-nascidos do sexo masculino. De acordo com dados caucasianos, a prevalência de homens pesando 180 cm é de 1/60, o que é 1 em 100 em pacientes mentais ou instituições criminais, e cerca de 1 em 20 em infertilidade. A manifestação clínica é que os testículos são pequenos e duros, e os túbulos seminíferos são atróficos e apresentam uma alteração vítrea. Devido à ausência de espermatozóides, 97% dos pacientes são inférteis. As segundas características sexuais dos pacientes do sexo masculino são pouco desenvolvidas, com manifestações femininas, como ausência de barba, menos pêlos no corpo, distribuição de pêlos pubianos, como glande feminina, peniana, etc., cerca de 25% dos pacientes apresentam mamas. O paciente é alto. Os membros são longos, alguns pacientes (cerca de 1/4) têm retardo mental, e alguns pacientes têm transtornos mentais e uma tendência a sofrer de esquizofrenia. Testes laboratoriais mostraram um aumento no estrogênio e um aumento na 19-progesterona, e o desequilíbrio hormonal pode estar associado à feminização do paciente.

O cariótipo da maioria dos pacientes é 47, XXY. Aproximadamente 15% dos pacientes são quimeras de duas ou mais linhas celulares, das quais 46, XY / 47, XXY, 46, XY / 48, XXXY são comuns. O X extra é o resultado do cromossomo X não ser separado devido à meiose parental.

O tratamento com testosterona pode alcançar certos efeitos, que podem promover o estado psicológico de pacientes com características sexuais secundárias e doenças sexualmente transmissíveis.

Síndrome 2.XYY

A taxa de incidência em bebês do sexo masculino é de 1: 900. O fenótipo masculino XYY é normal, o paciente é alto, geralmente com mais de 180 cm, criptorquidismo ocasionalmente visível, hipoplasia testicular e distúrbios de processo fino e declínio de fertilidade, hipospádia, etc., mas a maioria dos homens pode ter filhos. Os indivíduos XYY são propensos à excitação, fáceis de sentir desejos insatisfeitos, cansados ​​de aprender, autocontrole e propensos a comportamentos agressivos. O cariótipo XYY é o resultado do cromossomo Y não se separar quando a segunda meiose ocorre durante a formação do espermatozóide do pai.

Síndrome de 3.Turner

Também conhecida como síndrome 45, X ou 45, XO, displasia gonadal congênita feminina ou síndrome da hipoplasia ovariana congênita. A taxa de incidência em raparigas recém-nascidas é de cerca de 0,2 ‰ -0,4 ‰, mas a incidência da síndrome de Turner em embriões de aborto espontâneo pode atingir os 7,5%, sendo o sexo feminino, baixa estatura, inteligência normal, mas frequentemente inferior Os seus compatriotas são de forma triangular, muitas vezes com ptose e sutura interna, a maxila é estreita, a mandíbula é pequena e retraída e o seio é semelhante a um tubarão, a linha do pescoço é muito baixa e pode ser estendida para o ombro. Cerca de 50% dos pacientes têm pescoço, ou seja, excesso de pele da asa, largura dos ombros, largura do tórax como escudo, mau desenvolvimento do mamilo e glândula mamária, largura do mamilo largo, eversão do cotovelo nesta doença é muito típico, quarto, quinto O osso metacarpal é curto e interno, e muitas vezes tem displasia ungueal. O inchaço linfático no peito da criança é muito especial. As anormalidades no sistema geniturinário são principalmente o desenvolvimento ovariano deficiente (glândulas somatogôneas), ausência de formação folicular, hipoplasia uterina, muitas vezes devido à amenorréia primária. Pacientes com baixa função ovariana têm poucos pêlos pubianos, sem pêlos e a genitália externa é ingênua. Além disso, aproximadamente 1/2 dos pacientes apresentam estenose aórtica e deformidade renal em ferradura.

Além do típico 45, X (cerca de 55%) do cariótipo da síndrome de Turner, existem vários cariótipos de anormalidades quiméricas e estruturais. Os mais comuns são os tipos quiméricos 46, XX / 45, X e 46, X, i (Xq). Em geral, o tipo quimérico tem uma manifestação clínica mais branda, enquanto o tipo quimérico com o cromossomo Y pode exibir características masculinas.A baixa estatura e outros sintomas de Turner são determinados principalmente pelo monomorfismo do braço curto X, mas o desenvolvimento ovariano Incompletude e infertilidade estão mais relacionadas à monossomia do braço longo.

A patogênese da síndrome de Turner é a não segregação durante a formação de gametas anfifílicos, com aproximadamente 75% de perda cromossômica ocorrendo no pai e cerca de 10% da perda ocorrendo na clivagem precoce do zigoto.

Com exceção de um pequeno número de pacientes que morreram de morte neonatal devido a malformações graves, eles geralmente sobreviveram e só foram detectados durante a puberdade. Seu retardo mental também é leve, e a aplicação de hormônios antes da idade de 14 pode promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias e órgãos reprodutivos, cólicas menstruais, alterações psicológicas, mas não podem promover o crescimento de alta, pacientes individuais podem dar à luz.

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