Sinal do polegar

Introdução A síndrome de Ma Fang também apresenta displasia mesodérmica congênita, denominada síndrome de Marchesani, indicações da aranha, esbeltez dos membros, caracterizada por desnutrição do tecido conjuntivo circundante, anormalidades esqueléticas, doenças oculares internas e anormalidades cardiovasculares. Doença hereditária caracterizada por tecido conjuntivo. Sinal do polegar: o polegar é aduzido, e os restantes 4 dedos são punhos.A ponta do polegar está além da borda inferior da palma, e cerca de metade dos pacientes têm este sinal.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é autossômica dominante, e Dietz e outros (1991) localizam o gene da doença em 15q15 ~ q21.3 através da análise de ligação familiar, em muitos tecidos como endocárdio, válvula cardíaca, grandes vasos sangüíneos, ossos, etc. Existem acúmulos de mucopolissacarídeos, como o sulfato de condroitina A ou C, que afetam a estrutura e a função das fibras elásticas e de outras fibras do tecido conjuntivo, causando displasia e disfunção orgânica correspondente, e Abraham et al (1982) propuseram a elasticidade aórtica. A proteína é anormal, a proteína desmossoma e a proteína isopontin estão diminuídas, e o resíduo lisil é aumentado de forma correspondente, que é a principal alteração da doença.A excreção urinária de hidroxiprolina é aumentada, e a mucina sanguínea e o mucopolissacarídeo também são aumentados. Aumentar

(dois) patogênese

Através da herança genética de localização do gene de ligação familiar, pode ser comprovado a partir do aumento da excreção urinária de hidroxiprolina em pacientes, esta doença é um defeito da fibra elástica, ou seja, metabolismo anormal do colágeno, sendo um componente muito importante na estrutura do tecido corporal Portanto, quando é anormal, afetará os órgãos de todo o corpo (tecido mesodérmico), especialmente os ossos e o sistema cardiovascular.Os ossos da aranha e o tórax ou o peito do barco são todos representados pelos membros. O crescimento excessivo do eixo longitudinal dos dedos e costelas pode ser devido a defeitos na composição das fibras periosteais.Há um depósito de mucopolissacarídeo ácido na camada média da aorta e artéria pulmonar.A doença tem uma tendência familiar e é autossômica dominante.

(3) Patologia: alterações oculares grosseiras com olho anormal, dilatação da aorta ascendente, dissecção aórtica crônica, válvula cardíaca com edema mucinoso, balão valvar, espessamento de acordes, hipertrofia cardíaca e calcificação mitral Assim como dermatoglifia anormal, as alterações patológicas desta síndrome são mais proeminentes e representativas do sistema cardiovascular.No microscópio, o tecido elástico da camada média da aorta é esparso e fragmentado, com músculos lisos apresentando alterações parecidas com fios irregulares, volume de colágeno. Substâncias metacromáticas aumentadas e visíveis no vacúolo parecido com um saco, dispersas na camada média, formação de tumor de dissecção aórtica, mostraram necrose média cística e degeneração moderada de fibras elásticas, acompanhadas de desordem do feixe muscular liso, tecido valvar aórtico As alterações patológicas foram destruição e perda estrutural normal, degeneração cística e perda de fibroblastos teciduais.As alterações patológicas da pele apresentaram degeneração do vacúolo e desordem do arranjo das fibras elásticas.Também as alterações sinoviais da articulação foram fibrose elástica, colágeno aumentado e diferente. A substância de tingimento é distribuída em um saco semelhante a um saco.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de força muscular do polegar para a palma teste polegar-para-palma polegar pequeno teste relativo à ponta do dedo

Método de inspeção:

(1) índice metacarpiano: comprimento médio dos quatro metacarpos do dedo indicador, médio, anular e mindinho dividido pela largura média da parte média dos quatro metacarpos na fatia anterior do raio-X de ambas as mãos, índice metacarpal do homem normal menor que 8 e maior que 8 8,4, a fêmea é maior que 9,2.

(2) Sinal do polegar: Deixe o polegar do paciente aduzir, cruze a palma da mão e endireite e faça um punho. Positivo se o polegar esticado claramente exceder a borda lateral da mão.

(3) Sinal de pulso: O paciente segura o punho contralateral na extremidade proximal da cabeça do úmero contralateral com uma mão e envolve o polegar e o dedo mínimo por 1 semana.Se o polegar e o dedo mínimo não estiverem estressados, eles se sobrepõem e são positivos.

2. Alterações da pele As manifestações cutâneas mais comuns são o alargamento das linhas da pele ou das linhas da pele atrófica.Estas manifestações cutâneas anormais podem ser encontradas em muitas partes do corpo, especialmente no tórax, nas áreas do deltoide do ombro e nas coxas.

3. Anormalidades cardiovasculares 30% a 40% dos pacientes apresentam complicações do sistema cardiovascular, as anormalidades cardiovasculares mais comuns da dilatação da aorta idiopática, aneurisma da dissecção aórtica e anormalidades da valva mitral. As lesões da aorta e a valvopatia mitral podem, às vezes, ocorrer simultaneamente. O som de clique sistólico com sopro sistólico tardio é o seu sinal mais comum, além de traumas, hipertensão e gestação poderem induzir a ruptura aguda da aorta e dissecção de formação de aneurismas. Além da valvopatia aórtica e mitral, a valvopatia tricúspide pode ocorrer de forma. Embora a dilatação da aorta ocorra sempre na aorta ascendente, a dilatação aneurismática, a formação do aneurisma de dissecção ou a ruptura também podem ocorrer na aorta torácica e na aorta abdominal. Cerca de 1/3 dos pacientes podem ter cardiopatia congênita, estenose da valva aórtica comum, persistência do canal arterial, comunicação interatrial e outras complicações cardiovasculares raras, como seio fossilizado e dilatação da artéria pulmonar, o principal ramo da aorta Por exemplo, a artéria carótida comum, a dilatação da artéria esplênica, a fibrose endocárdica, a ruptura do aneurisma aórtico e a insuficiência cardíaca são as principais causas de morte nessa síndrome.

4. A manifestação mais característica das alterações oculares é a luxação ou subluxação do cristal, e cerca de 3/4 dos pacientes são bilaterais. O deslocamento de cristal pode ser causado por uma variedade de fatores. Olhos grandes e pequenos cristais podem aumentar o espaço ao redor do cristal, expandir o ligamento suspensor, desenvolver o corpo ciliar e ligar o ligamento suspensor e sua fixação ao cristal. Além disso, esta síndrome também pode ocorrer em alta miopia, glaucoma, descolamento de retina, irite e outras anormalidades oculares. Essas lesões oculares têm um efeito mais severo no olho do que a luxação do cristal. A esclera é anormalmente manifestada como a esclera azul. Hiperplasia da córnea, retinite pigmentosa, esclerose coróide, estrabismo, nistagmo, tremores e inchaço da câmara anterior podem ocorrer às vezes.

5. Lesões do sistema nervoso Os sintomas neurológicos dessa síndrome, assim como outros reumatismos congênitos, também são causados ​​por malformações vasculares cerebrais, manifestadas como hemorragia subaracnóidea e compressão de aneurismas causados ​​por aneurismas carotídeos internos. Grande ataque. Além disso, pacientes com síndrome de Marfan também podem ter lobos da fenda da coluna vertebral e siringomielia. O baixo tônus ​​muscular associado à atrofia muscular é a condição neuromuscular mais comum nessa síndrome. Um pequeno número de pacientes pode apresentar retardo mental ou demência.

Complicações:

1. Cardiovascular mais provável concomitante, dilatação da aorta idiopática, estenose aórtica, dissecção da aorta e anomalias mitrais.

2. Lesões oculares podem ser complicadas por luxação ou subluxação, alta miopia, glaucoma, descolamento de retina, irite e assim por diante.

3. Lesões do sistema nervoso podem ser complicadas, hemorragia subaracnóidea e aneurisma carotídeo interno, crises epilépticas. Além disso, pacientes com síndrome de Marfan também podem ter lobos da fenda da coluna vertebral e siringomielia.

Diagnóstico diferencial

Sinal de arco de dor: É uma síndrome de dor crônica no ombro causada por atrito repetido e impacto entre a estrutura do espaço subacromial e o arco do ombro durante a abdução do ombro, sendo uma doença comum na meia-idade e acima. A doença inclui bursite acrômio, tendinite supraespinhal, calcificação do tendão supraespinhal, ruptura do manguito rotador e tenossinovite do tendão do bíceps. A característica clínica comum é que há um arco de dor na abdução ativa da articulação do ombro, e a atividade passiva da dor é significativamente reduzida ou mesmo completamente indolor.

Sinal de Homans: método de exame: o paciente está deitado de costas, a articulação do joelho está reta e o bezerro está levemente elevado. O examinador segura o pé. Uma manifestação de tromboflebite quando o sinal de Homans é positivo.

Sinal de impacto: pode ocorrer em qualquer idade a partir dos 10 anos até a idade avançada. Alguns pacientes têm história de trauma no ombro, e um número significativo de pacientes está associado ao uso excessivo em longo prazo da articulação do ombro.

Sinal de pulso: O paciente segura o punho contralateral na extremidade proximal da cabeça do úmero contralateral com uma das mãos e envolve o polegar e o dedo mínimo por 1 semana Se o polegar e o dedo mínimo puderem se sobrepor sem pressão, é positivo.

Início sexual: não há diferenças étnicas, mais comuns em crianças, também pode ser visto na maioria dos adultos com sintomas após o nascimento, rosto é velho, mostrando uma aparência triste, músculos do tronco não são desenvolvidos, gordura subcutânea é fina.

1. Alterações ósseas: os pacientes nesta síndrome têm membros longos e finos, especialmente os dedos. O torso pode ser encurtado pelas curvas laterais, fazendo com que os membros pareçam mais alongados, como o pé de uma aranha, daí o nome da aranha (Figura 1). Redução do tônus ​​muscular, aumento da atividade das articulações e excepcional amplitude de movimento, mas a luxação é rara. A cabeça é longa, a testa é arredondada e a deformidade do esterno é causada principalmente pelo fato de as costelas serem longas demais, e o funil ou o peito de frango é mais comum. Tecido conjuntivo sistêmico anormal pode envolver cápsula articular, ligamento, tendão e sarcolema, o que pode levar a luxação repetida da articulação, pé plano ou pé alto do arco, arco alto e alta irregularidade. Síndrome de Marfan comum.

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