Doença de armazenamento de cistina

Introdução Um defeito hereditário nos túbulos renais é causado por uma diminuição na reabsorção tubular renal de cistina e um aumento no conteúdo urinário, e a formação de cistina é frequentemente formada no trato urinário. A cistatineúria é autossômica recessiva, e a secreção de cistina na urina de heterozigotos também pode ser aumentada, mas poucas pedras são formadas. A reabsorção dos dois aminoácidos de base (lisina, arginina, ornitina) também é afetada, mas não causa sintomas, porque eles têm um sistema de transporte além de um canal de transporte compartilhado com cistina. Eles também são mais solúveis na urina do que a cistina, de modo a não causar cristalização e formação de pedras. Sua absorção no intestino delgado (incluindo a cistina) também é reduzida.

Causa

O principal problema da cistinúria é a redução da reabsorção de cisteína nos túbulos renais, o que leva a um aumento na concentração de cistina na urina. A cistina é menos solúvel na urina ácida e precipita quando sua concentração excede sua solubilidade, formando cristais ou pedras.

A reabsorção dos dois aminoácidos de base (lisina, arginina, ornitina) também é afetada, mas não causa sintomas, porque eles têm um sistema de transporte além de um canal de transporte compartilhado com cistina. Eles também são mais solúveis na urina do que a cistina, de modo a não causar cristalização e formação de pedras. Sua absorção no intestino delgado (incluindo a cistina) também é reduzida.

Cheque

Inspeção relacionada

Nefropatia de rotina na urina

A aminoacidúria renal é um grupo de doenças hereditárias deficientes em transporte de membrana nas quais um grande número de aminoácidos é excretado da urina devido a uma barreira à reabsorção de aminoácidos nos túbulos proximais.

Critérios diagnósticos:

1. História das doenças hereditárias familiares.

2, há sintomas e sinais de cálculos renais, como cólica, hematúria, obstrução do trato urinário e / ou infecção do trato urinário.

3, trato urinário repetido pedras de cistina, exame microscópico do sedimento urinário visível hexagonal cristal plano.

4, KUB filme de raios X pode ser visto no trato urinário bilateral com vários cabelos, sombras finas, tamanhos variados de pedras.

5, teste positivo de nitridrocianato de urina pode determinar o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

O sintoma mais comum da cistinúria é a cólica renal, que geralmente ocorre entre as idades de 10 e 30 anos. Obstrução do trato urinário pode causar sensação urinária e insuficiência renal.

Uma pedra de cistina opaca ocorre na pelve ou bexiga renal. Cálculo staghorn comum, a cistina forma um cristal hexagonal amarelo-marrom na urina. O excesso de cistina na urina pode ser detectado pelo teste de cianureto de nitroprussiato. Cromatografia e eletroforese podem confirmar ainda mais o diagnóstico.

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