Aberrações autossômicas

Introdução As aberrações autossômicas referem-se a doenças causadas pelo número de autossomos ou anormalidades estruturais. As doenças autossômicas têm manifestações clínicas comuns, como retardo mental, retardo de crescimento, e podem estar associadas a anormalidades em características faciais, membros, órgãos internos e pele. Os cromossomos no corpo humano são propensos a mudanças no número e na estrutura sob certas circunstâncias (como a radiação), resultando em mutações ou mutações que levam a aberrações cromossômicas.

Causa

Geralmente é causada por aberrações autossômicas. Os cromossomos no corpo humano são propensos a mudanças no número e na estrutura sob certas circunstâncias (como a radiação), resultando em mutações ou mutações que levam a aberrações cromossômicas. O exemplo mais comum é a síndrome da trissomia do cromossomo 21, seguida pela síndrome da trissomia do cromossomo 18, ocasionalmente a trissomia do cromossomo 13, síndrome do 5P e algumas das anomalias de monossomia ou trissomia parcial de outros cromossomos.

Cheque

Estes pacientes geralmente têm um crescimento mais sério ou óbvio e retardo mental, com múltiplas malformações congênitas (incluindo face especial, esse rosto não é como seus pais) e linhas de pele especiais (referindo-se a uma mão, plissado no dedinho, Retificação ou arqueamento de impressões digitais, pé e tornozelo e arco lateral, etc.), encontrados principalmente em bebês e crianças pequenas. A mais comum é a trissomia do cromossomo 21, seguida da trissomia do cromossomo 18, ocasionalmente a trissomia do cromossomo 13, síndromes de 5P e algumas das outras anormalidades de trissomias monoméricas ou parciais.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de aberrações autossômicas:

1, 21 síndrome trissomia: também conhecida como congênita, síndrome de Down. A taxa de incidência do recém-nascido é de 1/800, a proporção de homens para mulheres é de 3: 2, correspondendo a 70% -80% das doenças cromossômicas pediátricas e aumenta com o aumento da idade reprodutiva da mãe, especialmente quando a mãe tem mais de 35 anos. . Os cariótipos são divididos em três categorias: 1 tipo padrão: 47, +21, representando 22,5%, 2 tipo quimérico: 46/47, +21, representando 2,7%, 2 tipo de translocação: 46, -D, + t (Dq21q) Ou 46, GG, + t (Gq21q), representando 4,8%. Cerca de 1/4 desse tipo é um dos pais, que é derivado da hereditariedade. A maioria dos outros é recém deformada. Manifestações clínicas: retardo mental, QI é 25 ~ 50, face especial: ponte nasal baixa, distância ocular ampla, sacral externo ascendente, boca e língua frequentemente abertas, arco sacral alto, cabeça pequena e redonda, occipital liso, agachamento frontal grande, recém-nascido Pode ter um terceiro truque: baixa estatura, membros curtos, baixo tônus ​​muscular, relaxamento articular, criptorquidismo masculino, ausência de fertilidade, 50% têm cardiopatia congênita e podem ter malformações gastrointestinais, lábios anais, rachados, Dividindo, multi-dedo, etc, baixa função imunológica, fácil de infectar, propenso a leucemia, muitas vezes através da mão, dedo mindinho devido à segunda seção da hipoplasia óssea, sabedoria e flexão interna é um plissado, 10 finger Ridge, sulco, O arco lateral do tornozelo e assim por diante. 50% morrem dentro de 5 anos e 8% podem ultrapassar 40 anos de idade.

2, 18 síndrome trissomia: também conhecida como síndrome de Edwrd. A taxa de incidência de recém-nascidos é de 1/3500 ~ 1/8000, e a proporção de homens para mulheres é de 1: 4. A taxa de incidência está relacionada com o aumento da idade reprodutiva materna. Cariótipo: 80% é 47, +18, 10% é 46/47, +18 e o restante são várias translocações. Manifestações clínicas: retardo de crescimento intrauterino, menor movimentação fetal e excesso de líquido amniótico. Parto expirado, baixo peso ao nascimento, desenvolvimento como prematuros, mau sucção, fraca reação, deformidade da cabeça e face e mãos e pés, comprimento da cabeça, protrusão occipital, face arredondada, distância ocular ampla, globo ocular pequeno, boca pequena, estenose estreita Baixa, plana, ponta superior, em forma de "orelha de animal", mandíbula pequena, pescoço curto, pele solta, desenvolvimento anormal do corpo e do músculo, forma especial do punho: 4º e 3º dedos combinados, indicador ao longo do 3º, 5º Dedo sobre o 4º dedo, pé em forma de cadeira de balanço: criptorquidismo masculino, coração, pulmão, deformidade renal, defeitos mentalmente óbvios, através da mão, o dedo mindinho, um pregueado. Devido à grave deformidade da criança, a maioria deles morre logo após o nascimento, e alguns podem viver até a infância, e o tipo quimérico tem um período de sobrevivência mais longo.

3, 13 síndrome trissomia: também conhecida como síndrome de Patau. A incidência de neonatal é de cerca de 1 / 25.000. Cariótipo: 80% é 47, 10 e o restante é tipo de translocação. Manifestações clínicas: Malformações são mais graves que as duas síndromes superiores. Retardo do crescimento intra-uterino, peso ao nascer, cabeça pequena, olhos pequenos ou um olho, sem olhos, lábios rachados, rachaduras, coração, rim, gastrointestinal, malformações do sistema reprodutivo, mental e crescimento e desenvolvimento estão seriamente para trás. Geralmente morre logo após o nascimento.

4, 5P - Síndrome: Também conhecida como "Cri du chat syndrome". A taxa de incidência da população é de 1 / 500.000, representando 1% - 1,5% em crianças baixas inteligentes, 1,3% em doenças cromossômicas pediátricas (Mu Ying et al, 1986), ficando em primeiro lugar entre pacientes com estruturas autossômicas anormais. Cariótipo: 80% é deleção 5P15, 10% é causada por translocação desequilibrada e alguns são cromossomos circulares ou quimeras. Manifestações clínicas: Bebês chorando como gatinhos, cabeças pequenas, face de lua cheia de bebê, face longa juvenil, distância ocular ampla, agachamento lateral, nariz baixo, mandíbula pequena, arco alto, luxação dentária alta, língua cortante; mão e pé pequenos; Malformações esqueléticas, cardíacas e renais, atrofia cerebral, diminuição do tônus ​​muscular na infância, hipertiroidismo da tensão muscular em adultos; A criança tem crescimento lento e retardo mental. A maioria das crianças pode viver na infância e algumas podem viver até a idade adulta.

5, Prade "Síndrome de Willi: uma das pequenas síndrome em falta causada por uma pequena faixa de exclusão no cromossomo, é uma síndrome de malformação mais comum. O cariótipo é deleção 15q11-q13 e o cromossomo ausente é do pai. A criança tem baixa inteligência, baixa estatura, obesidade, baixo tônus ​​muscular, baixo desenvolvimento gonadal e mãos e pés pequenos.

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