Intolerância hereditária à frutose

Introdução Existem três obstáculos à via metabólica da frutose causada pela herança autossômica recessiva: 1. A deficiência de frutose quinase (ou frutoseuria essencial, fructosúria essencial) é causada pela falta de frutocinase no fígado, de modo que a frutose não pode ser fosforilada e não pode ser metabolizada no fígado, então a concentração de frutose no sangue dos pacientes está ingerindo A frutose é obviamente elevada e excretada pela urina.Não há sintomas clínicos evidentes nesta doença.A importância do diagnóstico correto é evitar o diagnóstico errôneo do diabetes e adicionar tratamento. 2. A intolerância hereditária à frutose é causada pela deficiência de frutaldolase (frutose-6-difosfata-dolase). 3. Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase, que é uma enzima catalítica na via do metabolismo da glicose, mas é habitualmente resumida no defeito do metabolismo da frutose.

Causa

A causa da intolerância hereditária à frutose:

A doença pertence à doença genética autossômica recessiva A frutose marcada com 14g é usada para examinar a aldolase de frutose-1-fosfato do fígado do paciente, que se encontra entre 0-12% normal, mostrando uma diminuição significativa.

Cheque

Inspeção relacionada

Função pancreática exócrina teste de glicose no sangue

Exame do diagnóstico de intolerância à frutose hereditária:

Manifestações clínicas: a idade de início está relacionada à composição dietética utilizada, pois a maioria do leite contém sacarose, e os recém-nascidos alimentados artificialmente após o nascimento apresentam vômitos, diarréia, desidratação, choque e tendência ao sangramento em 2 a 3 dias. Sintomas de insuficiência hepática: bebês amamentados recebem sacarose ou suplementos alimentares contendo frutose no período infantil.Depois de 30 minutos de alimentação, vômito e dor abdominal, sudorese fria e sintomas de hipoglicemia, como coma e convulsões ocorrem. A criança rapidamente desenvolveu perda de apetite, diarréia, perda de peso, fígado, icterícia, edema e ascite. Algumas crianças se recusam automaticamente a comer durante a infância, devido a sintomas repetidos de "alimentos doces", que permitem que a criança cresça com saúde até a idade adulta. Um pequeno número de crianças pode morrer de insuficiência hepática progressiva devido ao tratamento não diagnosticado.

Complicações: vômitos, diarréia pode causar choque de desidratação, insuficiência hepática aguda, cirrose, icterícia, edema, ascite, sangramento, coma, etc, ou hipoglicemia, convulsões e outros sintomas, o peso não aumenta o fígado e assim por diante.

Diagnóstico: O diagnóstico pode basear-se em: 1. Características clínicas Após a remoção da frutose dos alimentos, os sintomas clínicos desaparecem dentro de algumas horas. 2. Teste de tolerância à frutose mostrou que a glicose no sangue e fósforo sangüíneo diminuíram rapidamente enquanto o ácido graxo frutose e o ácido lático aumentavam, mas este teste é fácil de causar hipoglicemia, portanto deve ser usado com cautela e a quantidade de frutose usada deve ser reduzida, administração oral de 0,5g / kg As crianças que são reduzidas à metade também podem ser administradas por via oral em 3g / m2. 3. Bioensaio A determinação de enzimas no fígado e na mucosa intestinal mostrou uma diminuição significativa na atividade enzimática.

Teste laboratorial hereditário de intolerância à frutose:

1. Exame bioquímico do sangue: Na presença de sintomas agudos, as crianças devem apresentar hipoglicemia e fósforo no sangue, potássio e potássio são transitoriamente reduzida frutose sérica, ácido láctico, ácido pirúvico e ácido úrico. Na hipoglicemia, a insulina sérica estava diminuída e as concentrações de glucagon-adrenalina e hormônio do crescimento estavam aumentadas, e os ácidos graxos livres no plasma aumentavam significativamente com esses hormônios, o que era diferente das pessoas normais. A deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase (herança autossômica recessiva, sua manifestação clínica é semelhante à intolerância à frutose, principalmente aumento do fígado) pode causar hipoglicemia após a ingestão de frutose e ao morrer de fome A doença cumulativa original "ketohypoglycemia" e a doença confundem-se. A detecção de bilirrubina sérica, transaminase e fatores de coagulação contribui para o diagnóstico e tratamento da insuficiência hepática aguda.

2. Exame bioquímico da urina: a frutose urinária deve ser detectada em crianças com suspeita de doença aguda. As crianças que continuam a comer frutose têm frequentemente acidose tubular renal e reabsorção tubular semelhante à síndrome de Fanconi, pelo que devem ser testados os aminoácidos e o bicarbonato de proteína de pH da urina.

3. Teste de tolerância à frutose: Determinação de frutose, glicose, ácido úrico e aminotransferase no sangue pode ser diagnosticada após injeção intravenosa de frutose 200-250mg / kg. Este teste deve ser realizado várias semanas após a condição estar estável.

4. Exame enzimático: biópsia da mucosa do fígado, rim ou intestinal pode ser usada, mas não necessária para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Identificação dos sintomas de intolerância à frutose hereditária e confusão:

1. Má absorção de glicose primária: Na má absorção primária de glicose, deficiência congênita de lactase, deficiência de sacarose-isomaltase e má absorção de glicose-galactose são doenças genéticas autossômicas recessivas, que são raras na clínica. Além da deficiência de sacarose-isomaltase pode ser adicionado à dieta após o início da sacarose, o resto da doença logo após o nascimento. A histologia da biópsia da mucosa do intestino delgado foi normal, e a atividade correspondente da dissacaridase foi reduzida. A má absorção de glicose-galactose e a atividade da dissacaridase foram normais. A má absorção é causada pela deficiência congênita da proteína transportadora Na-glicose e Na-galactose, e a absorção de frutose da criança doente é boa.

Existem dois outros tipos de deficiência de lactase primária, todos fisiologicamente deficientes: 1 deficiência de lactase de desenvolvimento, atividade de lactase em 30 semanas de feto é de apenas 30% das crianças nascidas a termo, e gradualmente aumenta para Ele é desenvolvido apenas durante o parto a termo, de modo que a atividade de lactase em bebês prematuros é baixa e a intolerância à lactose é propensa a ocorrer. 2 Falta de lactase tardia, em geral, a lactação do intestino delgado epitelial escova fronteira lactase atividade é suficiente. Após 3 a 5 anos de idade, declina gradualmente, e algumas crianças podem causar deficiência de lactase ou intolerância à lactose. A taxa de incidência varia entre os diferentes grupos étnicos, a taxa de incidência na população da Europa Ocidental e do Norte é de cerca de 10% e a taxa de incidência na população oriental é mais elevada. Na China, foram testadas 225 crianças de 5 a 7 anos de idade e, como resultado, a má absorção de lactose representou 71,6% e a intolerância à lactose representou 20,5%.

2. Deficiência secundária de lactase e má absorção de monossacarídeos: clinicamente mais comum, porque a lactase é distribuída no topo das vilosidades do intestino delgado, todas as doenças que podem causar danos às células epiteliais da mucosa intestinal e suas bordas em escova podem ser secundárias ao dissacarídeo A falta de enzimas, lesões graves e extensas, também pode afetar a absorção de monossacarídeos, como enterite aguda (especialmente envolvendo a parte superior do intestino delgado, como enterite por rotavírus, infecção por giárdia azul, etc.), diarréia crônica, desnutrição protéico por calor , doença da imunodeficiência, doença celíaca e lesões na cirurgia do intestino delgado.

Na parte superior do jejuno, a lactase é encontrada principalmente na borda em escova das células epiteliais no topo da vilosidade.A invertase é abundante nas vilosidades, enquanto a maltase é amplamente distribuída no intestino e é a mais abundante.Portanto, a lactose ocorre quando o intestino delgado é danificado. A enzima é a mais suscetível, e a recuperação é a mais lenta, a mais comum, a maltase é a menos suscetível e a invertase é rara e rara, e somente quando a mucosa intestinal é seriamente prejudicada, a atividade diminui, e a atividade da lactase é afetada. Frequentemente acompanhada por um único distúrbio de absorção de açúcar.

3. Má absorção de gordura: A má absorção de gordura, também conhecida como esteatorréia, é uma síndrome causada pela digestão de gordura e má absorção, que pode ser observada em muitas doenças, como pâncreas, fígado, vesícula biliar e doenças intestinais. A disenteria causada por lesões intestinais é acompanhada por má absorção de outros nutrientes, o que é chamado de síndrome de má absorção.

4. Má absorção de proteínas: a proteína sozinha é mal absorvida, clinicamente rara, geralmente ocorre quando a mucosa intestinal é extensivamente danificada, muitas vezes acompanhada de má absorção de gordura. A síndrome de má absorção é algumas vezes associada à má absorção de proteínas. A perda da exsudação da mucosa intestinal, como a tolerância à proteína do leite ou da soja, doença celíaca, giardíase azul, doença inflamatória intestinal e dilatação linfática intestinal podem ocorrer no trato intestinal, o que pode ser determinado medindo as fezes. A antitripsina α1 confirmou que esta proteína está presente no plasma e não pode ser digerida e hidrolisada no trato intestinal, então quando a mucosa intestinal tem exsudação proteica, a antitripsina α1 pode ser detectada nas fezes.

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