Anormalidades cromossômicas

Introdução Malformação cromossômica refere-se ao transportador de material genético nas células - o número e anormalidades estruturais dos cromossomos. Muitas vezes se manifesta como malformações multissistêmicas de múltiplos órgãos fetais, mas muitas anormalidades cromossômicas não exibem quaisquer anormalidades morfológicas e estruturais. No entanto, haverá uma certa relação de malformações fetais durante a prole. O número de cromossomos e a estrutura de cada organismo são relativamente constantes, mas sob a influência de condições naturais ou fatores artificiais, o número e a estrutura dos cromossomos podem mudar, resultando em variação biológica. As aberrações cromossômicas incluem a variação do número de cromossomos e a variação estrutural dos cromossomos.

Causa

A patogênese das aberrações cromossômicas é desconhecida, provavelmente devido à ausência de segregação cromossômica na fase tardia da divisão celular, ou à quebra e reconexão dos cromossomos sob a influência de vários fatores in vitro e in vivo.

1. A mãe é muito velha quando está grávida.

Quanto mais velha a mãe grávida, maior a probabilidade de que a prole desenvolva desordens cromossômicas.

2, aberrações cromossômicas

As aberrações cromossômicas estão relacionadas ao envelhecimento dos ovos.

3, radiação

Os cromossomos humanos são muito sensíveis à radiação, e o risco de aberrações cromossômicas em seus filhos aumenta quando expostos à radiação.

4, infecção viral

Vírus como mononucleose infecciosa, caxumba, rubéola e hepatite podem causar rupturas cromossômicas e causar aberrações cromossômicas fetais.

5, fatores químicos

Muitas drogas químicas, antimetabólitos e venenos podem causar aberrações cromossômicas.

6, fatores genéticos

Pais com anomalias cromossômicas podem ser passados ​​para a próxima geração.

Cheque

Inspeção relacionada

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A amniocentese materna pode detectar anormalidades cromossômicas em células do líquido amniótico e triagem precoce de crianças com síndrome de Down e outras hipoplasias cromossômicas.

O exame cromossômico pode detectar os amniócitos ou cromossomos de pacientes usando a técnica de hibridização fluorescente in situ.

Principalmente com base nos sintomas característicos, sinais e exame cromossômico da criança. A detecção de anormalidades cromossômicas pode ser diagnosticada.

Diagnóstico diferencial

1. Aberrações quantitativas: incluindo aberrações euploides e aneuploidias, aumento do número de cromossomos, diminuição e aparecimento de triplóides.

2. Aberrações estruturais: deleções cromossômicas, translocações, inversões, inserções, duplicações e cromossomos circulares. Também pode ser dividido em aberrações autossômicas, como Síndrome de Down (21 trissomia), síndrome de Patau (trissomia 13) e síndrome de Edward (18 trissomia), bem como aberrações cromossômicas do sexo como a síndrome de Turner (XO) e Hipoplasia testicular congênita.

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