Aumento do acúmulo de SM

Introdução A quantidade cumulativa de SM foi 4 a 6 vezes normal, e a atividade enzimática foi normal. A doença de Niemaoh-Pick (NPD), também conhecida como lipidose de esfingomielina, é uma doença metabólica glicolipídica congênita. É manifestado por um aumento no acúmulo de mucina sérica (SM). A falta de esfingomielinase causa distúrbios no metabolismo da esfingomielina. Este último se acumula no sistema mononuclear dos macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.

Causa

É o resultado do exame da doença de Niemann-Pick.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de sangue com mucina sérica (SM)

A falta de esfingomielinase causa distúrbios no metabolismo da esfingomielina. Este último se acumula no sistema mononuclear dos macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.

Diagnóstico diferencial

1. Neurótipo agudo (tipo A ou tipo infantil)

Para o típico Niemann-Pick (85%), a maioria ocorre dentro de 3 a 6 meses após o nascimento, e alguns ocorrem após algumas semanas ou 1 ano após o nascimento. Inicialmente perda de apetite, vômitos, dificuldades de alimentação, perda de peso extrema, pele seca é amarelo ceroso, inteligência progressiva, perda de exercício, baixo tônus ​​muscular, eventualmente se tornar um idiota, metade do eritema cereja (mancha cereja), cegueira, icterícia Fígado e baço. Anemia, discrasia, principalmente devido à infecção antes dos 4 anos de idade, morreu. A pele geralmente tem uma pequena erupção semelhante a um tumor amarelo com surdez. O acúmulo de esfingomielina é 20 a 60 vezes normal, e a atividade enzimática é de 5 a 10% do normal e a mais baixa é <1%.

2. Não neurotípico (tipo β ou visceral)

Bebês ou crianças começam a ver a montanha, a doença progride lentamente e o fígado e o baço são proeminentes. Inteligência normal, sem sintomas neurológicos. Pode viver para adultos. A quantidade cumulativa de SM é 3 a 20 vezes normal, a atividade da enzima é de 5 a 20% do normal e a inferior é a mesma do tipo A.

3. Tipo juvenil (neurótipo crônico tipo C)

Crianças mais comuns, um pequeno número de crianças ou adolescentes. Após o nascimento, o desenvolvimento é mais normal, e alguns têm icterícia precoce. Muitas vezes, a primeira hepatoesplenomegalia, a maioria dos sintomas de sintomas neurológicos em 5 a 7 anos de idade (pode ser mais cedo ou mais tarde na adolescência). Declínio mental, barreiras de linguagem, dificuldades de aprendizagem, variabilidade emocional, instabilidade de marcha, ataxia, tremores, tensão muscular e hiperreflexia, convulsões, demência, eritema da cereja ou músculos oculares verticais supranucleares. Pode viver de 5 a 20 anos e o indivíduo pode viver até os 30 anos de idade. A quantidade cumulativa de SM é 8 vezes normal, e a atividade enzimática é de até 50% do normal, o que também é próximo do normal ou normal.

Tipo 4.Nova-scotia (tipo de D)

O progresso clínico é mais lento que o do juvenil, com icterícia óbvia, hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos, mais mortes do que a idade escolar e atividade enzimática reduzida.

5. tipo de adulto

Início adulto, inteligência normal, sem sintomas neurológicos, graus variados de hepatoesplenomegalia. Pode sobreviver por um longo tempo. A quantidade cumulativa de SM foi 4 a 6 vezes normal, e a atividade enzimática foi normal. A falta de esfingomielinase causa distúrbios no metabolismo da esfingomielina. Este último se acumula no sistema mononuclear dos macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.

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