Hiper-homocisteinemia

Introdução No final da década de 1960, McCully descobriu patologicamente que a aterosclerose sistêmica e a trombose ocorriam precocemente em pacientes com homocistinúria e cistatião.No início da década de 1970, ele confirmou a homocisteína por meio de modelos animais. A acumulação de sangue no sangue pode causar danos vasculares semelhantes e, nos anos 80, a hiper-homocisteinemia foi proposta como um fator de risco independente para aterosclerose e doença cardíaca coronária. Os distúrbios metabólicos da metionina levam à hiper-homocisteinemia, à deficiência enzimática congênita da condensação da cistationina ou à cistineuria homozigótica, caracterizada por uma deficiência grave da enzima CBS, os pacientes freqüentemente apresentam aterosclerose nos primeiros anos, Além disso, afeta as artérias grandes, médias e pequenas de todo o corpo, e as lesões são difusas e graves, e muitas morrem precocemente.

Causa

Causa da doença:

As causas dos distúrbios do metabolismo da metionina são a nutrição genética e ambiental.

Fatores genéticos causam uma deficiência ou diminuição na atividade de três enzimas-chave, metotrexato redutase (MTHFR), enzima de condensação de cistationina (CBS), metionina sintetase (MS). A deficiência condensada de cistationina congênita ou cistineuria homozigótica é uma deficiência grave da enzima CBS.Os pacientes freqüentemente desenvolvem aterosclerose nos primeiros anos, e afetam as artérias grandes, médias e pequenas de todo o corpo.As lesões são difusas e graves. Morte precoce. Actualmente, mais estudos são principalmente hiper-homocisteinemia ligeira a moderada, e verifica-se que o gene que codifica a enzima MTHFR, CBS, MS tem uma mutação ou inserção ou deleção de base, que causa a correspondente deficiência enzimática ou actividade a diminuir.

Fatores ambientais de nutrientes referem-se à falta de cofatores metabólicos, como ácido fólico, vitamina B6 e B12, fatores essenciais na reação metabólica da homocisteína, podendo levar à ocorrência de hiper-homocisteinemia. Muitos estudos confirmaram níveis elevados de homocisteína no plasma e diminuíram os níveis séricos de folato, vitamina B6 e B12 em pacientes com doença coronariana.

Cheque

Inspeção relacionada

Triagem de cisteinúria para vitamina B6 vitamina B6 vitamina B6 (VitB6)

Portanto, o exame clínico de pacientes com hiper-homocisteinemia:

Primeiro, exame físico

Tomando uma história médica nos dá uma primeira impressão e revelação, e também nos orienta para um conceito da natureza da doença.

Em segundo lugar, inspeção laboratorial

Exames laboratoriais devem ser resumidos e analisados ​​com base em dados objetivos obtidos a partir da história clínica e do exame físico, a partir dos quais várias possibilidades diagnósticas podem ser propostas, e considerações adicionais devem ser feitas a esses exames para confirmar o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial:

Alta testosteroneemia: na fase folicular do ciclo menstrual normal, a concentração sérica de testosterona é de 0,43 ng / ml em média, e o limite superior é de 0,68 ng / ml, como acima de 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), ou seja, hiperandrogenemia. Também conhecida como testosterona alta. É uma doença endócrina ginecológica comum. Mais comuns são as alterações menstruais, como afinamento menstrual, amenorréia ou sangramento uterino disfuncional, sem ovulação, infertilidade. Alguns têm alterações masculinas, como pilosidade, garganta aumentada e tom baixo. Alguns obesidade, hemorróidas, displasia mamária, mau desenvolvimento uterino, aumento dos ovários, alguns casos de hipertrofia do clitóris.

Hiperuricemia: também conhecida como gota, é um grupo de doenças causadas por disbiose, suas características clínicas são hiperuricemia e artrite aguda resultante gotosa recorrente, tifo A sedimentação, a artrite crônica tomifítica e as deformidades articulares geralmente envolvem a formação de nefrite intersticial crônica e cálculos renais de ácido úrico no rim. A doença pode ser dividida em duas grandes categorias: primária e secundária.A causa da doença primária é pouco clara devido a um pequeno número de defeitos enzimáticos.É frequentemente acompanhada por hiperlipidemia, obesidade, diabetes, hipertensão, arteriosclerose e coroa. A doença cardíaca, etc., é uma doença hereditária. As pessoas secundárias podem ser causadas por uma variedade de causas, como doença renal, doenças do sangue e drogas.

Hiperviscosidade: (ou hiperviscosidade) é uma síntese patológica clínica caracterizada por fatores de viscosidade do sangue elevados, aumento da viscosidade do sangue, fluxo sanguíneo lento e parâmetros anormais de reologia do sangue. Sintomas. A elasticidade da parede dos vasos sanguíneos dos idosos é gradualmente enfraquecida, e o lúmen é gradualmente estreitado, portanto, as células tendem a se unir, causando um aumento na viscosidade do sangue, diminuindo a taxa de fluxo sanguíneo e causando doenças cardiovasculares. O aumento da viscosidade está associado a níveis aumentados de proteínas (globulina, fibrina) e lipídios (triglicerídeos, colesterol) contidos no plasma.

Hipercapnia: é uma estratégia protetora que foi reconhecida e confirmada, isto é, crianças com insuficiência respiratória podem ter um certo grau de elevação da PaCO2 para evitar danos pulmonares causados ​​pelo alto volume corrente e hiperventilação. Essa estratégia alcançou bons resultados no tratamento de certas doenças pulmonares em adultos, como a síndrome do desconforto respiratório do adulto (SDRA), obstrução crônica das vias aéreas e ventilação mecânica em pacientes com asma brônquica, reduzindo significativamente vazamentos de ar, dano parenquimatoso pulmonar e dificuldades off-line. A ocorrência de complicações, na doença da membrana hialina de prematuros, reduz significativamente a pressão da lesão aérea e reduz a incidência de displasia broncopulmonar (DBP).

Hiperamonemia: Um distúrbio da síntese da uréia leva a um aumento na concentração de amônia no sangue quando a função hepática é severamente danificada. O aumento da amônia no sangue, amônia no sangue é geralmente 234,8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), o valor normal é de 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl). Quando a hiperamonemia é coma, a amônia sanguínea pode chegar a 352,2 a 1526,2 μmol / L (600 a 2600 μg / dl).

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