Esclerose tuberosa

Introdução A esclerose tuberosa é principalmente autossômica dominante e tem casos esporádicos. As principais lesões são os nódulos gliais do sistema nervoso central e o adenoma sebáceo da pele (face). Outros tumores de órgãos. Os sintomas típicos são: um adenoma sebáceo vermelho-pálido, semelhante a uma borboleta, com convulsões e retardo mental. Os sintomas variam em gravidade, alguns têm apenas sintomas de pele e outros são assintomáticos, alguns têm convulsões frequentes e distúrbios mentais graves.

Causa

Trata-se de uma displasia complexa, causada por uma única herança gênica autossômica dominante, sendo as principais lesões os nódulos gliais do sistema nervoso central e adenomas sebáceos da pele (face). Outros tumores de órgãos. Os sintomas típicos são: um adenoma sebáceo vermelho-pálido, semelhante a uma borboleta, com convulsões e retardo mental. Os sintomas variam em gravidade, alguns têm apenas sintomas de pele e outros são assintomáticos, alguns têm convulsões frequentes e distúrbios mentais graves.

Cheque

Sintoma

1. Danos na pele, o mais comum, tem significado diagnóstico. 80-100% dos pacientes têm adenoma sebáceo. Muitas vezes começa aos 4-5 anos de idade e tem uma puberdade significativa. São pápulas avermelhadas, cor-de-rosa ou castanho-claro, que podem ser esbatidas e a textura é dura, sendo distribuída na forma de uma borboleta em ambos os lados do nariz. Ocasionalmente, o rosto fica visível no resumo. Vinte por cento dos pacientes podem ser vistos no corpo da lula e, às vezes, nas unhas sob a unha.

2. Epilepsia: A maioria dos casos ocorre dentro de 2-3 anos de idade, o que pode ocorrer antes de danos na pele e calcificação intracraniana.As pessoas com deficiência intelectual têm quase todos os tipos de convulsões, e alguns pacientes só podem ter convulsões.

3. Transtornos mentais: 60-70% dos pacientes apresentam graus variados de retardo mental. Quanto mais cedo a convulsão, mais o grau de retardo mental. Um pequeno número de pacientes pode se comportar em anormalidades de comportamento e personalidade.

4. Outro desempenho: cerca de 30-60% dos pacientes podem ter danos oculares, os tumores do cristal da retina são os mais característicos, alguns podem subitamente insônia, alguns pacientes com exoftalmia, catarata, retinite pigmentosa, hemorragia retiniana e nervo óptico primário Encolhendo e assim por diante. Um pequeno número de pacientes também pode estar associado a tumores viscerais, sendo os tumores renais os mais comuns, seguidos por rabdomiossarcoma. Além disso, pode ser acompanhado por lesões ósseas.

Cheque

1. Raio X do crânio: 50-70% dos pacientes podem ver calcificação intracraniana, tomografia computadorizada mostra aumento da densidade ao redor dos ventrículos e múltiplas sombras nodulares dispersas.

2. EEG mostrou uma onda de ataque e alta amplitude.

Diagnóstico diferencial

Nódulos de expectoração com comichão: O prurido nodular é uma variante da neurodermatite localizada, caracterizada por uma expectoração clinicamente com comichão.

Nódulos de acne: nódulos de acne se referem a baratas duras com grandes grãos de soja ou feijão mungo nas áreas magras e macias da pele quando a acne é grave. A acne é uma inflamação da pele causada por pulgões na epiderme do corpo humano, uma doença parasitária infecciosa que pode ocorrer em qualquer parte do corpo humano. Nódulos branco-acinzentados: os nódulos referem-se a pequenas protuberâncias arredondadas na superfície ou nos tecidos internos dos organismos.Os nódulos branco-acinzentados significam que estas pequenas saliências são de cor branca acinzentada.

Nódulos amarelos: Nódulos referem-se a pequenas protuberâncias arredondadas na superfície ou tecidos internos de organismos vivos Nódulos amarelos significam que estas pequenas saliências são amarelas.

Eritema nodular: o eritema eritematoso (EN) é uma doença inflamatória reativa que envolve os tecidos dérmico e lipídico, sendo a pele anterior da panturrilha as alterações nodulares avermelhadas ou avermelhadas.

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