A atrofia simétrica do músculo fibular progride gradualmente para cima

Introdução A mioatrofia peronial, também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), é o grupo mais comum de neuropatias periféricas, sendo responsável por aproximadamente 90% de todas as neuropatias hereditárias. As características comuns deste grupo de doenças são o aparecimento de crianças ou adolescentes, atrofia muscular sacral progressiva crônica, e os sintomas e sinais são relativamente simétricos, sendo que a maioria dos pacientes tem história familiar. Devido às principais características clínicas da atrofia do músculo ilíaco, também é conhecida como mioatrofia peroneal. De acordo com os achados neurofisiológicos e neuropatológicos, o CMT é classificado em tipo I e tipo II, o tipo CMTI é chamado de tipo hipertrófico e o tipo CMTII é chamado de tipo neuronal. O desenvolvimento progressivo da atrofia da simetria do músculo sacro é uma manifestação clínica da doença.

Causa

(1) Causas da doença

A doença é causada principalmente por fatores genéticos, tipo CMT1, tipo CMT2 são herança autossômica dominante, pode haver casos dispersos.

O gene patogênico de 1CMT1A está localizado em 17p11.2-12 e o gene nuclear codifica a proteína periférica de neuromielina 22 (PMP22) .Mutação repetida do gene PMP22 leva à superexpressão, que aumenta a proteína PMP22.Um pequeno número de pacientes produz proteína PMP22 anormal devido à mutação do gene PMP22. E causa doença.

Tipo 2CMT2: o gene CMT2A está localizado no cromossomo 1p35-36, o CMT2B está localizado em 3q13-22, o CMT2C está localizado em 5q, o CMT2D está localizado em 7p14 e o CMT2E está localizado em 8p21. O CMT também possui uma abordagem cromossômica recessiva (CMT4) dominante ligada ao X (CMTX).

(dois) patogênese

Modo genético

(1) tipo CMTI: pode ser autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, dominante ou recessiva. Estudos recentes mostraram que os tipos CMTI são divididos em tipo IA, tipo IB e tipo IC. O tipo mais comum de CMTIA (56% a 60%) é causado pela mutação do gene PMP-22 no autossômico 17P11.2-12. O tipo CMTIB é raro (30%), e o gene patológico está envolvido na Iq21-23, que está associada à mutação do gene da proteína de mielina P0 (MPZ). Os genes patológicos do tipo IC ainda são desconhecidos. O gene patológico ligado ao X está em Xq13-1.

(2) tipo CMTII: Existem três tipos de hereditariedade, geralmente herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X. A doença freqüentemente mancha o gene patológico dominante em Ip35-36. Changyin e genes patológicos ligados ao X são desconhecidos.

2. Alterações patológicas

(1) tipo CMTI: Os resultados da biópsia do nervo sural do tipo CMTI mostraram que o número de fibras grandes e de diâmetro médio foi significativamente reduzido, e o colágeno no feixe foi proliferado. Com a idade, a densidade das fibras mielinizadas é progressivamente reduzida e a desmielinização é agravada. Devido ao aprimorado processo de desmielinização e remielinização segmentar, a proliferação de células de Schwann e os componentes do neuroendossoma formam uma estrutura concêntrica semelhante a uma "bola de cebola" ao redor do axônio. Degeneração da medula espinhal, em que o feixe fino é mais pronunciado que o feixe de cunha.

(2) CMT tipo II: patologia do nervo sural CMT tipo II é principalmente degeneração axonal, desmielinizante não é significativa, a proliferação de células de Schwann é "cebola bola" mudança e rara.

Cheque

Inspeção relacionada

Teste de força muscular extensora eletromiográfica

Manifestação clínica

Muitas vezes, em crianças ou adolescentes início insidioso. Mais homens que mulheres, o progresso é lento. Na maioria dos pacientes, a atrofia muscular e a fraqueza muscular começam nos músculos distais das extremidades inferiores (músculos sacrais, músculos totais dos pés e pequenos músculos dos pés), desenvolvendo-se gradualmente para cima e sendo simétricos. Um pequeno número de pacientes também pode começar da mão. A atrofia muscular geralmente tem limites óbvios, e os membros inferiores não excedem o terço inferior da coxa, que se assemelha a uma "garrafa invertida" (chamada "perna do tigre"). Devido à atrofia muscular, pé arqueado, pé caído e deformidade em varo em ferradura podem ocorrer, mas a força muscular ainda é relativamente boa, e não é proporcional à atrofia muscular. A atrofia muscular do membro superior começa com pequenos músculos na mão, mas geralmente não excede o terço inferior do antebraço. Os reflexos da quadriplegia enfraqueceram ou desapareceram, e os reflexos do tendão de Aquiles desapareceram com mais frequência. Pode haver quatro distúrbios sensoriais do tipo membro, acompanhados de disfunção autonômica, como pele áspera, extremidades frias, menos suor ou cianose, e ocasionais alterações na atrofia óptica, degeneração retiniana e nistagmo.

Diagnóstico diferencial

A doença precisa principalmente ser identificada com as seguintes doenças:

1. Distrofia muscular distal: A fraqueza muscular e a atrofia muscular desenvolvem-se gradualmente nas extremidades distais das extremidades, podendo-se identificar o surgimento de adulto, dano miogênico, eletromiografia e NCV normal.

2. Atrofia muscular espinhal distal progressiva crônica: A atrofia muscular e a fraqueza muscular da doença e o curso da doença são semelhantes à CMT, mas a função sensorial não está cansada, e a EMG apresenta dano no corno anterior.

3, ataxia hereditária com atrofia muscular: também conhecida como síndrome de Roussy-Lévy, início na infância, a progressão lenta, manifestação de atrofia muscular sacral, pé arqueado, escoliose, reflexo tendin quadriplegia ou desaparecer, motor NCV lento No entanto, há ataxia, marcha, tremor nas mãos e outros desempenhos de ataxia.

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