Abteilung für genetische Krankheiten

• Störung des Phenylalaninstoffwechsels
• Genfusion
• Autosomale Aberrationen
• Super frau
• Super Männchen
• Fragiles X-Syndrom
• Dibasische Aminosäureurie
• Dicarboxyaminosäure im Urin
• Hyperhomocysteinämie
• Cystin-Speicherkrankheit
• Trehalase-Mangel
• Abgewinkelter Bogenschatten
• Tuberöse Sklerose
• Daumenzeichen
• Schnabelartige Nase
• Mehr Porphyrine im Urin
• Die symmetrische Atrophie des Peronaeusmuskels schreitet allmählich nach oben fort
• Chromosomenanomalien
• Das Aussehen wird allmählich rau
• Erhöhte SM-Ansammlung
• Nagel-Knochen-Tetralogie
• Der untere Teil des Körpers ist kürzer als der obere Teil
• Horizontale Handflächenfalten (durch die Hand)
• Nasal sprechen
• Markschwamm Niere
• Gehen Sie durch die Handfläche
• Angeborener Faktor-X-Mangel
• Kleine Falte
• Schwere pseudotrophe Mangelernährung
• Erbliche Fettleibigkeit
• Hereditäre Fruktoseintoleranz