Daumenzeichen

Einleitung Das Ma-Fang-Syndrom hat auch eine angeborene Mesoderm-Dysplasie, das sogenannte Marchesani-Syndrom, Spinnenindikationen, Gliederschlankheit, die durch Mangelernährung des umgebenden Bindegewebes, Skelettanomalien, innere Augenkrankheiten und kardiovaskuläre Anomalien gekennzeichnet ist. Eine Erbkrankheit, die durch Bindegewebe gekennzeichnet ist. Daumenzeichen: Der Daumen ist adduziert und die restlichen 4 Finger sind Fäuste. Die Daumenspitze steht über der Unterkante der Handfläche, und etwa die Hälfte der Patienten hat dieses Zeichen.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal-dominant, und Dietz et al. (1991) lokalisieren das Krankheitsgen durch Familienverbindungsanalyse in vielen Geweben wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. auf 15q15 ~ q21.3. Es gibt Ansammlungen von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinflussen und eine entsprechende Organ-Dysplasie und -Dysfunktion verursachen (Abraham et al., 1982). Das Protein ist abnormal, das Desmosomenprotein und das Isopontinprotein sind erniedrigt und der Lysylrest ist entsprechend erhöht, was die Hauptveränderung der Krankheit darstellt. Die Hydroxyprolinausscheidung im Urin ist erhöht, und das Blutmucin und das Mucopolysaccharid sind ebenfalls erhöht Erhöhen.

(zwei) Pathogenese

Durch die familiäre Vererbung, die von der Lokalisierung des Verknüpfungsgens dominiert wird, kann anhand der Zunahme der Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin bei Patienten nachgewiesen werden, dass es sich bei dieser Krankheit um einen elastischen Faserdefekt handelt, dh um einen abnormalen Kollagenstoffwechsel. Bindegewebsfasern sind ein sehr wichtiger Bestandteil der Körpergewebestruktur Wenn es abnormal ist, beeinflusst es daher die Organe des gesamten Körpers (Mesodermgewebe), insbesondere die Knochen und das Herz-Kreislauf-System. Die Spinnenknochen und die Brust oder die Brust des Bootes werden alle durch die Gliedmaßen dargestellt. Das übermäßige Wachstum der Längsachse der Finger und Rippen kann auf Defekte in der Zusammensetzung der periostalen Fasern zurückzuführen sein. In der mittleren Schicht der Aorta und der Lungenarterie befindet sich eine saure Ablagerung von Mucopolysacchariden. Die Krankheit hat eine familiäre Tendenz und ist autosomal dominant.

(3) Pathologie: Grobe Augenveränderungen mit abnormalem Auge, aufsteigender Aortendilatation, chronischer Aortendissektion, Herzklappe mit Schleimödem, Klappenballon, Verdickung der Sehnen, Herzhypertrophie und Mitralverkalkung Neben abnormalen Dermatoglyphen sind die pathologischen Veränderungen dieses Syndroms am ausgeprägtesten und repräsentativsten für das Herz-Kreislauf-System: Unter dem Mikroskop ist das elastische Gewebe der Aorten-Mittelschicht dünn und fragmentiert, wobei die glatten Muskeln unregelmäßige fadenartige Veränderungen und das Kollagenvolumen aufweisen. Erhöhte und sichtbare metachromatische Substanzen in der sackartigen Vakuole, die in der Mittelschicht verstreut waren, Aortendissektionstumorbildung, zeigten zystische mittlere Nekrose und moderate Degeneration der elastischen Fasern, begleitet von Störung des glatten Muskelbündels, Aortenklappengewebe Pathologische Veränderungen waren normale strukturelle Zerstörung und Verlust, zystische Degeneration und Verlust von Gewebefibroblasten. Die pathologischen Veränderungen der Haut zeigten Vakuolendegeneration und Störung der elastischen Faseranordnung. Gelenksynoviale Veränderungen waren auch elastische Fibrose, Kollagen erhöht und unterschiedlich. Die Färbesubstanz ist in einem sackartigen Sack verteilt.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Daumen-zu-Handflächen-Muskelkrafttest Daumen-zu-Handflächen-Test Daumen kleiner Fingerspitzen-Relativtest

Prüfmethode:

(1) Mittelfußknochenindex: Die durchschnittliche Länge der vier Mittelfußknochen des Zeigefingers, des Mittelfingers, des Ringfingers und des kleinen Fingers geteilt durch die durchschnittliche Breite des mittleren Teils der vier Mittelfußknochen auf der vorderen Röntgenscheibe beider Hände 8.4, weiblich ist größer als 9.2.

(2) Daumenzeichen: Lassen Sie den Daumen des Patienten addieren, kreuzen Sie die Handfläche und richten Sie sich auf und machen Sie eine Faust. Positiv, wenn der gestreckte Daumen die seitliche Handkante deutlich überschreitet.

(3) Handgelenkszeichen: Der Patient hält mit einer Hand das kontralaterale Handgelenk am proximalen Ende des kontralateralen Humeruskopfes und umgibt Daumen und kleinen Finger 1 Woche lang. Wenn Daumen und kleiner Finger nicht gestresst sind, überlappen sie sich und sind positiv.

2. Hautveränderungen Die häufigsten Hautmanifestationen sind eine Erweiterung der Hautfalten oder atrophische Hautfalten, die an vielen Stellen des Körpers auftreten, insbesondere in den Bereichen Brust, Schulter, Deltamuskel und Oberschenkel.

3. Herz-Kreislauf-Anomalien 30 bis 40% der Patienten leiden an Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems, den häufigsten kardiovaskulären Anomalien der idiopathischen Dilatation der Aorta, Aneurysma der Aortendissektion und Mitralklappenanomalien. Aortenläsionen und Mitralklappenerkrankungen können manchmal gleichzeitig auftreten. Das systolische Klickgeräusch mit spätem systolischen Rauschen ist das häufigste Anzeichen. Darüber hinaus können Trauma, Bluthochdruck und Schwangerschaft akute Aortenrupturen und Dissektionsaneurysmen auslösen. Neben der Aorten- und Mitralklappenerkrankung kann auch die Trikuspidalklappenerkrankung auftreten. Obwohl eine Aortendilatation immer in der aufsteigenden Aorta auftritt, kann eine aneurysmatische Dilatation, Dissektionsaneurysmenbildung oder ein Bruch auch in der Brust- und Bauchaorta auftreten. Etwa 1/3 der Patienten leiden möglicherweise an angeborenen Herzkrankheiten, einer häufigen Aortenklappenstenose, einem Ductus arteriosus, einem Vorhofseptumdefekt und anderen seltenen kardiovaskulären Komplikationen wie dem Sinus fossilis und der Lungenarterienerweiterung, dem Hauptast der Aorta Beispielsweise sind die A. carotis communis, die Milzarterienerweiterung, die Endokardfibrose, der Bruch des Aortenaneurysmas und die Herzinsuffizienz die Haupttodesursachen bei diesem Syndrom.

4. Die charakteristischste Manifestation von Augenveränderungen ist die Kristallversetzung oder -subluxation, und etwa 3/4 der Patienten sind bilateral. Kristallversetzung kann durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden. Große Augen und kleine Kristalle können den Spalt um den Kristall vergrößern, das Suspensivband ausdehnen, den Ziliarkörper entwickeln und das Suspensivband und seine Anhaftung am Kristall anbringen. Darüber hinaus kann dieses Syndrom auch bei hoher Myopie, Glaukom, Netzhautablösung, Iritis und anderen Augenanomalien auftreten. Diese Augenläsionen wirken sich schwerwiegender auf das Auge aus als Kristallversetzungen. Die Sklera manifestiert sich abnormal als die blaue Sklera. Hornhauthyperplasie, Retinitis pigmentosa, Aderhautsklerose, Strabismus, Nystagmus, Zittern und Schwellung der Vorderkammer können manchmal auftreten.

5. Läsionen des Nervensystems Die neurologischen Symptome dieses Syndroms werden wie bei anderen angeborenen Rheumaerkrankungen auch durch zerebrale Gefäßfehlbildungen hervorgerufen, die sich in einer subarachnoidalen Blutung und einer Kompression von Aneurysmen äußern, die durch interne Karotisaneurysmen verursacht werden. Großer Angriff. Darüber hinaus können Patienten mit Marfan-Syndrom auch Wirbelsäulenlappen und Syringomyelien aufweisen. Ein niedriger Muskeltonus im Zusammenhang mit Muskelatrophie ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung bei diesem Syndrom. Eine kleine Anzahl von Patienten kann unter geistiger Behinderung oder Demenz leiden.

Komplikationen:

1. Kardiovaskuläre wahrscheinlich begleitende aortale idiopathische Dilatation, Aortenstenose, Aortendissektion und Mitralanomalien.

2. Augenläsionen können durch Luxation oder Subluxation, hohe Myopie, Glaukom, Netzhautablösung, Iritis usw. kompliziert werden.

3. Läsionen des Nervensystems können kompliziert sein, Subarachnoidalblutung und Aneurysma der inneren Karotis, epileptische Anfälle. Darüber hinaus können Patienten mit Marfan-Syndrom auch Wirbelsäulenlappen und Syringomyelien aufweisen.

Differentialdiagnose

Zeichen des Schmerzbogens: Es handelt sich um ein chronisches Schulterschmerzsyndrom, das durch wiederholte Reibung und Aufprall zwischen der Struktur des subakromialen Raums und dem Schulterbogen während der Schulterabduktion verursacht wird und eine häufige Erkrankung ab dem mittleren Alter darstellt. Die Krankheit umfasst Akromion-Bursitis, Supraspinatus-Sehnenentzündung, Verkalkung der Supraspinatus-Sehne, Rotatorenmanschettenruptur und Bizepssehnen-Tenosynovitis. Das gemeinsame klinische Merkmal ist, dass es einen Schmerzbogen in der aktiven Abduktion des Schultergelenks gibt und die passiven Aktivitätsschmerzen signifikant reduziert oder sogar völlig schmerzfrei sind.

Homans Zeichen: Untersuchungsmethode: Der Patient liegt auf dem Rücken, das Kniegelenk ist gerade und die Wade ist leicht angehoben. Der Prüfer hält den Fuß. Eine Manifestation einer Thrombophlebitis, wenn das Homans-Zeichen positiv ist.

Schlaganfall: Kann in jedem Alter von 10 Jahren bis zum Alter auftreten. Einige Patienten haben eine Vorgeschichte von Schultertraumata und eine signifikante Anzahl von Patienten ist mit einer langfristigen Überbeanspruchung des Schultergelenks assoziiert.

Handgelenkszeichen: Der Patient hält mit einer Hand das kontralaterale Handgelenk am proximalen Ende des kontralateralen Humeruskopfes und umgibt Daumen und kleinen Finger eine Woche lang. Wenn Daumen und kleiner Finger sich ohne Druck überlappen können, ist dies positiv.

Sexueller Ausbruch: Bei den meisten Erwachsenen mit Symptomen nach der Geburt sind keine ethnischen Unterschiede zu beobachten. Das Gesicht ist alt und zeigt ein trauriges Aussehen. Die Rumpfmuskeln sind nicht entwickelt. Das Unterhautfett ist dünn.

1. Knochenveränderungen: Die Patienten dieses Syndroms haben lange und dünne Gliedmaßen, insbesondere die Finger. Der Oberkörper kann durch die seitlichen Biegungen gekürzt werden, wodurch die Gliedmaßen länglicher erscheinen als der Fuß einer Spinne, daher der Name der Spinne (Abbildung 1). Reduzierter Muskeltonus, erhöhte Gelenkaktivität und außergewöhnliche Bewegungsfreiheit, aber Luxation ist selten. Der Kopf ist lang, die Stirn ist gerundet, und die Brustbeindeformität wird hauptsächlich durch zu lange Rippen und häufigere Trichterbrust oder Hühnerbrust verursacht. Anormales systemisches Bindegewebe kann Gelenkkapsel, Bänder, Sehnen und Sarkolemma umfassen, was zu wiederholten Luxationen des Gelenks, des Plattfußes oder des Hochgewölbefußes, des Hochgewölbes und zu starken Unregelmäßigkeiten führen kann. Gemeinsames Marfan-Syndrom.

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