Hereditäre Fruktoseintoleranz

Einleitung Es gibt drei Hindernisse für den Fruktosestoffwechsel, die durch eine autosomal rezessive Vererbung verursacht werden: 1. Fructose-Kinase-Mangel (oder essentielle Fructoseurie, essentielle Fructosurie) wird durch den Mangel an Fructokinase in der Leber verursacht, so dass Fructose nicht phosphoryliert und in der Leber nicht weiter metabolisiert werden kann, sodass die Konzentration von Fructose im Blut von Patienten aufgenommen wird Die Fruktose ist offensichtlich erhöht und wird aus dem Urin ausgeschieden. Es gibt keine offensichtlichen klinischen Symptome bei dieser Krankheit. Die Bedeutung einer korrekten Diagnose besteht darin, eine Fehldiagnose von Diabetes zu verhindern und eine Behandlung hinzuzufügen. 2. Eine hereditäre Fructoseintoleranz wird durch einen Mangel an Fructaldolase (Fructalose-, 6-Diphosphatealdolase) verursacht. 3. Fructose-1,6-Bisphosphatase-Mangel, der ein katalytisches Enzym im Glucosestoffwechselweg ist, aber üblicherweise im Defekt des Fructosestoffwechsels zusammengefasst wird.

Ursache

Die Ursache der erblichen Fructose-Intoleranz:

Die Krankheit gehört zur autosomal-rezessiven Erbkrankheit und wird zur Untersuchung der Leberfructose-1-phosphat-Aldolase des Patienten verwendet, die einen normalen Wert von 0-12% aufweist und einen signifikanten Rückgang aufweist.

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Verwandte Inspektion

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Untersuchung der Diagnose einer erblichen Fructoseintoleranz:

Klinische Manifestationen: Das Erkrankungsalter hängt von der verwendeten Zusammensetzung der Nahrung ab. Da der größte Teil der Milch Saccharose enthält, leiden Neugeborene, die nach der Geburt künstlich gefüttert werden, häufig innerhalb von 2 bis 3 Tagen unter Erbrechen, Durchfall, Dehydration, Schock und Blutungsneigung. Symptome eines Leberversagens: Säuglinge, die gestillt werden, erhalten im Säuglingsalter Saccharose oder Fructose enthaltende Nahrungsergänzungsmittel Innerhalb von 30 Minuten nach dem Füttern treten Erbrechen und Bauchschmerzen, Kälteschwitzen und Symptome einer Hypoglykämie wie Koma und Krämpfe auf. Das Kind entwickelte schnell Appetitlosigkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Leber, Gelbsucht, Ödeme und Aszites. Einige Kinder lehnen es aufgrund wiederholter Symptome von süßer Nahrung während des Säuglingsalters automatisch ab. Dieses schützende Verhalten ermöglicht dem Kind, bis zum Erwachsenenalter gesund zu werden. Eine kleine Anzahl von Kindern kann aufgrund einer nicht diagnostizierten Behandlung an einem fortschreitenden Leberversagen sterben.

Komplikationen: Erbrechen, Durchfall können Dehydrationsschock, akutes Leberversagen, Leberzirrhose, Gelbsucht, Ödeme, Aszites, Blutungen, Koma usw. oder Hypoglykämie, Krämpfe und andere Symptome verursachen. Das Gewicht erhöht die Leber nicht und so weiter.

Diagnose: Die Diagnose kann auf folgenden Gründen gestellt werden: 1. Klinische Merkmale Nach dem Entfernen von Fructose aus der Nahrung verschwinden die klinischen Symptome innerhalb weniger Stunden. 2. Der Fructosetoleranztest (Fructosetoleranztest) zeigte, dass der Blutzucker und der Blutphosphor rasch abnahmen, während Fructosefettsäure und Milchsäure zunahmen. Dieser Test kann jedoch leicht eine Hypoglykämie verursachen. Daher sollte er mit Vorsicht angewendet werden, und die Menge der verwendeten Fructose sollte bei oraler Verabreichung von 0,5 g / kg intravenös verringert werden Kinder, die halbiert sind, können auch oral mit 3 g / m2 verabreicht werden. 3. Bioassay Die Bestimmung von Enzymen in der Leber und der Darmschleimhaut zeigte eine signifikante Abnahme der Enzymaktivität.

Laboruntersuchung auf hereditäre Fructose-Unverträglichkeit:

1. Biochemische Untersuchung des Blutes: Kinder sollten bei Vorliegen akuter Symptome eine Hypoglykämie und Blutphosphor aufweisen. Kalium und Kalium sind vorübergehend reduzierte Serumfructose, Milchsäure, Brenztraubensäure und Harnsäure. Bei Hypoglykämie war das Seruminsulin erniedrigt und die Konzentrationen von Glucagon-Adrenalin und Wachstumshormon waren erhöht, wobei die plasmafreien Fettsäuren mit diesen Hormonen signifikant anstiegen, was sich von normalen Menschen unterschied. Fructose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (autosomal-rezessive Vererbung, klinische Manifestation ähnlich wie Fructose-Intoleranz, hauptsächlich Lebervergrößerung) kann Hypoglykämie nach Fructose-Verzehr und Hunger verursachen Die ursprüngliche kumulative Krankheit "Ketohypoglykämie" und die Krankheit sind verwechselt. Der Nachweis von Serumbilirubin, Transaminase und Gerinnungsfaktoren trägt zur Diagnose und Behandlung eines akuten Leberversagens bei.

2. Biochemische Untersuchung des Urins: Bei Kindern mit Verdacht auf eine akute Erkrankung sollte Urinfructose nachgewiesen werden. Kinder, die weiterhin Fructose zu sich nehmen, leiden häufig unter renaler tubulärer Azidose und Fanconi-Syndrom-ähnlicher tubulärer Reabsorption, weshalb der pH-Wert von Proteinaminosäuren und Bicarbonat im Urin untersucht werden sollte.

3. Fructosetoleranztest: Die Bestimmung von Fructose, Glucose, Harnsäure und Aminotransferase im Blut kann nach intravenöser Injektion von Fructose 200-250 mg / kg diagnostiziert werden. Dieser Test sollte einige Wochen, nachdem der Zustand stabil ist, durchgeführt werden.

4. Enzymatische Untersuchung: Eine Leber-, Nieren- oder Darmschleimhautbiopsie kann verwendet werden, ist jedoch für die Diagnose nicht erforderlich.

Differentialdiagnose

Identifizierung der Symptome einer hereditären Fructoseintoleranz und -verwirrung:

1. Primäre Glucose-Malabsorption: Bei der primären Glucose-Malabsorption handelt es sich bei angeborenem Lactasemangel, Saccharose-Isomaltase-Mangel und Glucose-Galactose-Malabsorption um autosomal-rezessive genetische Erkrankungen, die in der Klinik selten sind. Zusätzlich zu dem Saccharose-Isomaltase-Mangel kann nach dem Einsetzen der Saccharose der Rest der Krankheit kurz nach der Geburt der Nahrung zugesetzt werden. Die Histologie der Dünndarmschleimhautbiopsie war normal und die entsprechende Disaccharidaseaktivität war verringert. Glucose-Galactose-Malabsorption und Disaccharidaseaktivität waren normal. Die Malabsorption wird durch den angeborenen Mangel an Na-Glucose und Na-Galactose-Trägerprotein verursacht, und die Fructose-Absorption des kranken Kindes ist gut.

Es gibt zwei andere Arten von primären Laktasemangel, die alle physiologisch unzureichend sind: 1 Entwicklungslaktasemangel, Laktaseaktivität bei 30 Wochen Fötus beträgt nur 30% der Vollzeitkinder und steigt allmählich an Es ist erst während der vollen Entbindung voll entwickelt, so dass die Laktaseaktivität bei Frühgeborenen gering ist und Laktoseintoleranz auftreten kann. 2 Mangel an später Laktase Im Allgemeinen ist die Laktation der Laktaseaktivität am Dünndarm-Epithel-Bürstensaum ausreichend. Nach dem Alter von 3 bis 5 Jahren nimmt es allmählich ab und einige Kinder können Laktasemangel oder Laktoseintoleranz verursachen. Die Inzidenzrate variiert zwischen den verschiedenen ethnischen Gruppen: Die Inzidenzrate in West- und Nordeuropa beträgt etwa 10%, und die Inzidenzrate in der orientalischen Bevölkerung ist höher. In China wurden 225 Kinder im Alter von 5 bis 7 Jahren getestet, was zu einem Anteil von 71,6% an der Laktosemalabsorption und zu einem Anteil von 20,5% an der Laktoseintoleranz führte.

2. Sekundärer Lactasemangel und Monosaccharid-Malabsorption: Klinisch häufiger, da Lactase am oberen Rand der Dünndarmzotten verteilt ist, können alle Krankheiten, die die Epithelzellen der Darmschleimhaut und ihre Bürstensäume schädigen können, sekundär zu Disaccharid sein Mangel an Enzymen, schwere und ausgedehnte Läsionen können auch die Absorption von Monosacchariden beeinträchtigen, wie akute Enteritis (insbesondere im oberen Teil des Dünndarms, wie Rotavirus-Enteritis, Blue-Giardia-Infektion usw.), chronischer Durchfall, Protein-Heat-Card-Mangelernährung , Immunschwächekrankheit, Zöliakie und Dünndarmverletzungen.

Im oberen Teil des Jejunums befindet sich die Laktase hauptsächlich im Bürstensaum der Epithelzellen am oberen Rand der Zotten. Die Invertase ist in der Zotte reichlich vorhanden, während die Maltase im Darm weit verbreitet ist und am häufigsten vorkommt. Daher tritt Laktose auf, wenn der Dünndarm beschädigt wird. Das Enzym ist am anfälligsten und die Genesung am langsamsten, die häufigste klinische Erkrankung am geringsten, und die Invertase ist selten und selten, und nur wenn die Darmschleimhaut ernsthaft geschädigt ist, nimmt die Aktivität ab Oft begleitet von einer einzelnen Zuckerabsorptionsstörung.

3. Fett-Malabsorption: Die Fett-Malabsorption, auch als Steatorrhoe bekannt, ist ein Syndrom, das durch Fettverdauung und Malabsorption verursacht wird und bei vielen Krankheiten wie Bauchspeicheldrüse, Leber, Gallenblase und Darmerkrankungen auftritt. Die durch Darmläsionen verursachte Ruhr geht mit einer Malabsorption anderer Nährstoffe einher, die als Malabsorptionssyndrom bezeichnet wird.

4. Protein-Malabsorption: Protein allein wird nur schlecht resorbiert, ist klinisch selten und tritt im Allgemeinen auf, wenn die Darmschleimhaut stark geschädigt ist, was häufig mit einer Fett-Malabsorption einhergeht. Das Malabsorptionssyndrom ist manchmal mit einer schlechten Proteinabsorption verbunden. Ein Verlust der Darmschleimhautausscheidung, wie Milch- oder Sojaproteinverträglichkeit, Zöliakie, blaue Giardiasis, entzündliche Darmerkrankung und intestinale Lymphdilatation, kann im Darmtrakt auftreten, was durch Messen von Kot bestimmt werden kann. Das 1-Antitrypsin bestätigte, dass dieses Protein im Plasma vorhanden ist und im Darmtrakt nicht verdaut und hydrolysiert werden kann. Wenn die Darmschleimhaut Proteinausscheidungen aufweist, kann 1-Antitrypsin im Stuhl nachgewiesen werden.

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