Chromosomenanomalien

Einleitung Chromosomenmissbildung bezieht sich auf den Träger des genetischen Materials in Zellen - die Anzahl und die strukturellen Abnormalitäten von Chromosomen. Es manifestiert sich häufig als fetale Multisystem-Missbildungen mehrerer Organe, aber viele Chromosomenanomalien weisen keine morphologischen und strukturellen Anomalien auf. Es wird jedoch ein gewisses Verhältnis von Missbildungen des Fötus während der Nachkommenschaft geben. Die Chromosomenzahl und -struktur jedes Organismus ist relativ konstant, aber unter dem Einfluss natürlicher Bedingungen oder künstlicher Faktoren können sich Anzahl und Struktur der Chromosomen ändern, was zu einer biologischen Variation führt. Chromosomenaberrationen umfassen Variation der Chromosomenzahl und Variation der Chromosomenstruktur.

Ursache

Die Pathogenese von Chromosomenaberrationen ist unbekannt, wahrscheinlich aufgrund des Fehlens einer Chromosomensegregation im späten Stadium der Zellteilung oder der Spaltung und Wiederverbindung von Chromosomen unter dem Einfluss verschiedener Faktoren in vitro und in vivo.

1. Die Mutter ist zu alt, wenn sie schwanger ist.

Je älter die schwangere Mutter ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen Chromosomenstörungen entwickeln.

2, Chromosomenaberrationen

Chromosomenaberrationen hängen mit dem Altern von Eiern zusammen.

3, Strahlung

Menschliche Chromosomen sind sehr strahlungsempfindlich und das Risiko von Chromosomenaberrationen bei ihren Nachkommen steigt, wenn sie Strahlung ausgesetzt werden.

4, Virusinfektion

Viren wie infektiöse Mononukleose, Mumps, Röteln und Hepatitis können Chromosomenbrüche und fetale Chromosomenaberrationen verursachen.

5, chemische Faktoren

Viele chemische Wirkstoffe, Antimetaboliten und Gifte können Chromosomenaberrationen verursachen.

6, genetische Faktoren

Eltern mit Chromosomenanomalien können an die nächste Generation weitergegeben werden.

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Hauptsächlich aufgrund der charakteristischen Symptome, Anzeichen und Chromosomenuntersuchung des Kindes. Die Erkennung von Chromosomenanomalien kann diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

1. Quantitative Aberrationen: einschließlich euploider und aneuploider Aberrationen, erhöhter Chromosomenzahl, Abnahme und Auftreten von Triploiden.

2. Strukturelle Aberrationen: Chromosomendeletionen, Translokationen, Inversionen, Insertionen, Duplikationen und zirkuläre Chromosomen. Es kann auch in autosomale Aberrationen wie das Down-Syndrom (21 Trisomien), das Patau-Syndrom (13 Trisomien) und das Edward-Syndrom (18 Trisomien) sowie in Geschlechts-Chromosomen-Aberrationen wie das Turner-Syndrom (XO) und unterteilt werden Angeborene testikuläre Hypoplasie.

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