Autosomale Aberrationen

Einleitung Autosomale Aberrationen beziehen sich auf Krankheiten, die durch die Anzahl der Autosomen oder strukturelle Abnormalitäten verursacht werden. Bei autosomalen Erkrankungen treten häufig klinische Symptome wie geistige Behinderung und Wachstumsverzögerung auf. Sie können mit Anomalien der Gesichtszüge, der Gliedmaßen, der inneren Organe und der Haut einhergehen. Chromosomen im menschlichen Körper neigen unter bestimmten Umständen (z. B. durch Bestrahlung) zu Änderungen in Anzahl und Struktur, was zu Mutationen oder Mutationen führt, die zu Chromosomenaberrationen führen.

Ursache

Es wird normalerweise durch autosomale Aberrationen verursacht. Chromosomen im menschlichen Körper neigen unter bestimmten Umständen (z. B. durch Bestrahlung) zu Änderungen in Anzahl und Struktur, was zu Mutationen oder Mutationen führt, die zu Chromosomenaberrationen führen. Das häufigste Beispiel ist das Trisomie-21-Syndrom, gefolgt vom Trisomie-18-Syndrom, gelegentlich Trisomie-13-, 5P-Syndrom und einigen der Monosomie- oder Teiltrisomie-Anomalien anderer Chromosomen.

Überprüfen Sie

Diese Patienten haben im Allgemeinen ein schwerwiegenderes oder offensichtlicheres Wachstum und eine geistige Behinderung mit angeborenen multiplen Missbildungen (einschließlich eines speziellen Gesichts, dieses Gesicht ist nicht wie das ihrer Eltern) und speziellen Hautfalten (bezogen auf eine Hand, kleine Fingerfalte, Fingerabdruckkorrektur oder -wölbung, Fuß- und Sprunggelenk- und Seitengewölbung usw.), hauptsächlich bei Säuglingen und Kleinkindern. Am häufigsten ist Trisomie 21, gefolgt von Trisomie 18, gelegentlich Trisomie 13, 5P-Syndrom und einigen anderen monomeren oder partiellen Trisomie-Anomalien.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose autosomaler Aberrationen:

1, 21 Trisomie-Syndrom: auch als angeborenes Down-Syndrom bekannt. Die Inzidenzrate von Neugeborenen beträgt 1/800, das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3: 2 und stellt 70% -80% der pädiatrischen Chromosomenerkrankungen dar. Die Inzidenzrate steigt mit zunehmendem reproduktiven Alter der Mutter, insbesondere wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist. . Die Karyotypen sind in drei Kategorien unterteilt: 1 Standardtyp: 47, +21 (22,5%), 2 chimärer Typ: 46/47, +21 (2,7%), 2 Translokationstyp: 46, -D, + t (Dq21q) Oder 46, G, + t (Gq21q), was 4,8% entspricht. Etwa 1/4 dieses Typs gehört zu den Eltern, was auf Vererbung zurückzuführen ist. Die meisten anderen sind neu deformiert. Klinische Manifestationen: geistige Behinderung, IQ 25 ~ 50, spezielles Gesicht: niedrige Nasenbrücke, großer Augenabstand, äußerer Sakralraum nach oben, häufig offener Mund und Zunge, Sakralbogen hoch, Kopf klein und rund, Occipital flach, vordere Hocke groß, Neugeboren Kann einen dritten Trick haben: Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, geringer Muskeltonus, Gelenkentspannung, männlicher Kryptorchismus, keine Fruchtbarkeit, 50% haben eine angeborene Herzkrankheit und können gastrointestinale Missbildungen, anale, rissige Lippen haben. Splitting, Multi-Finger, etc., niedrige Immunfunktion, leicht zu infizieren, anfällig für Leukämie, oft durch die Hand, kleiner Finger aufgrund des zweiten Abschnitts der Knochenhypoplasie, Weisheit und innere Biegung ist eine Falte, 10-Finger-Grat, Sulcus, Der seitliche Bogen des Knöchels und so weiter. 50% sterben innerhalb von 5 Jahren und 8% können älter als 40 Jahre sein.

2, 18 Trisomie-Syndrom: auch als Edwrd-Syndrom bekannt. Die Inzidenzrate von Neugeborenen beträgt 1/3500 ~ 1/8000, und das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 1: 4. Die Inzidenzrate hängt mit der Zunahme des mütterlichen Fortpflanzungsalters zusammen. Karyotype: 80% sind 47, +18, 10% sind 46/47, +18 und der Rest sind verschiedene Translokationen. Klinische Manifestationen: Verzögerung des intrauterinen Wachstums, geringere Bewegung des Fötus und übermäßiges Fruchtwasser. Abgelaufene Geburt, geringes Geburtsgewicht bei der Geburt, Entwicklung als Frühgeborene, schlechtes Saugen, schwache Reaktion, Deformität von Kopf und Gesicht sowie Händen und Füßen, Kopflänge, okzipitale Protrusion, rundes Gesicht, weiter Augenabstand, kleiner Augapfel, kleiner Mund, schmale Stenose, Ohr Niedrige, flache, obere Spitze, geformt wie "Tierohr", kleiner Kiefer, kurzer Hals, lockere Haut, abnorme Körper- und Muskelentwicklung, spezielle Faustform: 4. und 3. Finger kombiniert, Zeigefinger über dem 3., 5. Finger über den 4. Finger, schaukelstuhlförmiger Fuß: männlicher Kryptorchismus, Herz-, Lungen-, Nierendeformität, geistig offensichtliche Defekte, durch die Hand der kleine Finger eine Falte. Aufgrund der schweren Deformität des Kindes sterben die meisten von ihnen kurz nach der Geburt, und einige können bis zur Kindheit leben, und der chimäre Typ hat eine längere Überlebenszeit.

3, 13 Trisomie-Syndrom: auch bekannt als Patau-Syndrom. Die Inzidenz von Neugeborenen liegt bei etwa 1 / 25.000. Karyotyp: 80% sind 47, 10 und der Rest ist ein Translokationstyp. Klinische Manifestationen: Missbildungen sind schwerwiegender als die oberen beiden Syndrome. Intrauterine Wachstumsverzögerung, Geburtsgewicht, kleiner Kopf, kleine Augen oder ein Auge, keine Augen, rissige Lippen, Risse, Herz-, Nieren-, Magen-Darm-, Fortpflanzungssystem-Missbildungen, geistige und Wachstum und Entwicklung sind ernsthaft im Hintergrund. Es stirbt normalerweise kurz nach der Geburt.

4, 5P-Syndrom: Auch als "Cri du Chat-Syndrom" bekannt. Die Inzidenzrate der Bevölkerung beträgt 1 / 500.000, was 1% - 1,5% bei intelligenten Kindern mit niedrigem Entwicklungsstand und 1,3% bei pädiatrischen Chromosomenerkrankungen entspricht (Mu Ying et al., 1986). Karyotyp: 80% sind 5P15-Deletionen, 10% werden durch unausgeglichene Translokation verursacht und einige sind zirkuläre Chromosomen oder Chimären. Klinische Manifestationen: Säuglinge weinen wie Kätzchen, kleine Köpfe, Baby-Vollmondgesicht, jugendliches langes Gesicht, großer Augenabstand, seitliche Hocke, niedrige Nase, kleiner Kiefer, hoher Bogen, hohe Zahnluxation, beißende Zunge, kleine Hand und Fuß; Skelett-, Herz- und Nierenfehlbildungen, Hirnatrophie, verminderter Muskeltonus im Kindesalter, Hyperthyreose bei Muskelverspannungen bei Erwachsenen; Das Kind hat ein langsames Wachstum und geistige Behinderung. Die meisten Kinder können in der Kindheit leben, und einige können bis ins Erwachsenenalter leben.

5, Prade "Willi-Syndrom: Eines der kleinen fehlenden Syndrome, die durch eine kleine Bandenlöschung auf dem Chromosom verursacht werden, ist ein häufigeres Missbildungssyndrom. Der Karyotyp ist eine 15q11-q13-Deletion und das fehlende Chromosom stammt vom Vater. Das Kind hat eine geringe Intelligenz, eine geringe Statur, Fettleibigkeit, einen geringen Muskeltonus, eine geringe Gonadenentwicklung und kleine Hände und Füße.

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