Cystin-Speicherkrankheit

Einleitung Ein erblicher Defekt in den Nierentubuli wird durch eine Abnahme der renalen tubulären Reabsorption von Cystin und einen Anstieg des Harngehalts verursacht, und häufig wird im Harntrakt eine Cystinbildung gebildet. Die Cystatineurie ist autosomal rezessiv und die Sekretion von Cystin im Urin von Heterozygoten kann ebenfalls erhöht werden, es bilden sich jedoch nur wenige Steine. Die Reabsorption der beiden basischen Aminosäuren (Lysin, Arginin, Ornithin) ist ebenfalls betroffen, verursacht jedoch keine Symptome, da sie zusätzlich zu einem mit Cystin gemeinsam genutzten Transportkanal ein Transportsystem aufweisen. Sie sind auch im Urin löslicher als Cystin, um keine Kristallisation und Steinbildung zu verursachen. Ihre Resorption im Dünndarm (einschließlich Cystin) ist ebenfalls verringert.

Ursache

Das Hauptproblem bei Cystineurie ist die Verringerung der Cysteinresorption in den Nierentubuli, was zu einer Erhöhung der Cystinkonzentration im Urin führt. Cystin ist in saurem Urin weniger löslich und fällt aus, wenn seine Konzentration seine Löslichkeit übersteigt, und bildet Kristalle oder Steine.

Die Reabsorption der beiden basischen Aminosäuren (Lysin, Arginin, Ornithin) ist ebenfalls betroffen, verursacht jedoch keine Symptome, da sie zusätzlich zu einem mit Cystin gemeinsam genutzten Transportkanal ein Transportsystem aufweisen. Sie sind auch im Urin löslicher als Cystin, um keine Kristallisation und Steinbildung zu verursachen. Ihre Resorption im Dünndarm (einschließlich Cystin) ist ebenfalls verringert.

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Routine-Nephropathie des Urins

Die renale Aminosäureurie ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen mit Membrantransportmangel, bei denen eine große Anzahl von Aminosäuren aufgrund einer Barriere gegen die Aminosäurerückresorption in den proximalen Tubuli aus dem Urin ausgeschieden wird.

Diagnosekriterien:

1. Vorgeschichte von familiären Erbkrankheiten.

2, gibt es Symptome und Anzeichen von Nierensteinen, wie Koliken, Hämaturie, Harnwegsobstruktion und / oder Harnwegsinfektion.

3, Harnwege wiederholt Cystinsteine, Harnsediment mikroskopische Untersuchung sichtbar hexagonal flachen Kristall.

4, KUB Röntgenfilm kann in bilateralen Harnwegen mit mehreren Haaren, dünnen Schatten, unterschiedlicher Größe von Steinen gesehen werden.

5, Urin-Nitrohydrocyanat-Test positiv kann die Diagnose bestimmen.

Differentialdiagnose

Das häufigste Symptom einer Cystineurie ist eine Nierenkolik, die normalerweise im Alter zwischen 10 und 30 Jahren auftritt. Obstruktion der Harnwege kann zu Harnempfindungen und Nierenversagen führen.

Ein undurchsichtiger Cystinstein tritt im Nierenbecken oder in der Blase auf. Gemeiner Hirschhornstein, Cystin bildet einen gelbbraunen, hexagonalen Kristall im Urin. Überschüssiges Cystin im Urin kann mit dem Nitroprussid-Cyanid-Test nachgewiesen werden. Chromatographie und Elektrophorese können die Diagnose weiter bestätigen.

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