Schwere pseudotrophe Mangelernährung

Einleitung Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): Wird auch als schwere pseudohypertrophe große Unterernährung bezeichnet und tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist, 50% der männlichen Nachkommen, normalerweise ab dem 2. bis 8. Lebensjahr, anfänglicher Sinn Walking Benzochinon, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, stehende Kopfhaut, Bauch heraus, zwei Meter offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Ente Schritt" -Gang, beim Gehen von hinten ist sehr schwierig, muss zuerst Drehen Sie sich um und legen Sie sich hin, klettern Sie dann mit beiden Händen auf die Knie und stützen Sie das Aufstehen allmählich ab (Gower-Zeichen). Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden.

Ursache

Die Ursache für schwere Pseudo-Fett große Unterernährung

Die Krankheit wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für Dystrophin auf Chromosom Hp21 kodiert. Dieses Gen gehört zur X-chromosomalen rezessiven Erbkrankheit, die im Allgemeinen von Männern und Frauen verursacht wird, die mutierte Gene tragen. Tatsächlich stammen jedoch nur zwei Drittel der Krankheitsgene der Patienten von der Mutter, und ein weiteres Drittel der Patienten stellt Mutationen im Selbstdystrophin-Gen dar. Die Mutter solcher Kinder trägt die Mutation nicht und hat nichts mit dem Beginn des Kindes zu tun.

Anti-Dystrophin befindet sich im Membranlipid von Muskelzellen und stellt eine wichtige Rolle bei der Stabilisierung der Zellmembran und der Verhinderung von Zellnekrose und Autolyse dar. Eine quantitative Analyse zeigt, dass das Dystrophin in den Myozyten von DMD-Patienten fast vollständig wiederhergestellt ist, so dass die klinischen Symptome verstärkt sind, während die BMD nur teilweise auftritt Reduziert ist die Prognose relativ gut. Da das Protein auch teilweise in der Nervenstruktur vorhanden ist, die das Myokard und die Hirnkerne umgibt, können bei einigen Patienten Myokardläsionen, geistige Behinderungen oder Störungen der peripheren Nervenleitungsfunktion auftreten.

Unter dem Mikroskop gibt es eine ausgedehnte Degeneration und Nekrose von Muskelfasern, die von leicht bis schwer reichen und tief gefärbte Muskelfasern aufweisen. Intravaskuläre fibröse Gewebehyperplasie oder Fettfüllung und reaktive fokale mononukleäre Zellinfiltration für nekrotische Muskelfasern.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Serum Myoglobin Elektromyographie Myoglobin Vitamin B6 Vitamin B6 (VitB6)

Schwere falsche Fetthypertrophie

Jungen sind krank, aber einzelne Mädchen können nicht nur mutierte Gene tragen, sondern auch Symptome entwickeln, die auf die Inaktivierung eines anderen X-Chromosoms zurückzuführen sind.

1, progressive Muskelschwäche und motorische Funktionsregression: Die Geburt des Kindes oder frühkindliche Bewegung ist im Grunde normal, einige haben leichte Verzögerung der Bewegungsentwicklung oder unabhängiges Gehen nach Ganginstabilität, leicht zu fallen. Im Allgemeinen beginnen nach 5 Jahren die Symptome offensichtlich zu werden, die Schwäche der Hüftmuskulatur wird immer schwerwiegender, das Gehen schwingt wie ein Entengang, fällt häufiger, kann nicht nach oben gehen und springen, Schultergurt und Ganzkörperwirbelsäule nehmen progressiv ab, die meisten verlieren nach 10 Jahren. Unabhängige Gehfähigkeit Die meisten Hals- und Atemmuskeln sind vor dem 20. Lebensjahr schwach, der Ton ist leise, Schluck- und Atembeschwerden, es kann leicht zu Sekundärinfektionen wie Aspirationspneumonie kommen, BMD-Symptome sind mild, können bis zum 40. Lebensjahr überleben.

2, Gower-Zeichen: Da die Hüftmuskeln früh schwach sind, in der Regel nach 3 Jahren, kann das Kind nicht aus der Rückenlage aufstehen, muss sich zuerst in eine Bauchlage drehen, dann werden die beiden Füße getrennt, die Hände werden zuerst auf dem Boden abgestützt und dann wird eine Hand abgestützt Gehen Sie zur ipsilateralen Wade und bewegen Sie sie abwechselnd mit der anderen Hand in die Knie und Oberschenkel, sodass der Antrieb aus der tiefen Position allmählich vertikal ist und schließlich in einer lumbalen konvexen Position steht.

3, Pseudo-Muskelhypertrophie und umfangreiche Muskelatrophie: frühe Becken-und Oberschenkel progressive Muskelatrophie, aber das Kalb aufgrund von Fett-und Kollagen-Fußball-Proliferation und Pseudo-Hypertrophie, im Gegensatz zu anderen Teilen der Muskelkrise, wenn die Schultermuskulatur verkümmert Beim Anheben des Arms befindet sich die Innenseite des Schulterblatts weit von der Brustwand entfernt und bildet eine "geflügelte Schulter". Wenn der Körper des Kindes von der Achselhöhle abgehoben wird, sind die Arme des kranken Kindes nach oben gerichtet und es besteht die Tendenz, von der Hand zu rutschen. Muskelatrophie der Wirbelsäule kann zu Deformitäten der Wirbelsäule und später zu Muskelatrophie führen, was zu Deformitäten der Knie-, Hüft- oder Oberarmflexion führt.

4, Sonstiges: Die meisten Kinder haben eine Kardiomyopathie und sogar eine Herzinsuffizienz, deren Schweregrad jedoch nicht mit der Schwäche der Skelettmuskulatur vereinbar ist. Fast alle Kinder mit unterschiedlichem Grad an intellektuellem Schaden und Schweregrad der Muskelschwäche sind nicht parallel. Davon sind 2% - 30% offensichtlicher, IQ <70.

[Klinische Manifestationen] werden in die folgenden Typen unterteilt:

(1) Der Kunstdünger ist groß. 1. Duchenne-Typ-Mangelernährung (DMD): fast nur bei Jungen zu sehen, das anfängliche Gefühl des Gehens Benzol, leicht zu fallen, kann nicht laufen und einsteigen, Kopfhaut im Stehen stehen, der Bauch ist heraus, die beiden Füße offen, zeigt einen speziellen "Entenschritt" "Gang, wenn das Gehen von hinten sehr schwierig ist, musst du dich zuerst umdrehen und dich hinlegen, dann deine Hände mit beiden Knien hochklettern und das Aufstehen nach und nach unterstützen." Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden. 2, Becker-Typ (BMD): Das erste Symptom ist schwache Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsamer Fortschritt und langer Verlauf.

(B) Gesicht Schulter - Sakralmuskeldystrophie.

(3) Muskeldystrophie vom Extremitäten-Typ.

(D) andere Typen: Quadrizeps-Typ, distaler Typ, progressiver Extraokularmuskel-Paralyse-Typ, Augenmuskel-Pharyngealmuskel-Typ usw., sehr selten.

[Überprüfen]:

(a) Bestimmung von Serumenzymen:

1. Serumkreatinphosphokinase (CPK).

2. Serummyoglobin (MB).

3. Serumpyruvat (PK).

4, andere Enzyme: wie Aldolase (ADL), Lactatdehydrogenase (LDH), Aspartataminotransferase (GOT), Alaninaminotransferase (GPT) usw. können ebenfalls erhöht werden.

(B) Urintest.

(3) EMG.

(4) Muskelbiopsie.

Differentialdiagnose

Schwere falsche Fetthypertrophie verwirrende Symptome

Muskeldystrophie kann in mehrere Kategorien eingeteilt werden, die offensichtlichste ist das falsche Fett groß, nach klinischen Manifestationen kann in Duchenne-Typ und Becker unterteilt werden.

1, Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): Auch als schwere Pseudo-Fett-Unterernährung im großen Maßstab bekannt, mehr als 4 bis 5 Jahre alt, in der Regel nicht später als 7 Jahre alt, in der Regel vor dem 20. Lebensjahr verstorben.

2, Becker-Typ (BMD): auch als benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie bezeichnet, die häufig nach dem 10. Lebensjahr einsetzt. Das erste Symptom ist die Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsamer Fortschritt, langer Verlauf, 25 Jahre nach Auftreten der Symptome Es kann nicht länger als 25 Jahre gelaufen werden, und die meisten von ihnen kommen nicht vor, wenn sie 30-40 Jahre alt sind.

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