Hyperhomocysteinämie

Einleitung Ende der 1960er Jahre entdeckte McCully pathologisch, dass systemische Atherosklerose und Thrombose bei Patienten mit Homocystinurie und Cystathion zu einem frühen Zeitpunkt auftrat. Anfang der 1970er Jahre bestätigte er Homocystein anhand von Tiermodellen. Die Ansammlung von Blut im Blut kann zu ähnlichen Gefäßschäden führen. In den 1980er Jahren wurde eine Hyperhomocysteinämie als unabhängiger Risikofaktor für Atherosklerose und koronare Herzerkrankungen vorgeschlagen. Stoffwechselstörungen von Methionin führen zu Hyperhomocysteinämie, angeborenem Mangel an Cystathionin-Kondensationsenzymen oder homozygoter Cystineurie, die durch einen schweren Mangel an CBS-Enzym gekennzeichnet sind. Patienten leiden häufig in frühen Jahren an Arteriosklerose. Darüber hinaus sind die großen, mittleren und kleinen Arterien des gesamten Körpers betroffen, und die Läsionen sind diffus und schwerwiegend, und viele von ihnen sterben früher.

Ursache

Ursache der Krankheit:

Die Ursachen für Störungen des Methioninstoffwechsels liegen in der genetischen und ökologischen Ernährung.

Genetische Faktoren verursachen einen Mangel oder eine Abnahme der Aktivität der drei Schlüsselenzyme Methotrexatreduktase (MTHFR), Cystathionin-Kondensationsenzym (CBS) und Methioninsynthase (MS). Angeborener Cystathionin-Kondensat-Mangel oder homozygote Cystineurie stellen einen schwerwiegenden Mangel an CBS-Enzym dar. Patienten entwickeln häufig in jungen Jahren Atherosklerose und betreffen die großen, mittleren und kleinen Arterien des gesamten Körpers. Vorzeitiger Tod. Derzeit sind mehr Studien hauptsächlich mit leichter bis mäßiger Hyperhomocysteinämie befasst, und es wurde festgestellt, dass das Gen, das für das Enzym MTHFR, CBS, MS kodiert, eine Basenmutation oder Insertion oder Deletion aufweist, wodurch der entsprechende Enzymmangel oder die Aktivität abnimmt.

Umweltnährstofffaktoren beziehen sich auf den Mangel an metabolischen Cofaktoren wie Folsäure, Vitamin B6 und B12.Diese Faktoren sind wesentliche Faktoren bei der metabolischen Reaktion von Homocystein, die zum Auftreten von Hyperhomocysteinämie führen können. Viele Studien haben bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit einen erhöhten Homocysteinspiegel im Plasma und einen verminderten Serumfolat-, Vitamin B6- und B12-Spiegel bestätigt.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Cysteinurie-Screening auf Vitamin B12 Vitamin B6 Vitamin B6 (VitB6)

Daher klinische Untersuchung von Patienten mit Hyperhomocysteinämie:

Erstens körperliche Untersuchung

Die Anamnese gibt uns einen ersten Eindruck und Aufschluss und führt uns auch zu einem Konzept der Art der Krankheit.

Zweitens Laborinspektion

Laboruntersuchungen müssen auf der Grundlage objektiver Daten aus Anamnese und körperlicher Untersuchung zusammengefasst und analysiert werden. Daraus lassen sich verschiedene diagnostische Möglichkeiten ableiten. Diese Untersuchungen sollten zur Bestätigung der Diagnose weiter berücksichtigt werden.

Differentialdiagnose

Differenzialdiagnose:

Hohe Testosteronämie: In der Follikelphase des normalen Menstruationszyklus beträgt die Testosteronkonzentration im Serum im Durchschnitt 0,43 ng / ml und die Obergrenze 0,68 ng / ml, z. B. über 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / l), dh Hyperandrogenämie. Auch als hohe Testosteronämie bekannt. Es ist eine häufige gynäkologische endokrine Erkrankung. Häufiger sind Menstruationsveränderungen wie Menstruationsverdünnung, Amenorrhoe oder gestörte Uterusblutung, kein Eisprung, Unfruchtbarkeit. Einige haben männliche Veränderungen, wie haarige, vergrößerte Kehle und niedrige Tonhöhe. Einige Adipositas, Hämorrhoiden, Brustdysplasie, schlechte Uterusentwicklung, Eierstockvergrößerung, einige Fälle von Klitorishypertrophie.

Hyperurikämie: Auch bekannt als Gicht, ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Dysbiose verursacht werden. Die klinischen Merkmale sind Hyperurikämie und die daraus resultierende rezidivierende akute Gichtarthritis, Tophi Bei Sedimentation, tomphitischer chronischer Arthritis und Gelenkdeformitäten bilden sich häufig chronische interstitielle Nephritis und Harnsäurenierensteine in der Niere. Die Krankheit kann in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden: Primär- und Sekundärkrankheit Die Ursache der Primärkrankheit ist aufgrund einer geringen Anzahl von Enzymdefekten meist unklar und geht häufig mit Hyperlipidämie, Adipositas, Diabetes, Hypertonie, Arteriosklerose und Krone einher. Herzerkrankungen usw. sind eine Erbkrankheit. Sekundäre Menschen können durch eine Vielzahl von Ursachen wie Nierenerkrankungen, Blutkrankheiten und Drogen verursacht werden.

Hyperviskosität: (oder Hyperviskosität) ist eine klinisch pathologische Synthese, die durch erhöhte Blutviskositätsfaktoren, erhöhte Blutviskosität, langsamen Blutfluss und abnormale Blutrheologieparameter gekennzeichnet ist. Symptome. Die Elastizität der Blutgefäßwand älterer Menschen wird allmählich geschwächt und das Lumen wird allmählich verengt, weshalb die Zellen dazu neigen, sich zusammenzuschließen, was zu einer Erhöhung der Blutviskosität führt, wodurch die Durchblutungsrate verlangsamt wird und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursacht werden Eine erhöhte Viskosität ist mit einem erhöhten Gehalt an im Plasma enthaltenen Proteinen (Globulin, Fibrin) und Lipiden (Triglyceriden, Cholesterin) verbunden.

Hyperkapnie: Dies ist eine anerkannte und bestätigte Schutzstrategie. Kinder mit Atemversagen dürfen einen bestimmten PaCO2-Anstieg aufweisen, um Lungenschäden durch hohes Atemzugvolumen und Hyperventilation zu vermeiden. Diese Strategie hat gute Ergebnisse bei der Behandlung bestimmter Lungenerkrankungen bei Erwachsenen erzielt, wie z. B. Atemnotsyndrom bei Erwachsenen (ARDS), chronische Atemwegsobstruktion und mechanische Beatmung bei Patienten mit Asthma bronchiale, wodurch Luftlecks, Lungenparenchymschäden und Offline-Schwierigkeiten erheblich reduziert wurden. Das Auftreten von Komplikationen: Bei der Hyalinen Membrankrankheit von Frühgeborenen wird der Druck der Luftverletzung signifikant gesenkt und die Inzidenz von bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) verringert.

Hyperammonämie: Eine Störung der Harnstoffsynthese führt zu einem Anstieg der Ammoniakkonzentration im Blut, wenn die Leberfunktion stark geschädigt ist. Erhöhter Blutammoniak, Blutammoniak ist normalerweise 234,8 ~ 587mol / L (400 ~ 1000g / dl), der normale Wert ist 27 ~ 82mol / L (46 ~ 139g / dl). Wenn eine Hyperammonämie im Koma liegt, kann Blutammoniak bis zu 352,2 bis 1526,2 mol / l (600 bis 2600 g / dl) betragen.

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