Die symmetrische Atrophie des Peronaeusmuskels schreitet allmählich nach oben fort

Einleitung Peroniale Myoatrophie, auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bekannt, ist die häufigste Gruppe peripherer Neuropathien und macht etwa 90% aller erblichen Neuropathien aus. Die gemeinsamen Merkmale dieser Gruppe von Krankheiten sind das Einsetzen von Kindern oder Jugendlichen, eine chronisch fortschreitende Atrophie der Sakralmuskulatur und die Symptome und Zeichen sind relativ symmetrisch. Die meisten Patienten haben eine Familienanamnese. Aufgrund der wichtigsten klinischen Merkmale der Iliakalmuskelatrophie wird sie auch als peroneale Myoatrophie bezeichnet. Gemäß neurophysiologischen und neuropathologischen Befunden wird CMT in Typ I und Typ II eingeteilt, der CMTI-Typ wird als hypertropher Typ bezeichnet und der Typ CMTII wird als neuronaler Typ bezeichnet. Die fortschreitende Entwicklung der Symmetrie-Atrophie des Sakralmuskels ist eine klinische Manifestation der Krankheit.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, CMT1-Typ, CMT2-Typ sind autosomal dominante Vererbung, es kann vereinzelte Fälle geben.

Das pathogene Gen von 1CMT1A befindet sich bei 17p11.2-12 und das Kerngen codiert das periphere Neuromyelin-Protein 22. Wiederholte Mutation des PMP22-Gens führt zu Überexpression, die das PMP22-Protein erhöht. Und krank machen.

2CMT2-Typ: Das CMT2A-Gen befindet sich auf Chromosom 1p35-36, CMT2B befindet sich bei 3q13-22, CMT2C befindet sich bei 5q, CMT2D befindet sich bei 7p14 und CMT2E befindet sich bei 8p21. CMT hat auch einen chromosomal-rezessiven (CMT4) X-chromosomal-dominanten (CMTX) Ansatz.

(zwei) Pathogenese

Genetischer Modus

(1) CMTI-Typ: Es kann autosomal dominant, rezessiv und X-chromosomal dominant oder rezessiv sein. Jüngste Studien haben gezeigt, dass CMTI-Typen in IA-Typ, IB-Typ und IC-Typ unterteilt sind. Der häufigste CMTIA-Typ (56% bis 60%) wird durch eine Mutation des PMP-22-Gens auf autosomalem 17P11.2-12 verursacht. Der CMTIB-Typ ist selten (30%), und das pathologische Gen ist an Iq21-23 beteiligt, das mit der Mutation des Myelin-Protein-P0- (MPZ-) Gens assoziiert ist. Die pathologischen Gene des IC-Typs sind noch unbekannt. Das X-verknüpfte pathologische Gen befindet sich bei Xq13-1.

(2) CMTII-Typ: Es gibt drei Arten der Vererbung, normalerweise autosomal-dominante, rezessive und X-chromosomale Vererbung. Die Krankheit färbt häufig das dominante pathologische Gen bei Ip35-36. Changyin und X-chromosomale pathologische Gene sind nicht bekannt.

2. Pathologische Veränderungen

(1) CMTI-Typ: Die Ergebnisse einer Suralnerv-Biopsie vom CMTI-Typ zeigten, dass die Anzahl der großen und mittleren Fasern signifikant verringert und das Kollagen im Bündel vermehrt war. Mit zunehmendem Alter nimmt die Dichte der myelinisierten Fasern zunehmend ab und die Demyelinisierung wird verstärkt. Aufgrund des verbesserten Prozesses der segmentalen Demyelinisierung und Remyelinisierung bilden die Schwannsche Zellproliferation und die neuroendosomalen Komponenten eine konzentrische "Zwiebelball" -ähnliche Struktur um das Axon. Rückenmarkdegeneration, bei der das dünne Bündel stärker ausgeprägt ist als das Keilbündel.

(2) CMT Typ II: CMT Typ II-Pathologie des Nervus suralis ist hauptsächlich axonale Degeneration, Demyelinisierung ist nicht signifikant, Schwann-Zellproliferation ist "Zwiebelball" -Veränderung und selten.

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Electromyography Toe Long Extensor Muskelkrafttest

Klinische Manifestation

Oft bei Kindern oder Jugendlichen heimtückisch einsetzend. Mehr Männer als Frauen, Fortschritte sind langsam. Bei den meisten Patienten beginnen Muskelatrophie und Muskelschwäche an den distalen Muskeln der unteren Extremitäten (Sakralmuskeln, Zehenmuskeln und kleine Fußmuskeln), die sich allmählich nach oben entwickeln und symmetrisch sind. Eine kleine Anzahl von Patienten kann auch von der Hand ausgehen. Muskelatrophie hat oft offensichtliche Grenzen und die unteren Gliedmaßen überschreiten nicht das untere Drittel des Oberschenkels, was einer "umgekehrten Flasche" ("Tigerbein" genannt) ähnelt. Aufgrund von Muskelatrophie können Fußgewölbe, Fußtropfen und Hufeisen-Varus-Deformitäten auftreten, aber die Muskelkraft ist immer noch relativ gut und nicht proportional zur Muskelatrophie. Die Muskelatrophie der oberen Extremitäten beginnt mit kleinen Handmuskeln, überschreitet jedoch in der Regel nicht das untere Drittel des Unterarms. Die Quadriplegie-Reflexe schwächten sich ab oder verschwanden, und die Achillessehnenreflexe verschwanden häufiger. Es kann zu vier sensorischen Störungen des Extremitäten-Typs kommen, die von einer autonomen Dysfunktion wie rauer Haut, kalten Extremitäten, weniger Schweiß oder Zyanose und gelegentlichen Veränderungen der Optikusatrophie, Netzhautdegeneration und Nystagmus begleitet werden.

Differentialdiagnose

Die Krankheit muss hauptsächlich mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:

1. Distale Muskeldystrophie: Die Muskelschwäche und die Muskelatrophie entwickeln sich allmählich in den distalen Extremitäten der Extremitäten. Der Beginn bei Erwachsenen, myogene Schäden, Elektromyographie und normales NCV können identifiziert werden.

2. Chronisch fortschreitende distale Muskelatrophie der Wirbelsäule: Die Muskelatrophie und Muskelschwäche der Erkrankung und der Krankheitsverlauf ähneln der CMT, die sensorische Funktion ist jedoch nicht müde, und das EMG zeigt eine Schädigung des vorderen Horns.

3, hereditäre Ataxie mit Muskelatrophie: auch bekannt als Roussy-Lévy-Syndrom, Beginn der Kindheit, langsames Fortschreiten, Manifestation einer sakralen Muskelatrophie, gewölbter Fuß, Skoliose, Tetraplegie, Sehnenreflex oder Verschwinden, motorisches NCV langsam Es gibt jedoch Ataxie, Gang, Handzittern und andere Ataxie-Leistungen.

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