Tuberöse Sklerose

Einleitung Tuberöse Sklerose ist meist autosomal dominant und hat sporadische Fälle. Die Hauptläsionen sind die Gliazellenknoten des Zentralnervensystems und das Talgadenom der Haut (Gesicht). Andere Organtumoren. Typische Symptome sind: ein blassrotes, schmetterlingsartiges Talgadenom mit Krampfanfällen und geistiger Behinderung. Die Symptome variieren in ihrer Schwere, einige haben nur Hautsymptome und andere sind asymptomatisch, einige haben häufige Anfälle und schwere psychische Störungen.

Ursache

Es handelt sich um eine komplexe Dysplasie, die durch eine einzige autosomal dominante Genvererbung verursacht wird: Die Hauptläsionen sind Gliazellenknoten des Zentralnervensystems und Talgadenome der Haut (des Gesichts). Andere Organtumoren. Typische Symptome sind: ein blassrotes, schmetterlingsartiges Talgadenom mit Krampfanfällen und geistiger Behinderung. Die Symptome variieren in ihrer Schwere, einige haben nur Hautsymptome und andere sind asymptomatisch, einige haben häufige Anfälle und schwere psychische Störungen.

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Symptom

1. Die häufigste Hautschädigung hat diagnostische Bedeutung. 80-100% der Patienten haben ein Talgadenom. Es beginnt oft im Alter von 4-5 Jahren und hat eine bedeutende Pubertät. Es sind rosa oder hellbraune rote Papeln, die verblassen können, und die Textur ist hart. Sie sind in Form eines Schmetterlings auf beiden Seiten der Nase verteilt. Gelegentlich ist das Gesicht in der Zusammenfassung sichtbar. Zwanzig Prozent der Patienten können im Körper des Tintenfischs und manchmal in den Nägeln unter dem Nagel gesehen werden.

2. Epilepsie: Die meisten Fälle treten im Alter von 2-3 Jahren auf und können vor Hautschäden und intrakranieller Verkalkung auftreten. Menschen mit geistigen Behinderungen haben fast alle Arten von Anfällen, und einige Patienten können nur Anfälle haben.

3. Geistesstörungen: 60-70% der Patienten sind in unterschiedlichem Maße geistig behindert. Je früher der Anfall, desto stärker ist die geistige Behinderung. Eine kleine Anzahl von Patienten kann sich in Bezug auf Verhaltens- und Persönlichkeitsstörungen verhalten.

4. Sonstige Leistungen: Etwa 30-60% der Patienten können Augenschäden haben, am charakteristischsten sind Netzhautlinsentumoren, einige können plötzlich Schlaflosigkeit hervorrufen, einige Patienten mit Exophthalmus, Katarakt, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primärem Sehnerv Schrumpfen und so weiter. Eine kleine Anzahl von Patienten kann auch mit viszeralen Tumoren in Verbindung gebracht werden, wobei Nierentumoren am häufigsten sind, gefolgt von Rhabdomyosarkomen. Darüber hinaus kann es von Knochenläsionen begleitet werden.

Überprüfen Sie

1. Schädelröntgen: 50-70% der Patienten können eine intrakranielle Verkalkung erkennen, der CT-Scan zeigt eine erhöhte Dichte um die Ventrikel und mehrere verstreute knotige Schatten.

2. Das EEG zeigte eine Angriffswelle und eine hohe Amplitude.

Differentialdiagnose

Juckender Auswurfknoten: Der knotige Juckreiz ist eine Variante der lokalisierten Neurodermitis, die durch einen klinisch juckenden Auswurf gekennzeichnet ist.

Akne-Knötchen: Akne-Knötchen beziehen sich auf harte Kakerlaken mit großen Sojabohnen oder Mungobohnen in den dünnen und zarten Bereichen der Haut, wenn Akne schwer ist. Akne ist eine Entzündung der Haut, die durch Blattläuse in der Epidermis des menschlichen Körpers verursacht wird und eine ansteckende parasitäre Krankheit ist, die in jedem Teil des menschlichen Körpers auftreten kann. Grauweiße Knötchen: Knötchen bezeichnen kleine gerundete Vorsprünge auf der Oberfläche oder im inneren Gewebe von Organismen. Grauweiße Knötchen bedeuten, dass diese kleinen Vorsprünge grauweiß sind.

Gelbe Knötchen: Knötchen beziehen sich auf kleine gerundete Vorsprünge auf der Oberfläche oder im inneren Gewebe lebender Organismen. Gelbe Knötchen bedeuten, dass diese kleinen Vorsprünge gelb sind.

Erythemknoten: Das Erytheman-Erythem (EN) ist eine reaktive entzündliche Erkrankung des Haut- und Lipidmembrangewebes, bei der die vordere Wadenhaut rot oder purpurrot ist.

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