Trehalase-Mangel

Einleitung Trehalasemangel ist eine der klinischen Klassifikationen des Disaccharidase-Mangels. Diese Krankheit, die auch als Disaccharid-Unverträglichkeit bezeichnet wird, bezieht sich auf verschiedene angeborene oder erworbene Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel in der Darmschleimhaut führen und zu einer Störung der Verdauung und Resorption von Disaccharid führen Eine Reihe von Symptomen und Zeichen, die auftreten.

Ursache

Es gibt viele Disaccharidasen in der Dünndarmschleimhaut normaler Menschen: Zum Beispiel kann Lactase Lactose in Galactose und Glucose zerlegen, Maltase kann Maltose in Glucose und Isomaltose zerlegen, Isomaltase kann Isomaltose in zwei Moleküle zerlegen. Glucose, Saccharose kann Saccharose in Glucose und Fructose zerlegen, und Trehalase kann Trehalose in zwei Moleküle Glucose zerlegen. Aus irgendeinem Grund ist das Disaccharidenzym mangelhaft und die Verdauungsabsorption des Disaccharids ist behindert. Klinisch ist diese Krankheit keine Seltenheit, wird aber häufig ignoriert.

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Verwandte Inspektion

Abdominale Gefäßultraschalluntersuchung Abdominale MRT

Säuglinge können aufgrund genetischer Faktoren einen Insultainase- und Isomaltase-Mangel haben. Der Defekt der Saccharose-Isomalt-Malabsorption besteht hauptsächlich in Saccharose, und der Isomaltose-Defekt ist sekundär. Studien haben gezeigt, dass das Enzym bei der intrazellulären Verarbeitung defekt ist und sich im endoplasmatischen Retikulum ansammelt. Der Enzymkomplex wird im Golgi-Komplex blockiert, während das veränderte Enzym zur Zelloberfläche transportiert wird. Aufgrund der oben genannten verschiedenen Faktoren kann diese Einzelgenerkrankung heterogen sein. Das Enzymgen befindet sich auf Chromosom 3q und gehört zur autosomal rezessiven Erbkrankheit. Homozygot zeigt lebenslang Symptome, und Heterozygoten können erst nach Symptomen im Kindesalter verschwinden. Geben Sie frische Hefe oder lebende Hefe, um die Symptome zu lindern.

Das Gen für die humane Lactase-Phlorizin-Hydrolase befindet sich auf Chromosom 2. Wenn die Laktase in der Epithelkante der Dünndarmschleimhaut des Kindes fehlt, tritt nach dem ersten Stillen wässriger Durchfall auf.

Der häufigste Mangel an adulter Disaccharidase ist der Lactasemangel. Die Laktaseaktivität ist bei Neugeborenen am höchsten und kann in Zukunft auf 10% ihres Maximums reduziert werden, bei Erwachsenen mit Laktasemangel auf diesem Niveau. Nachdem das Baby entwöhnt ist, wird die Laktase allmählich reduziert und es ist leicht Durchfall zu verursachen, wenn die Milch genommen wird. Das Fehlen dieses Enzyms ist genetisch bedingt und macht 5 bis 30% der Kaukasier und 75% der Farbigen, einschließlich Asiaten und Afrikaner, aus. Der Mangel an Saccharose-Isomaltase kann auf 10 bis 20% des Normalwerts reduziert werden, und die Darmschleimhaut ist normal. Der Grund ist unbekannt. Darüber hinaus kann Disaccharidase bei gastrointestinalen Infektionen auch zeitweise nur unzureichend ausgeschieden werden.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose eines Trehalasemangels:

Sollte eine Vielzahl von sekundären Laktasemängeln wie Zöliakie, ausgedehnte Dünndarmresektion, Whipple - Krankheit, Morbus Crohn, Giardia lamblia, Darmlymphosarkom, malignes Dünndarmlymphom und andere Krankheiten (wie z Malabsorption durch Alkohol, Neomycin und Cholestyramin.

1, Zöliakie: Gluten-induzierte Enteropathie (auch Zöliakie genannt), nicht-tropische Rosacea (nicht-tropischer Sprue), hohe Inzidenz in Nordamerika, Nordeuropa, Australien, selten in China . Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 1: 1,3 bis 2,0. In jedem Alter können mehr Frauen als Männer betroffen sein. Das Höchstalter der Krankheit liegt hauptsächlich bei Kindern und Jugendlichen, aber die Zahl der älteren Menschen, die an dieser Krankheit leiden, hat in den letzten Jahren zugenommen.

2, Whipple-Krankheit: Whipple-Krankheit ist eine seltene chronische bakterielle Infektion, an der mehrere Systeme beteiligt sind. In der Regel mit Beteiligung des Dünndarms sind die Symptome des Magen-Darm-Trakts ausgeprägt. Typischerweise wird die Darmschleimhaut von Schaummakrophagen infiltriert, die PAS-positive Substanzen enthalten, und die Zotten werden deformiert. Unter dem Elektronenmikroskop oder dem hochauflösenden optischen Mikroskop können Bakterien in der Lamina propria gesehen werden, PAS-positive Makrophagen und Bakterien können außerhalb des Darms wie Lymphknoten, Milz, Leber, Zentralnervensystem, Herz und Synovium auftreten.

3. Morbus Crohn: Morbus Crohn ist eine gastrointestinale granulomatöse entzündliche Erkrankung mit unbekannter Ätiologie. Diese Krankheit und Colitis ulcerosa wurden nun gemeinsam als entzündliche Darmerkrankung bezeichnet. Läsionen treten häufiger im distalen Ileum und im angrenzenden Dickdarm auf, häufig in segmentaler Verteilung. Das Erkrankungsalter liegt meist zwischen 15 und 40 Jahren, und es gibt etwas mehr Männer als Frauen. Die Ursache war bisher nicht bekannt, und es wird derzeit angenommen, dass diese Krankheit eine Kombination verschiedener Faktoren sein kann.

4. Giardia lamblia: Die Giardia lamblia-Krankheit wird als Giardia bezeichnet, die hauptsächlich im Dünndarm von Menschen und bestimmten Säugetieren parasitär ist. A. Yar und WD Blue Boer zu Ehren des Wurms. Wird genannt, um eine Giardiasis mit Durchfall als Hauptsymptom zu verursachen. Anfangs galt Giardia nur als symbiotisches Darmprotozoen, seit 1976 hat sich die Krankheit auf der ganzen Welt verbreitet und man hat die Pathogenität des Insekts erkannt. Diese Krankheit tritt häufiger bei Kindern und Touristen auf und wird daher auch als "touristischer Durchfall" bezeichnet. Heute ist Giardiasis eine der zehn wichtigsten parasitären Krankheiten, die die menschliche Gesundheit weltweit gefährden.

5. Dünndarmlymphosarkom: Das Lymphosarkom entsteht aus dem lymphoiden Gewebe in der submukosalen Schicht der Darmwand. Wenn sich die Läsion entlang der Darmwand entwickelt und vertieft, kann es in die Serosaschicht, das Mesenterium und dessen Lymphknoten eindringen und die Schleimhaut nach innen infiltrieren. Um die Schleimhautfalten flach und steif zu machen. Der Darm kann schmaler oder etwas breiter als normal sein, und die Grenze zwischen dem normalen Darm und dem normalen Darm ist weniger offensichtlich als bei Krebs. Im Allgemeinen gibt es keine lokalisierte Knotenmasse oder offensichtliche Ulkusbildung.

6, malignes Dünndarmlymphom: primäres Adenom im Dünndarm, Karzinoid, Leiomyosarkom, Lymphom und anderen malignen Tumoren. Häufige Symptome sind Verstopfung, Blutung und Perforation. Die Diagnose ist schwieriger, und für die Diagnose sind eine drahtgeführte kontrastmittelverstärkte Dünndarm- und Dünndarmendoskopie sowie eine mesenteriale Angiographie erforderlich.

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