Mehr Porphyrine im Urin

Einleitung Weitere Porphyrine im Urin werden durch Porphyrie verursacht. Porphyrie ist eine Störung des Porphyrinstoffwechsels, die durch eine erhöhte Ausscheidung von Porphyrin und Porphyrinvorläufern in Urin und Kot gekennzeichnet ist. Porphyrie ist eine angeborene Krankheit, die hauptsächlich durch den Mangel an verschiedenen an der Hämsynthese beteiligten Enzymen verursacht wird und eine Familiengeschichte hat.

Ursache

1. Akute intermittierende akute intermittierende Hämatoporphyrie ist häufiger, ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch den Mangel an PBG-Desaminase (Porphyrinogen-Synthase im Urin) verursacht wird. Dieser Defekt verursacht eine Abnahme des intrahepatischen PBG zu Uroporphyrinogen III, und die resultierende Hämsynthesestörung verursacht eine Zunahme der Wirkung der ALA-Synthase, was zu einer Zunahme der Synthese von ALA und PBG und einer Zunahme der Ausscheidung aus dem Urin führt.

2. Verzögerter Hauttyp Die verzögerte Hauttyp-Blutporphyrie ist die häufigste Hämatoporphyrin-Erkrankung, die durch einen Mangel an intrahepatischer Uroporphyrinogen-Decarboxylase verursacht wird. Ist autosomal dominante Vererbung. Die Fälle waren sporadisch, mit mehr Männern als Frauen, und die meisten Patienten hatten keine Familienanamnese. Obwohl einige Menschen biochemische Defekte haben, bei denen die enzymatische Aktivität von Uroporphyrinogen-Decarboxylase verringert ist, steigt die Ausscheidung von Porphyrin im Urin nicht notwendigerweise an, und klinische Symptome sind nicht notwendigerweise offensichtlich. Synergistische Effekte von Gendefekten und Alkoholismus, übermäßige intrahepatische Eisenüberladung, Leberschäden und weibliche Hormone verringern die Aktivität der Porphyrin-Decarboxylase im Urin weiter oder stimulieren die Bildung von ALA, was zu einer signifikanten Zunahme der Porphyrinbildung im Urin führt. , was zum Einsetzen einer verzögerten kutanen Porphyrie führt.

3. Gemischte oder variante gemischte Porphyrie ist eine Krankheit, die durch die Reduktion von Protoporphyrinogenoxidase und Hämsynthase verursacht wird, die von autosomal dominant vererbt wird und bei beiden Geschlechtern auftreten kann.

4. Hereditäre Porphyrin-artige hereditäre Porphyrie ist eine seltene Porphyriekrankheit. Eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Coproporphyrinogenoxidase verursacht wird. Einige Patienten haben photorezeptive Hautläsionen, und ihre klinischen Manifestationen ähneln denen einer akuten intermittierenden Porphyrie. Obwohl der Kot bei dieser Krankheit auch eine große Menge an Porphyrin ausscheidet, ist der Gehalt an Protoporphyrin im Allgemeinen gering. Bei akuten Anfällen kann sich auch eine große Menge an Porphyrin, Coproporphyrin, ALA und PBG im Urin befinden. Die Erholungszeit kann auf normal geändert werden.

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Verwandte Inspektion

Harninkontinenz Induktionstest Nebenschilddrüsenhormon Nebenschilddrüsenhormon (PTH) Urin Routine

1. Akuter intermittierender Typ ist in der klinischen Praxis häufiger. Das erste angegliederte Krankenhaus des Zhongshan Medical College hat in den letzten 10 Jahren keine vollständigen Statistiken erstellt, und in 17 Fällen von Leberporphyrie sind dies 15 Fälle. Das Erkrankungsalter betrug 23 bis 58 Jahre, und 8 Fälle waren 20 bis 30 Jahre alt. Es gab 7 Männer und 8 Frauen. Die Literatur berichtete, dass es nur sehr wenige Fälle vor und nach der Pubertät gab. Bauchschmerzen und / oder neuropsychiatrische Symptome sind charakteristisch für diese Krankheit. Da Porphyrine im Körper nicht zunehmen, gibt es keine photorezeptiven Hautschäden.

Unterleibsschmerzen treten plötzlich auf, unterschiedlich stark, meist mittelschwerer bis schwerer Kolik oder nur starker Druck. Der Schmerz ist paroxysmal oder anhaltend verschlimmert und tritt häufig im Unterleib auf, manchmal mit begrenzten Schmerzen, aber ohne feste Position. Der Bauch ist weich und es gibt keinen festen Empfindlichkeitspunkt. Oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung. Manchmal kann der Darmring im Bauch berührt werden und die Peristaltik ist normal oder geschwächt. Röntgenaufnahmen des Bauchraums zeigen den erweiterten Darm, eine gastrointestinale Untersuchung des Gastrointestinaltrakts ist in der Dünndarmfistel zu sehen, der erweiterte Darmring befindet sich am proximalen Ende der Dünndarmfistel. Möglicherweise besteht Fieber und die Anzahl der weißen Blutkörperchen ist erhöht. Es wurde berichtet, dass eine Laparotomie aufgrund einer Fehldiagnose des akuten Abdomens durchgeführt wurde. Manchmal betreffen Bauchschmerzen den Rücken auf einer Seite und strahlen in die Blase und die äußeren Genitalien aus, ähnlich wie bei einer Nierenkolik. Die Dauer von Abdominalschmerz-Episoden variiert, die Häufigkeit ist nicht unbedingt gleich und die Remissionsperiode kann lang oder kurz sein. Einige Patienten haben nur nach ein oder zwei Episoden kein Leben mehr, aber sie haben auch ein oder zwei Episoden pro Jahr. Es wird allgemein angenommen, dass die Ursache von Bauchschmerzen auf eine autonome Neuropathie zurückzuführen ist, die das Ungleichgewicht der Dünndarmmuskulatur oder die toxische Wirkung des Porphyrin-Vorläufers verursacht und eine Darmfistel verursacht.

Neuropsychiatrische Symptome sind vielfältig und treten häufig nach Bauchschmerzen oder mit Bauchschmerzen auf und können vor Bauchschmerzen oder allein auftreten. Periphere Nervenschäden manifestieren sich als aufsteigende Paralyse der Extremitäten, Parästhesie, Verschwinden des Auswurfreflexes, manchmal verschwinden anomale Manifestationen des Auswurfreflexes und des Achillessehnenreflexes Nervenbeteiligung kann Schwitzen, Tachykardie, Blutdruckschwankungen und sogar aufrechte Hypotonie sein. Sinustachykardie tritt jedes Mal auf, wenn sie auftritt, verschwindet, wenn sie gelindert wird, und kann als Hinweis auf die Krankheitsaktivität verwendet werden. Hirnstammbeteiligung kann Dysphagie, Stimmbandlähmung und Atemzentrumlähmung verursachen, Heiserkeit oder sogar Stimmverlust sind häufig ein Vorläufer der Atemzentrallähmung. Beeinträchtigte Hypothalamus kann Diuretikum Hormon kann nicht normal Sekretionssyndrom sein, und so Krämpfe, Lähmungen und sogar Koma verursachen. Psychiatrische Symptome sind hauptsächlich Schizophrenie, Schnarchen und Neurasthenie. Nach Einsetzen der neuropsychiatrischen Symptome ist die allgemeine Prognose schlecht. Im fortgeschrittenen Stadium treten häufig Zirrhose, Leberschäden und sogar Gelbsucht, Aszites und hepatische Enzephalopathie auf.

Der Urin ist rot, wenn er auftritt, z. B. Wein. Manchmal ist der Urin normal, wenn er gerade abgegeben wird, aber er wird rot, wenn er exponiert, angesäuert oder erhitzt wird, was für die Diagnose dieser Krankheit hilfreich ist. Harnausscheidung - Aminolevulinsäure und Bilirubin erhöht (normale Menschen entladen Ketovalerat 07 ~ 32 mg pro Tag aus dem Urin), Bilirubin-Test positiv, ist eine wichtige Laborgrundlage für die Diagnose dieser Krankheit.

Die Krankheit ist während der Remissionsperiode asymptomatisch. Kann durch mentale Stimulation, Infektion, Trauma, Alkohol, Hunger und den Gebrauch von Drogen wie Barbital, Chlordiazepoxid, Methylpropylamin (Methampin), Sulfadrogen, Phenytoin, Griseofulvin, Östrogen usw. induziert werden. Während des Angriffs kann sich der Zustand aufgrund der oben genannten Faktoren verschlimmern. Der Anfall einiger weiblicher Patienten kann mit der Menstruation und der Schwangerschaft zusammenhängen. Andere Patienten haben einen latenten und asymptomatischen Verlauf, und nur die Ausscheidung von Aminolevulinsäure und Gallenflüssigkeit im Urin ist erhöht, was als latenter Typ bezeichnet wird. Unter den oben genannten verschiedenen prädisponierenden Faktoren kann es jedoch manchmal zu akuten Anfällen kommen.

2. Die Inzidenz eines verzögerten Hauttyps ist bei Männern nach dem mittleren Lebensalter häufiger, und die Haut kann Ekzeme, Urtikaria, sommerlichen juckenden Ausschlag und polymorphe Erytheme aufweisen, die nach der Exposition häufiger auftreten. Wenn ausreichend Sonnenlicht vorhanden ist, hat die Haut an den exponierten Körperteilen häufig ein Erythem mit Blasen aufgrund eines geringen Traumas oder Drucks, und dann sickert die Blase aus, zerschmettert, vernarbt und bildet Narben. Chronische Hautschäden können durch haarige, pigmentierte, miliare Hautausschläge und ähnliche Sklerodermie und Dermatitis charakterisiert werden. Es gibt verschiedene Grade von Leberschäden, die durch Porphyrinablagerung in der Leber verursacht werden. Einige Patienten leiden an alkoholischer Zirrhose, andere an Leberadenomen. Alkoholkonsum, Östrogen- oder Eisenkonsum und Kontakt mit BHC sind häufig die Ursache der Krankheit. Zum Zeitpunkt des Einsetzens erhöhte sich der Urinausscheidungsgrad von Porphyrin I im Urin, und Amino-Amino-Valeriansäure und Skorpionskorpion waren normal. Zum Zeitpunkt der Remission nahm Porphyrin I im Urin ab, während die Porphyrinausscheidung zunahm.

3. Das Alter des Auftretens oder der Variabilität liegt normalerweise zwischen 10 und 30 Jahren, und die klinischen Manifestationen sind durch die obigen beiden Typen gekennzeichnet. Dieser Typ ist eine dominante erbliche Leberporphyrie bei Weißen mittleren Alters in Südafrika, die auf eine aus den Niederlanden eingewanderte weiße Familie zurückgeht. Neben abdominalen und neurologischen Symptomen treten im Erwachsenenalter auch hautempfindliche Läsionen auf. Die Haut ist lichtempfindlich und gelegentlich Herpes. Hautläsionen sind zeitweise und manchmal das einzige klinische Symptom dieser Krankheit. Einige Patienten haben Bauchschmerzen und Schwäche aufgrund von akuten Anfällen. Mildes mechanisches Hauttrauma, manchmal hervorgerufen durch Hautveränderungen. Frauenhautläsionen während der Schwangerschaft sind stärker ausgeprägt. In der Zwischenzeit können Barbiturate, chloriertes Chinin, Alkohol und Anästhetika akute Attacken hervorrufen und sollten als Kontraindikationen angesehen werden. Schwere Fälle von Abdomensymptomen, neurologischen Symptomen und Leberschädigungssymptomen ähneln dem akuten intermittierenden Typ. Die Störung des Porphyrinstoffwechsels ist gekennzeichnet durch Porphyrin und Porphyrin-Vorläufer - Aminolevulinsäure und Skorpionogen negativ in der intermittierenden oder latenten Periode, während eine große Menge von Coproporphyrin und Protoporphyrin in den Kot ausgeschieden wird. In der akuten Anfallsperiode werden Porphyrin und Protoporphyrin im Stuhl in großen Mengen ausgeschieden, und auch Aminolevulinsäure und Bilirubin im Urin werden signifikant erhöht, was ein diagnostischer Punkt ist.

4. Der hereditäre Porphyrintyp kann in jedem Alter, bei Männern und Frauen gleich, mit einer klaren Familienanamnese beobachtet werden. Der Zustand ist schwach und asymptomatisch und nur Porphyrin wird ausgeschieden. Akute intermittierende klinische Manifestationen können jedoch durch Medikamente wie Barbital, Methylpropylamin und Phenytoin hervorgerufen werden. Hautläsionen sind selten und bei einzelnen Patienten kann es zu photorezeptiven Hautschäden kommen. Seine biochemische Diagnose ist gekennzeichnet durch eine große Menge an Porphyrin III-Ausscheidung im Stuhl, jedoch kein Protoporphyrin. Das Coproporphyrin Typ III im Urin darf nicht ansteigen.

In der akuten Episode nahm jedoch der Gehalt an Porphyrin III im Urin und seinen Vorläufern Bilirubin und Aminolevulinsäure zu, und natürlich befand sich mehr Porphyrin III im Kot.

1. Akute intermittierende Diagnose Die wichtigste Grundlage für die Erkrankung ist das Vorhandensein einer großen Menge von ALA und PBG im Urin.

Die Krankheit ist relativ selten und wird leicht übersehen. Wenn Sie unter ungeklärten Bauchschmerzen leiden, müssen Sie die Möglichkeit einer akuten intermittierenden Porphyrie in Betracht ziehen. Ungeklärte neurologische Störungen, insbesondere periphere Nervensymptome, lokale Muskelschwäche, loser Auswurf usw., neuropsychiatrische oder psychotische Faktoren werden durch die Einnahme von Barbiturat, Menstruationsbeschwerden oder die Einnahme weiblicher Hormone oder Antibabypillen verschlimmert Die Autoren müssen die Möglichkeit einer Porphyrie vermuten.

2. Der wichtigste Befund bei verzögertem Hauttyp ist, dass der Urin mehr Porphyrine und Coproporphyrine enthält und der Urin rot ist.

3. Gemischter oder varianter Typ äußert sich hauptsächlich in Hautabrieb, oberflächlicher Erosion und Blasenbildung nach leichten Hautschäden.

4. Einige Patienten mit hereditärem Porphyrin im Stuhl haben photorezeptive Hautläsionen, und ihre klinischen Manifestationen ähneln denen einer akuten intermittierenden Porphyrie.

Differentialdiagnose

1. Wenn es sich bei der Krankheit um Bauchschmerzen handelt, sollte zwischen akutem Unterleib unterschieden werden.

2. Bei neuropsychiatrischen Symptomen sollte zwischen Pellagra, Sklerodermie und Dermatomyositis unterschieden werden.

3. Wenn die Krankheit Bilirubin im Urin positiv ist, sollte sie mit Blei, Gold, Arsen, Alkohol, Benzol, Tetrachlorkohlenstoffvergiftung sowie aplastischer Anämie, schwerwiegenden Lebererkrankungen, Bindegewebserkrankungen, Morbus Hodgkin und Leukämie in Verbindung gebracht werden Identifizierung von symptomatischem Porphyrin-Urin durch et al.

Differentialdiagnose

1. Akuter intermittierender Typ ist in der klinischen Praxis häufiger. Das erste angegliederte Krankenhaus des Zhongshan Medical College hat in den letzten 10 Jahren keine vollständigen Statistiken erstellt, und in 17 Fällen von Leberporphyrie sind dies 15 Fälle. Das Erkrankungsalter betrug 23 bis 58 Jahre, und 8 Fälle waren 20 bis 30 Jahre alt. Es gab 7 Männer und 8 Frauen. Die Literatur berichtete, dass es nur sehr wenige Fälle vor und nach der Pubertät gab. Bauchschmerzen und / oder neuropsychiatrische Symptome sind charakteristisch für diese Krankheit. Da Porphyrine im Körper nicht zunehmen, gibt es keine photorezeptiven Hautschäden.

Unterleibsschmerzen treten plötzlich auf, unterschiedlich stark, meist mittelschwerer bis schwerer Kolik oder nur starker Druck. Der Schmerz ist paroxysmal oder anhaltend verschlimmert und tritt häufig im Unterleib auf, manchmal mit begrenzten Schmerzen, aber ohne feste Position. Der Bauch ist weich und es gibt keinen festen Empfindlichkeitspunkt. Oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung. Manchmal kann der Darmring im Bauch berührt werden und die Peristaltik ist normal oder geschwächt. Röntgenaufnahmen des Bauchraums zeigen den erweiterten Darm, eine gastrointestinale Untersuchung des Gastrointestinaltrakts ist in der Dünndarmfistel zu sehen, der erweiterte Darmring befindet sich am proximalen Ende der Dünndarmfistel. Möglicherweise besteht Fieber und die Anzahl der weißen Blutkörperchen ist erhöht. Es wurde berichtet, dass eine Laparotomie aufgrund einer Fehldiagnose des akuten Abdomens durchgeführt wurde. Manchmal betreffen Bauchschmerzen den Rücken auf einer Seite und strahlen in die Blase und die äußeren Genitalien aus, ähnlich wie bei einer Nierenkolik. Die Dauer von Abdominalschmerz-Episoden variiert, die Häufigkeit ist nicht unbedingt gleich und die Remissionsperiode kann lang oder kurz sein. Einige Patienten haben nur nach ein oder zwei Episoden kein Leben mehr, aber sie haben auch ein oder zwei Episoden pro Jahr. Es wird allgemein angenommen, dass die Ursache von Bauchschmerzen auf eine autonome Neuropathie zurückzuführen ist, die das Ungleichgewicht der Dünndarmmuskulatur oder die toxische Wirkung des Porphyrin-Vorläufers verursacht und eine Darmfistel verursacht.

Neuropsychiatrische Symptome sind vielfältig und treten häufig nach Bauchschmerzen oder mit Bauchschmerzen auf und können vor Bauchschmerzen oder allein auftreten. Periphere Nervenschäden manifestieren sich als aufsteigende Paralyse der Extremitäten, Parästhesie, Verschwinden des Auswurfreflexes, manchmal verschwinden anomale Manifestationen des Auswurfreflexes und des Achillessehnenreflexes Nervenbeteiligung kann Schwitzen, Tachykardie, Blutdruckschwankungen und sogar aufrechte Hypotonie sein. Sinustachykardie tritt jedes Mal auf, wenn sie auftritt, verschwindet, wenn sie gelindert wird, und kann als Hinweis auf die Krankheitsaktivität verwendet werden. Hirnstammbeteiligung kann Dysphagie, Stimmbandlähmung und Atemzentrumlähmung verursachen, Heiserkeit oder sogar Stimmverlust sind häufig ein Vorläufer der Atemzentrallähmung. Beeinträchtigte Hypothalamus kann Diuretikum Hormon kann nicht normal Sekretionssyndrom sein, und so Krämpfe, Lähmungen und sogar Koma verursachen. Psychiatrische Symptome sind hauptsächlich Schizophrenie, Schnarchen und Neurasthenie. Nach Einsetzen der neuropsychiatrischen Symptome ist die allgemeine Prognose schlecht. Im fortgeschrittenen Stadium treten häufig Zirrhose, Leberschäden und sogar Gelbsucht, Aszites und hepatische Enzephalopathie auf.

Der Urin ist rot, wenn er auftritt, z. B. Wein. Manchmal ist der Urin normal, wenn er gerade abgegeben wird, aber er wird rot, wenn er exponiert, angesäuert oder erhitzt wird, was für die Diagnose dieser Krankheit hilfreich ist. Harnausscheidung - Aminolevulinsäure und Bilirubin erhöht (normale Menschen entladen Ketovalerat 07 ~ 32 mg pro Tag aus dem Urin), Bilirubin-Test positiv, ist eine wichtige Laborgrundlage für die Diagnose dieser Krankheit.

Die Krankheit ist während der Remissionsperiode asymptomatisch. Kann durch mentale Stimulation, Infektion, Trauma, Alkohol, Hunger und den Gebrauch von Drogen wie Barbital, Chlordiazepoxid, Methylpropylamin (Methampin), Sulfadrogen, Phenytoin, Griseofulvin, Östrogen usw. induziert werden. Während des Angriffs kann sich der Zustand aufgrund der oben genannten Faktoren verschlimmern. Der Anfall einiger weiblicher Patienten kann mit der Menstruation und der Schwangerschaft zusammenhängen.

Andere Patienten haben einen latenten und asymptomatischen Verlauf, und nur die Ausscheidung von Aminolevulinsäure und Gallenflüssigkeit im Urin ist erhöht, was als latenter Typ bezeichnet wird. Unter den oben genannten verschiedenen prädisponierenden Faktoren kann es jedoch manchmal zu akuten Anfällen kommen.

2. Die Inzidenz eines verzögerten Hauttyps ist bei Männern nach dem mittleren Lebensalter häufiger, und die Haut kann Ekzeme, Urtikaria, sommerlichen juckenden Ausschlag und polymorphe Erytheme aufweisen, die nach der Exposition häufiger auftreten. Wenn ausreichend Sonnenlicht vorhanden ist, hat die Haut an den exponierten Körperteilen häufig ein Erythem mit Blasen aufgrund eines geringen Traumas oder Drucks, und dann sickert die Blase aus, zerschmettert, vernarbt und bildet Narben. Chronische Hautschäden können durch haarige, pigmentierte, miliare Hautausschläge und ähnliche Sklerodermie und Dermatitis charakterisiert werden. Es gibt verschiedene Grade von Leberschäden, die durch Porphyrinablagerung in der Leber verursacht werden. Einige Patienten leiden an alkoholischer Zirrhose, andere an Leberadenomen. Alkoholkonsum, Östrogen- oder Eisenkonsum und Kontakt mit BHC sind häufig die Ursache der Krankheit. Zum Zeitpunkt des Einsetzens erhöhte sich der Urinausscheidungsgrad von Porphyrin I im Urin, und Amino-Amino-Valeriansäure und Skorpionskorpion waren normal. Zum Zeitpunkt der Remission nahm Porphyrin I im Urin ab, während die Porphyrinausscheidung zunahm.

3. Das Alter des Auftretens oder der Variabilität liegt normalerweise zwischen 10 und 30 Jahren, und die klinischen Manifestationen sind durch die obigen beiden Typen gekennzeichnet. Dieser Typ ist eine dominante erbliche Leberporphyrie bei Weißen mittleren Alters in Südafrika, die auf eine aus den Niederlanden eingewanderte weiße Familie zurückgeht. Neben abdominalen und neurologischen Symptomen treten im Erwachsenenalter auch hautempfindliche Läsionen auf. Die Haut ist lichtempfindlich und gelegentlich Herpes. Hautläsionen sind zeitweise und manchmal das einzige klinische Symptom dieser Krankheit. Einige Patienten haben Bauchschmerzen und Schwäche aufgrund von akuten Anfällen. Mildes mechanisches Hauttrauma, manchmal hervorgerufen durch Hautveränderungen. Frauenhautläsionen während der Schwangerschaft sind stärker ausgeprägt. In der Zwischenzeit können Barbiturate, chloriertes Chinin, Alkohol und Anästhetika akute Attacken hervorrufen und sollten als Kontraindikationen angesehen werden. Schwere Fälle von Abdomensymptomen, neurologischen Symptomen und Leberschädigungssymptomen ähneln dem akuten intermittierenden Typ. Die Störung des Porphyrinstoffwechsels ist gekennzeichnet durch Porphyrin und Porphyrin-Vorläufer - Aminolevulinsäure und Skorpionogen negativ in der intermittierenden oder latenten Periode, während eine große Menge von Coproporphyrin und Protoporphyrin in den Kot ausgeschieden wird. In der akuten Anfallsperiode werden Porphyrin und Protoporphyrin im Stuhl in großen Mengen ausgeschieden, und auch Aminolevulinsäure und Bilirubin im Urin werden signifikant erhöht, was ein diagnostischer Punkt ist.

4. Der hereditäre Porphyrintyp kann in jedem Alter, bei Männern und Frauen gleich, mit einer klaren Familienanamnese beobachtet werden. Der Zustand ist schwach und asymptomatisch und nur Porphyrin wird ausgeschieden. Akute intermittierende klinische Manifestationen können jedoch durch Medikamente wie Barbital, Methylpropylamin und Phenytoin hervorgerufen werden. Hautläsionen sind selten und bei einzelnen Patienten kann es zu photorezeptiven Hautschäden kommen. Seine biochemische Diagnose ist gekennzeichnet durch eine große Menge an Porphyrin III-Ausscheidung im Stuhl, jedoch kein Protoporphyrin. Das Coproporphyrin Typ III im Urin darf nicht ansteigen.

In der akuten Episode nahm jedoch der Gehalt an Porphyrin III im Urin und seinen Vorläufern Bilirubin und Aminolevulinsäure zu, und natürlich befand sich mehr Porphyrin III im Kot.

1. Akute intermittierende Diagnose Die wichtigste Grundlage für die Erkrankung ist das Vorhandensein einer großen Menge von ALA und PBG im Urin.

Die Krankheit ist relativ selten und wird leicht übersehen. Wenn Sie unter ungeklärten Bauchschmerzen leiden, müssen Sie die Möglichkeit einer akuten intermittierenden Porphyrie in Betracht ziehen. Ungeklärte neurologische Störungen, insbesondere periphere Nervensymptome, lokale Muskelschwäche, loser Auswurf usw., neuropsychiatrische oder psychotische Faktoren werden durch die Einnahme von Barbiturat, Menstruationsbeschwerden oder die Einnahme weiblicher Hormone oder Antibabypillen verschlimmert Die Autoren müssen die Möglichkeit einer Porphyrie vermuten.

2. Der wichtigste Befund bei verzögertem Hauttyp ist, dass der Urin mehr Porphyrine und Coproporphyrine enthält und der Urin rot ist.

3. Gemischter oder varianter Typ äußert sich hauptsächlich in Hautabrieb, oberflächlicher Erosion und Blasenbildung nach leichten Hautschäden.

4. Einige Patienten mit hereditärem Porphyrin im Stuhl haben photorezeptive Hautläsionen, und ihre klinischen Manifestationen ähneln denen einer akuten intermittierenden Porphyrie.

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