Das Aussehen wird allmählich rau

Einleitung Das allmähliche Verdicken bezieht sich auf die rauen und schwachen Veränderungen des Aussehens des Patienten während des Entwicklungsprozesses aufgrund von Knochenläsionen. Allmählich sperrig zu werden, ist eine der typischen Manifestationen der Mukopolysaccharidose Typ I. Es handelt sich um eine Gruppe von erblichen Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen, die durch Lysosomenanomalien verursacht werden.Gemeinsame klinische Merkmale von angeborenem Rheuma, die durch einen Mangel an Enzymaktivität und den unvollständigen Abbau von Glucosamin verursacht werden, sind die unterschiedlichen Grade von Osteophytenveränderungen. , geistige Behinderung, viszerale Beteiligung und Hornhauttrübung, biochemische Eigenschaften sind saure Mucopolysaccharid-Abbau-Defekte, so dass sich übermäßiges Mucopolysaccharid in den Zellen und übermäßiges Mucopolysaccharid im Urin ansammeln.

Ursache

Die Ursache ist eine autosomal rezessive Vererbung.

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Wenn das Kind geboren wird, ist sein Aussehen noch normal, aber er kann schnell zeigen, dass die Bewegung und die geistige Entwicklung auf ein bis zwei Jahre zurückgehen, was die Merkmale der Krankheit deutlich erkennen lässt. Das Aussehen des Kindes wurde allmählich rau, die Nase breit und flach, der Augenabstand breit, die Lippe dick, die Zunge groß und das Ohr niedrig und die Zähne klein und dünn. Die Haut hat dickeres Haar und längere Augenbrauen. Der Kopfumfang vergrößert die sagittale Naht und der vordere und hintere Durchmesser (Skapularkopf), gelegentlich ist der Hydrozephalus des Hydrozephalus stark deformiert, die Finger sind kurz und kurz und die Wirbelsäule nach hinten gebogen. Die Gelenke zogen sich allmählich zusammen und richteten sich auf, und die Finger waren in der Halbflexionsposition fixiert, und die Klauen waren kurz.

Differentialdiagnose

Klinisch wird es häufig mit Mukopolysaccharidose vom Typ IV identifiziert. Die Hauptmanifestation von Typ IV der Mukopolysaccharidose ist, dass sie im Allgemeinen im Alter von 4 bis 5 Jahren aufgrund von Gehschwierigkeiten und Wirbelsäulendeformitäten auftritt. Die Kleinwuchsform ist hauptsächlich darauf zurückzuführen, dass die Wirbelsäule kürzer und die Gliedmaßen relativ lang werden und die Hand im Stehen das Knie erreichen kann. Die Gelenke sind geschwollen, Handgelenk und Knie sind kugelförmig. Es gibt jedoch keine Gelenksteifheit vom Typ I und II der Mucopolysaccharidose. Knie-Varus, Plattfüße, Kniegelenke und Hüftgelenksdeformitäten auf beiden Seiten bilden eine halb gedrungene Haltung. Das Handgelenk, die Hand, der Knöchel und die Zehengelenke sind aufgrund der Muskelbandrelaxation hyperaktiv. Diese äußeren Deformitäten haben eine besondere diagnostische Bedeutung. Die Intelligenz ist normal, das Gesicht verändert sich zum Kollaps des Nasenrückens, der Abstand zwischen den beiden Augen ist erweitert und die Zähne sind nicht ordentlich. Hepatosplenomegalie ist selten. Das Alter, in dem die Hornhauttrübung einsetzt, ist später als das der Mukopolysaccharidose Typ I, und offensichtliche Symptome treten normalerweise im Alter von etwa 10 Jahren auf. Aorteninsuffizienz tritt häufig um das 10. Lebensjahr auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Die meisten Patienten sterben jedoch vor dem 20. Lebensjahr.

Wenn das Kind geboren wird, ist sein Aussehen noch normal, aber er kann schnell zeigen, dass die Bewegung und die geistige Entwicklung auf ein bis zwei Jahre zurückgehen, was die Merkmale der Krankheit deutlich erkennen lässt. Das Aussehen des Kindes wurde allmählich rau, die Nase breit und flach, der Augenabstand breit, die Lippe dick, die Zunge groß und das Ohr niedrig und die Zähne klein und dünn. Die Haut hat dickeres Haar und längere Augenbrauen. Der Kopfumfang vergrößert die sagittale Naht und der vordere und hintere Durchmesser (Skapularkopf), gelegentlich ist der Hydrozephalus des Hydrozephalus stark deformiert, die Finger sind kurz und kurz und die Wirbelsäule nach hinten gebogen. Die Gelenke zogen sich allmählich zusammen und richteten sich auf, und die Finger waren in der Halbflexionsposition fixiert, und die Klauen waren kurz.

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