遺伝病学科

• フェニルアラニン代謝障害
• 遺伝子融合
• 常染色体異常
• スーパー女性
• スーパー男性
• 脆弱X症候群
• 二塩基性アミノ酸尿症
• ジカルボキシアミノ酸尿
• 高ホモシステイン血症
• シスチン蓄積症
• トレハラーゼ欠損症
• 斜めの円弧の影
• 結節性硬化症
• 親指サイン
• くちばしのような鼻
• 尿中の尿中ポルフィリンの増加
• 腓骨筋の対称性萎縮が徐々に上方へ進行
• 染色体異常
• 徐々に見た目が荒くなる
• SM蓄積の増加
• 爪骨四徴症
• 下半身は上半身より短い
• 横手のひらプリーツ（手通し）
• 鼻声で話す
• 髄質海綿腎
• 手のひらを通過
• 先天性第X因子欠乏症
• ピンキーシングルプリーツ
• 重度の栄養失調
• 遺伝性肥満
• 遺伝性果糖不耐症