シスチン蓄積症

はじめに 腎尿細管の遺伝性欠陥は、シスチンの尿細管再吸収の減少と尿量の増加によって引き起こされ、尿路でシスチン形成がしばしば形成されます。 シスタチン尿症は常染色体劣性であり、ヘテロ接合体の尿中のシスチンの分泌も増加しますが、結石はほとんど形成されません。 2つの塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の再吸収も影響を受けますが、シスチンと共有される輸送チャネルに加えて輸送システムがあるため、症状を引き起こしません。 また、結晶化と結石形成を引き起こさないように、それらはシスチンよりも尿に溶けやすい。 小腸（シスチンを含む）での吸収も減少します。

原因

シスチン尿症の主な問題は、尿細管でのシステインの再吸収の減少であり、尿中のシスチン濃度の増加につながります。 シスチンは酸性尿に溶けにくく、その濃度が溶解度を超えると沈殿し、結晶または結石を形成します。

2つの塩基性アミノ酸（リジン、アルギニン、オルニチン）の再吸収も影響を受けますが、シスチンと共有される輸送チャネルに加えて輸送システムがあるため、症状を引き起こしません。 また、結晶化と結石形成を引き起こさないように、それらはシスチンよりも尿に溶けやすい。 小腸（シスチンを含む）での吸収も減少します。

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関連検査

尿ルーチン腎症

腎性アミノ酸尿症は、近位尿細管でのアミノ酸再吸収の障壁により尿から大量のアミノ酸が排出される遺伝性膜輸送不全疾患のグループです。

診断基準：

1.家族の遺伝病の歴史。

2、coli痛、血尿、尿路閉塞および/または尿路感染症などの腎結石の症状と徴候があります。

3、尿路繰り返しシスチン結石、尿沈渣顕微鏡検査目に見える六角形の平らな結晶。

4、KUB X線フィルムは、複数の毛、細い影、さまざまなサイズの石を伴う両側尿路で見ることができます。

5、尿ニトロヒドロシアン酸塩テスト陽性は診断を決定できます。

鑑別診断

シスチン尿症の最も一般的な症状は腎coli痛であり、通常10歳から30歳の間に発生します。 尿路閉塞は、尿感や腎不全を引き起こす可能性があります。

不透明なシスチン結石が腎または膀胱に発生します。 一般的な角結石、シスチンは尿中に黄褐色の六角形の結晶を形成します。 尿中の過剰なシスチンは、ニトロプルシドシアン化物テストで検出できます。 クロマトグラフィーおよび電気泳動により、診断をさらに確認できます。

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