SM蓄積の増加

はじめに SMの累積量は正常の4〜6倍であり、酵素活性は正常でした。 スフィンゴミエリンリピドーシスとしても知られるニエマピック病（NPD）は、先天性糖脂質代謝疾患です。 それは血清ムチン（SM）の蓄積の増加によって明示されます。 スフィンゴミエリナーゼの欠如は、スフィンゴミエリン代謝障害を引き起こします。 後者は、単核マクロファージ系に蓄積し、肝臓および脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

原因

ニーマン・ピック病の検査の結果です。

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関連検査

血清ムチン（SM）血液検査

スフィンゴミエリナーゼの欠如は、スフィンゴミエリン代謝障害を引き起こします。 後者は、単核マクロファージ系に蓄積し、肝臓および脾腫、および中枢神経系の変性を伴います。

鑑別診断

1.急性ニューロタイプ（タイプAまたは幼児タイプ）

典型的なニーマン・ピック（85％）の場合、それらのほとんどは生後3から6か月以内に発生し、いくつかは生後数週間または1年後に発生します。 最初は食欲不振、嘔吐、摂食困難、極度の体重減少、乾燥肌はワキシーイエロー、進行性知能、運動損失、低筋緊張、最終的にばかになる、チェリー紅斑の半分（チェリースポット）、失明、黄und肝臓と脾臓。 貧血、ディスクラシア、主に4歳未満での感染による死亡。 多くの場合、皮膚には難聴を伴う小さな黄色の腫瘍様の発疹があります。 スフィンゴミエリンの蓄積は正常の20〜60倍であり、酵素活性は正常の5〜10％であり、最低は<1％です。

2.非神経型（β型または内臓）

乳児や子供は山を見始め、病気はゆっくりと進行し、肝臓と脾臓が顕著です。 正常な知能、神経学的症状なし。 大人まで生きることができます。 SMの累積量は正常の3から20倍であり、酵素活性は正常の5から20％であり、低い方はタイプAと同じです。

3.少年型（C型慢性ニューロタイプ）

より一般的な子供、少数の子供または青年。 出生後、開発はより正常であり、いくつかは早期黄undを持っています。 多くの場合、最初の肝脾腫、5〜7歳の神経症状の症状のほとんど（思春期の初期または後期）。 精神衰弱、言語の壁、学習困難、情緒的変動、歩行の不安定、運動失調、振戦、筋肉の緊張と反射亢進、痙攣、認知症、桜斑紅斑または核上垂直眼筋。 5歳から20歳まで生きることができ、個人は30歳まで生きることができます。 SMの累積量は正常の8倍であり、酵素活性は正常の最大50％であり、これも正常または正常に近い値です。

4.ノバスコシア型（D型）

臨床的進歩は、明らかな黄ice、肝脾腫および神経学的症状、学齢期よりも多くの死亡、および酵素活性の低下を伴い、少年の臨床的進歩よりも遅い。

5.大人のタイプ

成人発症、正常な知能、神経学的症状なし、さまざまな程度の肝脾腫。 長い間生き残ることができます。 SMの累積量は正常の4〜6倍であり、酵素活性は正常でした。 スフィンゴミエリナーゼの欠如は、スフィンゴミエリン代謝障害を引き起こします。 後者は、肝臓および脾腫を伴う単核マクロファージ系に蓄積し、中枢神経系が変性します。

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