遺伝性果糖不耐症

はじめに 常染色体劣性遺伝によって引き起こされるフルクトース代謝経路には、3つの障害があります。 1.フルクトースキナーゼ欠乏症（または本態性フルクトース尿症、本態性フルクト尿症）は、肝臓のフルクトキナーゼの不足によって引き起こされるため、フルクトースはリン酸化されず、肝臓でさらに代謝されないため、患者の血中のフルクトースの濃度が摂取されますフルクトースは明らかに上昇し、尿から排出されます。この疾患には明らかな臨床症状はありません。正しい診断の重要性は、糖尿病の誤診を防ぎ治療を追加することです。 2.遺伝性フルクトース不耐症は、フルクタルドラーゼ（フルクタロース、6-ジリン酸アルドラーゼ）の欠乏によって引き起こされます。 3.フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠乏。これはグルコース代謝経路の触媒酵素ですが、通常フルクトース代謝の欠陥に要約されています。

原因

遺伝性フルクトース不耐性の原因：

この病気は常染色体劣性遺伝病に属し、14g標識フルクトースは、患者の肝臓フルクトース-1-リン酸アルドラーゼを検査するために使用され、正常な0-12％であることがわかり、有意な減少を示しています。

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関連検査

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遺伝性フルクトース不耐症の診断の検査：

臨床症状：発症年齢は使用する食物組成に関係します。ほとんどの牛乳にはスクロースが含まれているため、出生後に人工栄養を与えられた新生児は、2〜3日以内に嘔吐、下痢、脱水、ショック、出血傾向を示すことがよくあります。肝不全の症状;母乳で育てられた乳児は、乳児期にショ糖またはフルクトースを含む栄養補助食品を与えられます。摂食、嘔吐、腹痛、冷汗、およびcom睡や痙攣などの低血糖症の症状が現れてから30分以内。子供はすぐに食欲不振、下痢、体重減少、肝臓、黄und、浮腫、腹水を発症しました。 一部の子供たちは、「甘い食べ物」の症状が繰り返されるため、乳児期の食事を自動的に拒否します。 診断されていない治療による進行性肝不全により、少数の子供が死亡する場合があります。

合併症：嘔吐、下痢は、脱水ショック、急性肝不全、肝硬変、黄und、浮腫、腹水、出血、com睡など、または低血糖、痙攣などの症状を引き起こす可能性があり、体重は肝臓を増加させません。

診断：診断の根拠は次のとおりです。1.臨床的特徴食品から果糖を除去した後、臨床症状は数時間以内に消失します。 2.フルクトース耐性試験（フルクトセトレランス試験）では、血糖と血中リンが急速に減少し、フルクトース脂肪酸と乳酸が増加することが示されましたが、このテストは低血糖を引き起こしやすいので、慎重に使用する必要があり、使用するフルクトースの量を減らす必要があります、0.5g / kgの静脈内投与半分になった子供は、3g / m2で経口投与することもできます。 3.バイオアッセイ肝臓および腸粘膜の酵素の測定は、酵素活性の有意な減少を示しました。

遺伝性フルクトース不耐症検査：

1.血液生化学検査：急性症状がある場合、子供は低血糖を呈し、血中リン、カリウム、カリウムは血清フルクトース、乳酸、ピルビン酸、尿酸が一時的に減少します。 低血糖症では、血清インスリンが減少し、グルカゴンアドレナリンおよび成長ホルモン濃度が増加しましたが、これらのホルモンでは血漿遊離脂肪酸が著しく増加しましたが、これは正常な人とは異なりました。 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠乏症（常染色体劣性遺伝、その臨床症状はフルクトース不耐症、主に肝臓肥大に類似）はフルクトースを食べた後および飢and時に低血糖を引き起こす可能性があります元の累積疾患「ケト低血糖」と疾患は混同されています。 血清ビリルビン、トランスアミナーゼ、および凝固因子の検出は、急性肝不全の診断と治療に貢献します。

2.尿の生化学的検査：急性疾患が疑われる子供では尿フルクトースを検出する必要があります。 フルクトースを食べ続ける子供は、しばしば尿細管性アシドーシスとファンコニ症候群のような尿細管の再吸収があるため、尿のpHタンパク質のアミノ酸と重炭酸塩を検査する必要があります。

3.フルクトース耐性テスト：フルクトース200-250mg / kgの静脈内注射後、血液中のフルクトース、グルコース、尿酸、およびアミノトランスフェラーゼの測定を診断できます。 このテストは、状態が安定してから数週間後に実行する必要があります。

4.酵素検査：肝臓、腎臓、または腸の粘膜生検を使用できますが、診断には必要ありません。

鑑別診断

遺伝性フルクトース不耐性と混乱の症状の特定：

1.原発性グルコース吸収不良：原発性グルコース吸収不良では、先天性ラクターゼ欠乏症、スクロース-イソマルターゼ欠乏症、およびグルコース-ガラクトース吸収不良は常染色体劣性遺伝病であり、臨床ではまれです。 スクロースに加えて、スクロースイソマルターゼ欠乏症は、スクロースの発症後に食事に加えられ、残りの疾患は出生直後に加えられます。 小腸粘膜生検の組織学は正常であり、対応するジサッカリダーゼ活性は低下しました。 グルコース-ガラクトースの吸収不良およびジサッカリダーゼ活性は正常でした。 吸収不良は、Na-グルコースおよびNa-ガラクトースのキャリアタンパク質の先天性欠乏によって引き起こされ、病気の子供のフルクトース吸収は良好です。

他にも2つのタイプの原発性ラクターゼ欠乏症があり、それらはすべて生理学的に欠乏しています。1発達段階のラクターゼ欠乏症、胎児の30週目におけるラクターゼ活性は満期の子供のわずか30％であり、徐々に増加します満期分娩時にのみ完全に発達するため、未熟児のラクターゼ活性は低く、乳糖不耐症が発生しやすい傾向があります。 2後期ラクターゼの欠如、一般に、小腸上皮刷子縁のラクターゼ活性の泌乳は十分です。 3〜5歳になると徐々に低下し、一部の子供はラクターゼ欠乏症または乳糖不耐症を引き起こす可能性があります。 発生率は民族グループによって異なりますが、西ヨーロッパおよび北ヨーロッパの人口の発生率は約10％であり、東洋の人口の発生率は高くなっています。 中国では、5〜7歳の225人の子供が検査された結果、乳糖吸収不良が71.6％を占め、乳糖不耐症が20.5％を占めました。

2.二次ラクターゼ欠損症と単糖吸収不良：臨床的にはより一般的です。ラクターゼは小腸絨毛の上部に分布しているため、腸粘膜上皮細胞とその刷子縁に損傷を引き起こす可能性のあるすべての疾患は二糖に続発する可能性があります酵素の欠如、重度および広範囲の病変は、急性腸炎（特にロタウイルス腸炎、ブルージアルジア感染などの小腸の上部を含む）、慢性下痢、タンパク質熱カード栄養失調などの単糖類の吸収にも影響を与える可能性があります、免疫不全症、セリアック病および小腸手術の損傷。

空腸の上部では、ラクターゼは主に絨毛上部の上皮細胞の刷子縁に見られます。インベルターゼは絨毛に豊富にありますが、マルターゼは腸内に広く分布しており、最も豊富です。したがって、ラクトースは小腸が損傷したときに発生します。酵素は最も感受性が高く、回復は最も遅く、最も一般的な臨床的であり、マルターゼは最も感受性が低く、インベルターゼはまれであり、腸粘膜が深刻な損傷を受けた場合のみ活性が低下します。この時点で、ラクターゼ活性は影響を受けています。多くの場合、単一の糖吸収障害を伴います。

3.脂肪吸収不良：脂肪便吸収とも呼ばれる脂肪吸収不良は、膵臓、肝臓、胆嚢、腸疾患などの多くの疾患で見られる脂肪消化と吸収不良によって引き起こされる症候群です。 腸の病変によって引き起こされる赤痢には、吸収不良症候群と呼ばれる他の栄養素の吸収不良が伴います。

4.タンパク質吸収不良：タンパク質単独では吸収されにくく、臨床的にまれであり、一般に腸粘膜が広範囲に損傷を受け、しばしば脂肪吸収不良を伴う場合に発生します。 吸収不良症候群は、たんぱく質の吸収不良と関連する場合があります。 牛乳や大豆タンパク質の耐性、セリアック病、ブルージアルジア症、炎症性腸疾患、腸管リンパ拡張などの腸粘膜滲出液の消失は、糞便を測定することで判断できます。 α1アンチトリプシンは、このタンパク質が血漿中に存在し、消化管で消化および加水分解できないことを確認したため、腸粘膜にタンパク質が滲み出ている場合、α1アンチトリプシンは糞便中に検出できます。

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