トレハラーゼ欠損症

はじめに トレハラーゼ欠乏症は、ジサッカリダーゼ欠乏症の臨床分類の1つです。 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。

原因

例えば、ラクターゼはラクトースをガラクトースとグルコースに、マルターゼはマルトースをグルコースとイソマルトースに、イソマルターゼはイソマルトースを2つの分子に分解できます。グルコース;スクロースはスクロースをグルコースとフルクトースに分解でき、トレハラーゼはトレハロースを2つのグルコース分子に分解できます。 何らかの理由で、二糖類酵素が不足しており、二糖類の消化吸収が妨げられています。 臨床的には、この病気は珍しくありませんが、しばしば無視されます。

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関連検査

腹部血管超音波検査腹部MRI

乳児は、遺伝的要因により、インシュルターゼとイソマルターゼの欠乏症になる場合があります。 スクロース-イソマルト吸収不良の欠陥は主にスクロースにあり、イソマルトースの欠陥は二次的です。 研究は、酵素が細胞内プロセシングに欠陥があり、小胞体に蓄積することを示しています。 酵素複合体はゴルジ複合体でブロックされ、変更された酵素は細胞表面に輸送されます。 上記のさまざまな要因により、この単一遺伝子疾患は不均一になる可能性があります。 酵素遺伝子は染色体3qに位置し、常染色体劣性遺伝疾患に属します。 ホモ接合体は一生を通じて症状があり、ヘテロ接合体は幼児期の症状の後にのみ消失します。 その症状を緩和するために、新鮮な酵母または生酵母を与えます。

ヒトラクターゼフロリジンヒドロラーゼの遺伝子は、染色体2にあります。 乳児の小腸粘膜上皮ブラシの境界がラクターゼを欠いている場合、最初の授乳後に水様性下痢が発生します。

成人のジサッカリダーゼの最も一般的な欠乏は、ラクターゼ欠乏です。 ラクターゼ活性は新生児で最も高く、ラクターゼ欠乏症の成人ではこのレベルで、将来的には最大値の10％に低下する可能性があります。 乳児が離乳した後、ラクターゼは徐々に減少し、牛乳を飲むと下痢を起こしやすくなります。 この酵素の欠如は遺伝的に関連しており、白人の5％から30％、アジア人やアフリカ人を含む有色人種の75％を占めています。 ショ糖イソマルターゼの不足は正常の10％から20％に減少することができ、腸粘膜は正常です。 さらに、胃腸感染症の場合、ジサッカリダーゼも一時的に不十分に分泌される可能性があります。

鑑別診断

トレハラーゼ欠乏症の鑑別診断：

セリアック病、広範囲の小腸切除、鞭虫病、クローン病、ランブル鞭毛虫症、腸リンパ肉腫、小腸悪性リンパ腫、その他の疾患などのさまざまな二次ラクターゼ欠乏症を除外する必要がありますアルコール、ネオマイシン、コレスチラミンによる吸収不良。

1、セリアック病：グルテン誘発性腸疾患（セリアック病、非熱帯性酒さ（非熱帯性スプルーとも呼ばれる）、北米、北ヨーロッパ、オーストラリアでの発生率が高く、中国ではまれ。 男性と女性の比率は1：1.3から2.0で、男性よりも女性の方が多くの年齢で罹患する可能性があり、この病気のピーク年齢は主に子供と若者ですが、この病気の高齢者の数は近年増加しています。

2、ホイップル病：ホイップル病はまれな慢性細菌感染症であり、複数のシステムが関与しています。 通常、小腸が関与し、消化管の症状が顕著です。 通常、腸粘膜は過ヨウ素酸（PAS）陽性物質を含む泡沫マクロファージに浸潤され、絨毛が変形します。 電子顕微鏡検査または高解像度光学顕微鏡検査では、細菌は粘膜固有層、PAS陽性マクロファージで見られ、細菌はリンパ節、脾臓、肝臓、中枢神経系、心臓、滑膜などの腸の外側に現れることがあります。

3.クローン病：クローン病は病因不明の消化管肉芽腫性炎症性疾患です。 この病気と潰瘍性大腸炎は現在、炎症性腸疾患と総称されています。 病変は回腸遠位部および隣接結腸でよくみられ、分節性の分布が多い。 発症年齢は主に15〜40歳であり、女性よりも男性の方がわずかに多い。 原因はこれまで知られていませんが、この病気はさまざまな要因の組み合わせであると現在考えられています。

4. Giardia lamblia：Giardia lamblia病は、主に人間や特定の哺乳類の小腸に寄生するGiardiaと呼ばれますA. YarとWD Blue Boerは、ワームに敬意を表します。下痢を主な症状とするジアルジア症を引き起こすと名付けられました。 当初、ジアルジアは共生腸原生動物と見なされていましたが、1976年以来、この病気は世界中に広がり、人々は昆虫の病原性を認識しました。 この病気は子供や旅行者によく見られるため、「観光下痢」とも呼ばれます。 今日、ジアルジア症は世界中の人間の健康を危険にさらす10の主要な寄生虫病の1つとしてリストされています。

5.小腸リンパ肉腫：リンパ肉腫は、腸壁の粘膜下層にあるリンパ組織から発生します。病変が腸壁に沿って進行して深まると、漿膜層、腸間膜およびリンパ節に浸潤し、粘膜に浸潤します。粘膜のひだを平らで硬くする。 腸は通常よりも狭くまたはわずかに広く、正常な腸と正常な腸との境界は癌ほど明白ではなく、一般的に限局性結節腫瘤または明らかな潰瘍形成はありません。

6、小腸悪性リンパ腫：小腸の原発性腺腫、カルチノイド、平滑筋肉腫、リンパ腫およびその他の悪性腫瘍。 一般的な症状は閉塞、出血、穿孔です。 診断はより困難であり、診断にはワイヤーガイド下造影小腸および小腸内視鏡検査と腸間膜血管造影が必要です。

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