高ホモシステイン血症

はじめに 1960年代の終わりに、マカリーは病理学的に、ホモシスチン尿症とシスタチオンの患者で全身性アテローム性動脈硬化症と血栓症が早期に発生することを発見し、1970年代初頭に動物モデルでホモシステインを確認しました。血液中の血液の蓄積は、同様の血管損傷を引き起こす可能性があります1980年代に、高ホモシステイン血症は、アテローム性動脈硬化症および冠状動脈性心臓病の独立した危険因子として提案されました。 メチオニンの代謝障害は、高ホモシステイン血症、先天性シスタチオニン凝縮酵素欠乏症、またはホモ接合性シスチン尿症を引き起こし、CBS酵素の重度の欠乏が特徴であり、患者はしばしば早期にアテローム性動脈硬化症を患い、さらに、全身の大動脈、中動脈、および小動脈に影響を及ぼし、病変はびまん性で重篤であり、それらの多くは早期に死亡します。

原因

病気の原因：

メチオニン代謝障害の原因は、遺伝的および環境的栄養です。

遺伝的要因により、メトトレキサート還元酵素（MTHFR）、シスタチオニン縮合酵素（CBS）、メチオニンシンターゼ（MS）の3つの主要な酵素の欠乏または活性低下が引き起こされます。 先天性シスタチオニン凝縮液欠乏症またはホモ接合性シスチン尿症は、CBS酵素の重大な欠乏症であり、患者はしばしば早期にアテローム性動脈硬化症を発症し、全身の大動脈、中動脈および小動脈に影響を及ぼします。早期死亡。 現在、より多くの研究は主に軽度から中程度の高ホモシステイン血症であり、MTHFR、CBS、MS酵素をコードする遺伝子には塩基変異または挿入または欠失があり、対応する酵素の欠損または活性が低下することがわかっています。

環境栄養因子とは、葉酸、ビタミンB6、B12などの代謝補助因子の不足を指し、これらの因子はホモシステイン代謝反応に不可欠な因子であり、高ホモシステイン血症の発生につながります。 多くの研究により、冠動脈性心疾患患者の血漿ホモシステインの上昇と血清葉酸、ビタミンB6、およびB12レベルの低下が確認されています。

確認する

関連検査

ビタミンB12、ビタミンB6、ビタミンB6（VitB6）のシステイン尿スクリーニング

したがって、高ホモシステイン血症の患者の臨床検査：

まず、身体検査

病歴を取ることは私たちに第一印象と啓示を与え、また病気の性質の概念へと私たちを導きます。

第二に、検査室検査

臨床検査は、病歴および身体検査から学んだ客観的データに基づいて要約および分析する必要があり、そこからいくつかの診断の可能性が提案され、診断を確認するためにそれらの検査をさらに考慮する必要があります。

鑑別診断

鑑別診断：

高いテストステロン血症：正常な月経周期の卵胞期では、血清テストステロン濃度は平均で0.43 ng / mlであり、上限は0.78 ng / ml以上（= 2.44 nmol / L）などの0.68 ng / ml、すなわち高アンドロゲン血症です。高テストステロン血症としても知られています。 それは一般的な婦人科内分泌疾患です。 より一般的なのは、月経のning薄化、無月経または機能不全の子宮出血、排卵なし、不妊などの月経の変化です。 毛むくじゃらの、のどの肥大、低音のような男性的な変化があります。 いくつかの肥満、hemo、乳房の異形成、貧弱な子宮の発達、卵巣の拡大、クリトリス肥大のいくつかのケース。

高尿酸血症：痛風としても知られている、腸内細菌感染症によって引き起こされる疾患のグループであり、その臨床的特徴は高尿酸血症であり、結果として再発する痛風性急性関節炎、トーフィ沈降、リンパ炎の慢性関節炎、および関節の変形は、しばしば腎臓に慢性間質性腎炎および尿酸腎結石の形成を伴います。 疾患は、原発性と続発性の2つの主要なカテゴリーに分類できます。原発性疾患の原因は、酵素欠損の数が少ないためほとんど不明です。心臓病などは遺伝性疾患です。 二次人は、腎臓病、血液疾患、薬物などのさまざまな原因によって引き起こされる可能性があります。

高粘度：（または高粘度）は、血液粘度係数の上昇、血液粘度の増加、血流の低下、および異常な血液レオロジーパラメーターを特徴とする臨床病理学的合成です。症状。 高齢者の血管壁の弾性が徐々に弱まり、内腔が次第に狭くなるため、細胞同士が密集する傾向があり、血液粘度が上昇し、血流速度が遅くなり、心血管疾患を引き起こします。粘度の増加は、血漿に含まれるタンパク質（グロブリン、フィブリン）および脂質（トリグリセリド、コレステロール）のレベルの増加に関連しています。

高炭酸ガス血症：認識され確認されている保護戦略です。つまり、呼吸不全の子供は、一回換気量と過呼吸によって引き起こされる肺の損傷を避けるために、ある程度のPaCO2の上昇を許されます。 この戦略は、成人呼吸dis迫症候群（ARDS）、慢性気道閉塞、気管支喘息患者の機械的換気など、成人の特定の肺疾患の治療で良好な結果を達成し、空気漏れ、肺実質損傷、およびオフライン困難を大幅に削減します。合併症の発生;未熟児の硝子膜疾患では、空気損傷の圧力を大幅に減らし、気管支肺異形成（BPD）の発生率を減らします。

高アンモニア血症：尿素合成の障害は、肝機能がひどく損なわれている場合、血中アンモニア濃度の増加につながります。 血中アンモニアの増加、血中アンモニアは通常234.8〜587μmol/ L（400〜1000μg/ dl）、正常値は27〜82μmol/ L（46〜139μg/ dl）です。 高アンモニア血症がcom睡の場合、血中アンモニアは352.2〜1526.2μmol/ L（600〜2600μg/ dl）に達することがあります。

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