二塩基性アミノ酸尿症

はじめに 二重塩基性アミノ酸尿症は、すべて常染色体劣性であるトランスポーター遺伝子の突然変異の結果です。 腎性アミノ酸尿症の臨床症状である腎性アミノ酸尿症は、尿細管疾患のグループであり、近位尿細管がアミノ酸輸送障害の主な原因であるため、尿中に大量のアミノ酸が排出されます。 常染色体劣性です。 アルギニンとオルニチンの欠乏により、オルニチン（尿素）循環の機能を維持することが困難であるため、高アンモニア血症の臨床的生産、およびタンパク質に対する耐性が低く、アンモニア中毒になりやすく、肝脾腫が発生します。

原因

二重塩基性アミノ酸尿路は、コードされたトランスポーター遺伝子の変異の結果です。アルギニンとオルニチンの欠乏により、オルニチン（尿素）循環の機能を維持することが困難であるため、臨床的には、高アンモニア血症が生じます。このタンパク質は耐性が低く、アンモニア中毒になりやすく、肝脾腫大です。

確認する

1.尿検査：尿中に大量の二塩基性アミノ酸が検出され、シスチンは正常です。

2.血液検査：血漿の2塩基アミノ酸濃度が低下し、高尿酸血症と組み合わせることができます。

3.糞便検査：空腸によるアミノ酸の吸収不良のため、アミノ酸は大部分が糞便から失われます。

4.腹部単純X線、血管造影、B超音波のX線。 肝脾腫はしばしば見られます。

5. EEG検査と脳CT検査では異常を見つけることができ、重度の脳症の著者はびまん性脳萎縮を起こすことがあります。 アミノ酸代謝は、脂質沈着疾患、周産期疾患、神経系損傷およびその他の精神遅滞、発作、振戦、運動失調、反射亢進および肝疾患、皮膚炎などの他の原因と区別する必要があります。

鑑別診断

この疾患の鑑別診断は、主に尿中の特定のアミノ酸によって主に区別されるさまざまなタイプの腎アミノ酸尿の同定に関連しています。 また、シスチン尿症は主にシスチン病またはシスチン蓄積症、ホモシステイン尿と区別され、システイン疾患は全身性代謝です。性病、シスチンはさまざまな組織に沈着します。

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